Down sendromu riski yüksekliği nedeniyle amniyosentez yapılan fetüslerin amniyosit kültürlerinde ve gebelerin plazma örneklerinde 21. kromozom kökenli MİR-99A ekspresyonunun karşılaştırılması
Comparison of chromosome 21-derived MİR-99A expression in amniocyte culture samples of fetuses and plasma samples of pregnants undergoing amniocentesis DUE to increased risk of DOWN syndrome
- Tez No: 763415
- Danışmanlar: PROF. DR. HATİCE ILGIN RUHİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2022
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Amaç: Down sendromu, entelektüel yetersizliğin bilinen en sık sebebidir. Entelektüel yetersizliğin yanında konjenital kalp defektleri gibi iç organ gelişim defektleri ve fenotipik bulgular Down sendromu fenotipinde yer almaktadır. Down sendromu fenotipinin oluşumu, genetik ve epigenetik düzenlenmeleri içeren kompleks bir durumdur. Epigenetik mekanizmalar arasında microRNA (miRNA)'lar yer almaktadır. miRNA'lar hücresel birçok süreçte görev almaktadırlar. miRNA genlerinin çeşitli dokulardaki (plasental dokular, koryon villus örnekleri, amniyositler, fetal mononükleer hücreler, maternal kan örneği gibi) ekspresyonlarının değişik genetik yöntemlerle incelendiği birçok çalışma literatürde bulunmaktadır. Bu çalışmada, Down sendromu riski olan olguların amniyosit kültürlerinde ve amniyon sıvısı örneğiyle eş zamanlı alınan gebe plazma örneklerinde 21. kromozom kökenli miR-99a ekspresyonunun karşılaştırılmasını amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, Down sendromu riski nedeniyle amniyosentez yapılan 92 vaka dahil edilmiştir. miR-99a ekspresyon düzeyi her iki örnekte real-time PCR yöntemiyle incelenmiştir. miRNA ekspresyon düzeyi rölatif kantitasyon metodu ile incelenmiştir. Elde edilen ekspresyon düzeyi karyotip sonucu, amniyosentez endikasyonu ve ultrasonografik bulgulara göre oluşturulan gruplarda incelenmiştir. Bulgular: miR-99a ekspresyonunun Down sendromlu fetüslerin amniyosit kültürlerinde normal kromozom kuruluşundaki fetüslerin amniyosit kültürlerine göre; maternal yaş ve tarama testi riski nedeniyle amniyosentez yapılan fetüslerin kültürlerine göre; patolojik ultrasonografik bulgusu olan fetüslerin kültürlerine göre; kardiyovasküler gelişim defekti olan fetüslerin kültürlerine göre artmış olarak saptanmıştır. Bu bulgular, istatistiksel olarak anlamlı olarak saptanmamıştır. Amniyosit kültürleri ile maternal plazmadaki miR-99a ekspresyonları arasında anlamlı korelasyon gözlenmemiştir. Sonuç: Araştırmamızda Down sendromlu fetüslerin amniyosit kültürlerinde normal karyotip kuruluşundaki fetüslerin kültürlerine göre miR-99a ekspresyonu artmış olarak saptanmıştır ancak bu değişiklik istatisitksel olarak anlamlı bulunmamıştır. Amniyosit kültürlerinde ve maternal plazmadaki miR-99a ekspresyonun değerlendirilebilmesi için daha geniş örneklemde araştırma yapılmasına ihtiyaç duyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: Down syndrome is the most common known cause of the intellectual disability. Beside intellectual disability, visceral organ developmental anomalies such as congenital heart diseases and phenotypic changes are included in Down syndrome phenotype. Down syndrome phenotype is a complex entity that includes genetic and epigenetic changes. In between epigenetic mechanisms, microRNA (shortly miRNA)s are thought to be take part. miRNAs are involved in many cellular processes. Therefore, in literature, there are many studies in which miRNA expression of various tissues (placental tissues, chorionic villus samples, amniocytes, fetal mononuclear cells, maternal blood/plasma samples, etc) is examined by using various genetic techniques. In this study, it is aimed that the comparison of the expression of chromosome 21-derived miR-99a in amniocytes and simultaneously obtained plasmas of pregnant women who carry increased risk of Down syndrome. Materials and Methods: 92 cases undergoing amniocentesis due to increased risk of Down syndrome are included in this study. miR-99a expression in both tissues are examined via real-time PCR. miRNA expression levels are examined by using relative quantification method. The expression level results are analyzed in between groups formed according to the fetal karyotype, amniocentesis indication and ultrasonografic findings esults: miR-99a expression was observed as increased in amniocyte cultures of fetuses with Down syndrome compared to amniocyte cultures of fetuses with normal chromosomal structure; fetuses undergoing amniocentesis due to screening test risk or maternal age risk; fetuses undergoing amniocentesis due to pathological ultrasonografic examination findings; fetuses undergoing amniocentesis due to cardiovascular developmental defects. These findings were not statistically significant. In between miR-99a expression levels of amniocyte cultures and maternal plasma, no significant correlation was observed. Conclusions: In our study, miR-99a expression level was found to be increased in amniocyte cultures of Down syndrome fetuses compared to the amniocyte cultures of the fetuses with normal chromosomal structure. However, this change was not statistically significant. In order to observe exact results of miR-99a expression in amniocyte cultures and maternal plasma samples, further studies with larger sample size are needed.
Benzer Tezler
- Prenatal tanıda üçlü testin önemi ve haftalara göre MoM değerleri
The Importance of triple test in prenatal diagnosis and MoM values according to gestational weeks
MAHMUT SELMAN YILDIRIM
- Nöral tüp defektleri ile down sendromu taramasında üçlü testin kullanımı
Başlık çevirisi yok
ŞENAY AYCAN
- Acil serviste akut pankreatit tanısı alanhastalarda serum high mobility groupbox-1 ve calcipressin-1 düzeylerinindeğerlendirilmesi
Evaluation of serum high mobility group box-1 andcalcipressin-1 levels in patients diagnosed with acutepancreatitis in the emergency department
ABDULLAH KUT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Acil TıpTrakya ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA BURAK SAYHAN
- Kliniğimizde genetik amniosentez uygulaması ve sonuçlarımız
Başlık çevirisi yok
MUTLU KİLCİLER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve DoğumGATAKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. ERCÜMENT MÜNGEN
- Down Sendromlu çocuk ve adölesanlarda lipid profili, obezite ve metabolik sendrom verileri ve lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri
Evaluation of lipid profile, obesity, metabolic syndrome and polymorphisms in lipid metabolism in individuals with Down Syndrome
YASEMİN ALANAY