COL4A4 geninde nukleotit yerdeğişimlerinin DNA dizi analizi yöntemi ile saptanması ve alport sendromu ile ilişkisi.
The nucleotide substitution i̇n COL4A4 gene by using of the DNA sequnce analysis method and its associ̇ati̇on with alport syndrome
- Tez No: 371359
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ, PROF. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Alport sendromu, tip IV kollajen yapımında bozuklukla seyreden çocukluk çağında hematüri ile ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. COL4A4 genini etkileyen mutasyonlar otozomal resesif, otozomal dominant olarak Alport sendromuna neden olurlar. Mutasyonun tipi, hastalığın seyrini ve prognozunu etkiler. Sağlıklı bireylerden ve Alport kliniği gösteren hematurili hastalardan alınan genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile çalışılarak nükleotid yapısı karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile COL4A4 genindeki tek nükleotid yerdeğişimi mutasyonları tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
The Alport syndrome, a geneticilness that brings defection in type IV kollogene formation; appears in the childhood period with hematuria. The mutations that affect COL4A4 genes, cause Alport syndromeas autosomal recessive and autosomal dominance. The type of mutation affects the course and prognosis of ilness. With a specific analysis on healthy individuals' genomic DNA samples, the possible mutations on COL4A4 gene are identified by using DNA sequence method.
Benzer Tezler
- Mesane kanserlerinde kromozom 13q33-34 bölgesinin mikrosatellit haritalaması, ING1 geninin mutasyon analizi ve gen ifade düzeyinin araştırılması
Microsatellite mapping of chromosome 13q33-34 region, mutation screening of ING1 gene and analysis of ING1 mRNA expression in bladder cancers
MEHRİ İĞCİ
- Molecular mechanisms of vincristine and paclitaxel resistance in MCF-7 cell line
MCF-7 hücre hattında paklitaksel ve vinkristin dirençliliğinin moleküler mekanizmaları
MELTEM DEMİREL KARS
Doktora
İngilizce
2008
BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoteknoloji Bölümü
PROF. DR. ALİ UĞUR URAL
PROF. DR. UFUK GÜNDÜZ
- COL4A1 ve COL4A2 gen polimorfizmleri ile serebral palsi'nin ilişkisi
Association of COL4A1 and COL4A2 gene polymorphisms with cerebral palsy
ORHAN GÜVENER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonMersin ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELEK SEZGİN
- Kollajen IV alfa 5 (COL4A5) geninin dizisindeki DNA varyantlarının protein yapısı ve fonksiyonları ile ilişkisi
Association of DNA variants of collagen type IV alpha 5 chain (COL4A5) gene sequence with protein structure and functions
FATMA KELLECİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Kronik miyeloid lösemi'de gelişen dirençte hücrelerin yeniden programlanmasında mitokondrilerin etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of mitochondria in the reprogramming of resistant chronic myeloid leukemia cells
YALDA HEKMATSHOAR
Doktora
Türkçe
2019
Tıbbi BiyolojiAnkara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU