Geri Dön

Maternal kan miRNA ekspresyonu ile down sendromu'nun noninvaziv tanısı

Evaluation of maternal plasma miRNA expression in noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome

PDF İndir

  1. Tez No: 384187
  2. Yazar: BİRAY ERTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Fetal kan, Mikro RNA, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, Prenatal teşhis, Down syndrome, Fetal blood, Micro RNA, Polymerase chain reaction, Prenatal diagnosis
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

MikroRNA (miRNA)'lar küçük, endojen kodlama yapmayan ~22 nükleotidlik RNA moleküller olup noninvaziv prenatal tanıda kullanılabilirliklerine dair literatürde çok az çalışma bulunmaktadır. Çalışmamızda, 21. kromozoma ait 14 miRNA'nın ekspresyon düzeyinin Down Sendromu (DS)'nun noninvaziv prenatal tanısında kullanılabilirliği araştırılmıştır. Çalışmaya, 13-21 gebelik haftasında olan, ileri maternal yaş, tarama testinde risk artışı endikasyonu ile invaziv prenatal tanı yapılan, 37'si trizomi 21'li fetüs taşıyan (Grup 1), 40'ı ise kontrol (Grup 2) olmak üzere toplam 77 gebe alınmıştır. Fetal hücre kültürü ve maternal plazmadan elde edilen örneklerde miRNA ekspresyon düzeyleri, iki grup arasında ve grupların kendi içinde olmak üzere, Real-time PCR yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Gebelik haftası dikkate alınmadan yapılan değerlendirmede fetal kültür örneklerinde hsa-mir-125b-2, hsa-mir-155, hsa-mir-3156; maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648, hsa-mir-99a ekspresyon düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05). En yüksek sayıda gebenin bulunduğu 17-18. gebelik haftası ayrı olarak değerlendirildiğinde maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648 ve hsa-mir-99a'nın kontrole göre anlamlı düzeyde yüksek ekspresyon gösterdiği saptanmıştır. Sonuç olarak; fetal DS'nin maternal kanda noninvaziv olarak miRNA ekspresyonu değerlendirmesi ile tespitine yönelik daha fazla sayıda gebede yapılacak çalışmalarla umut verici sonuçlar elde edilebilir. Çalışmamızın literatürde belirtilmeyen ancak ekspresyon düzeylerinde farklılık saptanan miRNA'lar başta olmak üzere, miRNA profilinin genişletilerek farklı klinik durumlarda geniş hasta serileri içeren çok merkezli çalışmalarla yapılması, miRNA'ların non invaziv prenatal tanıda kullanılabilirliğinin aydınlatılmasına rehber olacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

MicroRNAs (miRNAs) are small, non-encoding RNA molecules, containing ~22 nucleotides. Few data are available in the literature on their utility in noninvasive prenatal diagnosis. Here, we evaluated the expression levels of 14 miRNAs, located on chromosome 21, in maternal plasma and fetal cell culture samples and their utility for noninvasive prenatal diagnosis of Down Syndrome (DS). Seventy-seven patients 37 carrying fetuses with DS (Group 1) and 40 control cases carrying fetuses with normal karyotype (Group 2) were included in the study. Gestation weeks of all cases ranged between 13-21. weeks itself in groups and separately miRNA expression levels of maternal plasma and fetal cell culture were measured by using real-time PCR. In fetal culture samples hsa-mir-125b-2, hsa-mir-155, hsa-mir-3156; in maternal plasma samples hsa-mir-3156, hsa-mir-3648, hsa-mir-99a expression levels were found to be higher in group 1, compared to the control group (p<0.05). When cases who were in 17th-18th gestational weeks were seperately evaluated, significantly increased maternal plasma levels of hsa-mir-3156, hsa-mir-3648 and hsa-mir-99a in this group were found, compared to the control group. In conclusion, miRNAs may be used in noninvasive prenatal dignosis of chromosomal diseases. However; multicenter studies with large samples should be evaluated to validate our results, particularly with miRNAs which were found to be highly expressed in DS samples.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    252

    İzmir'de bazı yolların kapatılarak yaya bölgeleri oluşturma da kent peyzajını geliştirme açısından yeniden planlanması üzerinde araştırmalar

    Başlık çevirisi yok

    BAHAR TÜRKYILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Şehircilik ve Bölge PlanlamaEge Üniversitesi

    Şehir ve Bölge Planlama Ana Bilim Dalı

  2. Tez No

    262

    Dokuma kumaşlarda örgü tipinin ham kumaşın boyutları ve geometrik özellikleri üzerindeki etkilerinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    EMEL ÖNDER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Tekstil ve Tekstil MühendisliğiEge Üniversitesi

    Tekstil Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÜNGÖR BAŞER

  3. Tez No

    219

    Izgara ve altlık üstünde barındırılan ile de france X kıvırcık (Fl) ve merinos kuzularının entansif besideki performansları

    Başlık çevirisi yok

    ÜMRAN ŞAHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1987

    Veteriner HekimliğiUludağ Üniversitesi

    Zootekni Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERDOĞAN TUNCEL

  4. Tez No

    320

    Yenileme yatırımları

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN NURİ FİLİZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    İşletmeGazi Üniversitesi

    Endüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. OSMAN OKKA

  5. Tez No

    220

    Çeltik kabuklarının yalıtım malzemesi olarak kullanılması

    Başlık çevirisi yok

    B.CİHAN ÇELEBİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Makine MühendisliğiUludağ Üniversitesi

    Makine Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET KIRBIYIK

Geri Dön