COL4A4 geninde nukleotit yerdeğişimlerinin DNA dizi analizi yöntemi ile saptanması ve alport sendromu ile ilişkisi.
The nucleotide substitution i̇n COL4A4 gene by using of the DNA sequnce analysis method and its associ̇ati̇on with alport syndrome
- Tez No: 371359
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ, PROF. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
Alport sendromu, tip IV kollajen yapımında bozuklukla seyreden çocukluk çağında hematüri ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. COL4A4 genini etkileyen mutasyonlar otozomal resesif, otozomal dominant olarak Alport sendromuna neden olurlar. Mutasyonun tipi, hastalığın seyrini ve prognozunu etkiler. Sağlıklı bireylerden ve Alport kliniği gösteren hematurili hastalardan alınan genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile çalışılarak nükleotid yapısı karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile COL4A4 genindeki tek nükleotid yerdeğişimi mutasyonları tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
The Alport syndrome, a geneticilness that brings defection in type IV kollogene formation; appears in the childhood period with hematuria. The mutations that affect COL4A4 genes, cause Alport syndromeas autosomal recessive and autosomal dominance. The type of mutation affects the course and prognosis of ilness. With a specific analysis on healthy individuals' genomic DNA samples, the possible mutations on COL4A4 gene are identified by using DNA sequence method.
Benzer Tezler
- Mesane kanserlerinde kromozom 13q33-34 bölgesinin mikrosatellit haritalaması, ING1 geninin mutasyon analizi ve gen ifade düzeyinin araştırılması
Microsatellite mapping of chromosome 13q33-34 region, mutation screening of ING1 gene and analysis of ING1 mRNA expression in bladder cancers
MEHRİ İĞCİ
- Klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak acmg ikincil bulgular ile ilişkili 81 gende ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması için seçilen genlerde patojenik, muhtemel patojenik varyant sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of pathogenic/likely pathogenic variants in the data obtained retrospectively as a result of clinical exome sequencing in acmg 81 genes associated with secondary findings and expanded gene panel for carrier screening
ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
Doktora
Türkçe
2024
GenetikBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUNUS KASIM TERZİ
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
- Türk popülasyonunda alport sendromlu hastaların COL4A3, COL4A4 ve COL4A5 genlerine yönelik varyant sıklığı ve genotip-fenotip korelasyonunun araştırılması
Investigation of variant frequency and genotype-phenotype correlation for COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes in patients with alport syndrome in Turkish population
MİKAİL DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
GenetikErciyes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Alport sendromu ile ilişkili genlere ait varyasyonların yeni nesil dizileme (YND) metodu ile incelenmesi
Investigation of genes variations associated with alport syndrome via the next generation sequencing (NGS) method
CÜNEYD YAVAŞ
Doktora
Türkçe
2022
GenetikYıldız Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NEHİR ÖZDEMİR ÖZGENTÜRK
- Alport sendromu ile ilişkili bazı genlerin biyoinformatik araçlar ile analizi
Analysis of some genes associated with Alport syndrome with bioinformatic tools
BEYZA RÜMEYSA ERGİNAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MESUT KARAHAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ TUĞBA KAMAN