Küçük hücreli dışı akciğer kanserli hastalarda EGFR gen mutasyon ve amplifikasyonlarının RT PCR ve FISH analizleri ile belirlenmesinin hastalık tanısındaki öneminin araştırılması
Significance investigation of EGFR gene mutations and amplifications identified by RT PCR and FISH analysis in disease diagnosis on non small cell lung cancer patients
- Tez No: 389766
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HAKAN SAVLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 69
Özet
Akciğer kanseri, 20.yüzyılın başlarında nadir görülen bir hastalık iken, sigara içme alışkanlığındaki artışa paralel olarak sıklığı giderek artmış ve dünyada en sık görülen kanser türü haline gelmiştir. Bütün kanserlerde olduğu gibi, akciğer kanserleri de onkogenleri ve tümör süpresör genleri etkileyen genetik değişiklikler sonucu meydana gelmektedir. Epidermal büyüme faktörü reseptörü genleri, tirozin kinaz aktivitesine sahip transmembran proteinidir ve bu proteini kodlayan genin amplifikasyonları ve mutasyonları başta küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK) ve pek çok epitelyal kanser türünde araştırılmaktadır. Mutasyon analizi ve gen kopya sayısının belirlenmesi günümüzde, tümör hücrelerinde EGFR statüsünün tespit edilmesinde kullanılmaktadır. Çalışmamızda, 50 olgunun 47'sine FISH yöntemi ile EGFR amplifikasyon analizi, 49'una Real-time PCR yöntemiyle EGFR mutasyon analizi yapılmıştır. Çalışma sonucunda, 4 olguda (%8.5) oranında EGFR gen amplifikasyonu, 10 olguda (%20.4) oranında EGFR mutasyonu saptanmıştır. EGFR mutasyonlarının 7'si ekzon 19'da, 2'si ekzon 20'de ve 1'i ekzon 21'de olarak saptanmıştır. Mutasyonu bulunmayan 4 hastamızda, EGFR amplifikasyonu pozitif bulunmuştur. Bu iki yöntemden elde edilen bilgilerin, KHDAK'lerin de EGFR tirozin kinaz inhibitorleri ile hedefe yönelik tedavilerin geliştirilmesi için bir gösterge olduğunu düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
The frequency of lung cancer increased in parallel to the increased smoking habits and became the world's most common cancer, while it was a rare disease during early 20th century. As all cancer types, lung cancer occurs as a result of changes in the oncogenes and tumor suppressor genes. EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), is a a transmembrane protein with tyrosine kinase activity and amplifications and mutations of this protein-encoding gene have been studying in non small cell lung cancer (NSCLC) particularly, as in many epithelial cancer types. Mutation analysis and gene copy number determination, are used in the detection of EGFR status of tumor cells recently. In our study, we performed EGFR amplification analysis by FISH technique in 47 of 50 patients and EGFR mutation with Real-Time PCR analysis in 49 of 50 patients. As a result, EGFR gene amplification has been idenified in 4 cases (8.5%) and EGFR mutation has been identified in 10 cases (20.4%). EGFR mutations were seen in exon 19 in 6 cases, in exon 20 in 2 cases and in exon 21 in 1 case. We think that the information obtained from these two methods may be used as an an indicator for the development of targeted therapies with EGFR tyrosine kinase inhibitor in NSCLC.
Benzer Tezler
- Beyin metastazı olan küçük hücreli dışı akciğer kanserli hastalarda EGFR ve KRAS genlerinin mutasyon durumlarının araştırılması
Investigation of mutation status of EGFR and KRAS genes in patients with non-small cell lung cancer with brain metastasis
SEYHAN SEKİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NöroşirürjiSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİH AYDEMİR
UZMAN ADNAN YALÇIN DEMİRCİ
- Küçük hücre dışı akciğer kanserlerinde radyogenomik değerlendirme
Radiogenomic evaluation in non-small cell lung cancers
MUHAMMED SAĞLAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpSağlık Bilimleri ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SİBEL BAYRAMOĞLU
- Küçük biyopsi örnekleri ile akciğer not otherwise specified (NOS) tanısı alan olgularda klinik ve sağkalım özellikleri
Clinical features and outcome of not-otherwisespecified lung cancer via small biopsy materials
HAVVA YEŞİLDAĞLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Göğüs HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
UZMAN PINAR AKIN KABALAK
- Metastatik küçük hücreli dışı akciğer kanseri hastalarında likit biyopsi ile çalışılan mutasyon panelinin terapötik ve prognostik önemi
The therapeutic and prognostic importance of the mutation panel working with liquid biopsy in patients with metastatic non small cell lung cancer
MEHMET ERGİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
OnkolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METİN ÖZKAN
- Küçük hücreli dışı akciğer karsinomlu olgularda tümör doku örneklerinde EGFR, kras ve braf gen mutasyonlarının biofilm çipe dayalı mikroarray yöntemi ile belirlenmesi
Determination of epidermal growth factor receptor (EGFR), kras and braf mutation in non small cell lung cancers using biofilm chip based microarray technology
ÖZLEM CEREN UZUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
PatolojiAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLAY ÖZBİLİM