Toplumumuzda ankilozan spondilit hastalığına genetik yatkınlığın kütle spektroskopisi ile belirlenmesi
Determination of genetic susceptibility to ankylosing spondylitis disease by mass spectroscopy in our society
- Tez No: 406361
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK BALIK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 124
Özet
Ankilozan spondilit (AS), omurga ve periferik eklemlerin tutulduğu özellikle aksiyal eklemlerde hareket kısıtlılığına neden olan sistemik, kronik ve inflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın gelişiminde genetik, çevresel ve immünolojik birçok faktör rol almaktadır. Hastalarda işgücü kaybına ve yaşam kalitesinde azalmaya neden olan AS'nin prevelansı %0,15 - 0,49'dur. Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) insan genomunda yüksek sıklıkta görülen tek baz değişimleri olup; hastalığa yatkınlık, hastalığın gelişimi, ilaç yanıtı ve hastalıkların tanısında yararlanılan önemli moleküler belirteçlerdir. Farklı toplumlarda yapılan çalışmalarda hastalık riski ve bazı SNP'ler ilişkilendirilmiştir. Bu SNP'lerin çalışılması, hastalık tanısının erken dönemde ve omurga deformasyonu gerçekleşmeden konulmasına katkı sunacaktır. Yapılan bu çalışmada farklı toplumlarda AS ile ilişkilendirilen 7 farklı gen bölgesi ve 3 genler arası bölgede olmak üzere toplam 21 SNP'nin AS hastalık riski ile ilişkisi genotip ve allel düzeyinde araştırılmıştır. 101 kontrol ve AS'li 100 hasta ile gerçekleştirilen çalışmada tespit edilen 21 SNP'nin genotiplenmesinde iPLEX® yöntemi kullanılmıştır. Çalışmada elde edilen veriler Ki-kare, Fischer kesinlik testi ve lojistik regresyon analizi ile değerlendirilmiştir (p≤0.5, OR>1). Bu tez çalışması ile toplumuzda ilk defa 6. Kromozom üzerinde HLA-S ve DHFR2 psödogen bölgeleri arasında yer alan rs7743761 polimorfizminin allel (A alleli için p=0.002, OR=1.90 %95GA=1.26-2.87) ve genotip (CA genotipi için p
Özet (Çeviri)
Ankylosing spondylitis (AS) is a systemic, chronic and inflammatory disease in which the spine and peripheral joints are sore and causes restriction of movement particularly in axial joints. Many genetic, environmental and immunological factors have roles in the development of the disease. Prevalence of AS, which causes work force loss and decreases in life quality, is %0,15 - 0,49. Single nucleotide polymorphisms (SNP) are single base changes frequently observed in human genome and they are important molecular indicators used for disease susceptibility, development of disease, medicine response and disease diagnosis. In studies carried out on different societies, disease risk and some SNPs are associated. Research on these SNPs will make contributions to early diagnosis of the disease before the spine deformation occurs. In this study, association of a total of 21 SNPs with AS disease risk were evaluated at genotype and allele level. Target SNPs were located at 7 different gene loci and 3 intergenic loci and all were associated with AS in different populations. Study was conducted on 101 controls and 100 patients using iPlex® method. Data obtained in the study were evaluated using Chi-square, Fischer's exact test and logistic regression analysis (p≤0.5, OR>1). For the first time in our population, it was demonstrated that the rs7743761 polymorphism located between HLA-S and DHFR2 pseudogene loci on 6th chromosome was associated with AS disease risk at the allele (p=0.002, OR=1.90 %95CI=1.26-2.87 for A allele) and genotype (p
Benzer Tezler
- Major histokompatibilite antijen bölgesini temsil ettiği düşünülen (TAG) single nükleotid polimorfizmlerinin HLA-B27'i tanımlamadaki geçerliliğinin değerlendirilmesi
Evaluating validity of (TAG) single nucleotide polymorphism,which thougt represents major histocompatibility gene area in defining HLA-B27
MEHMET NEDİM TAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
RomatolojiDokuz Eylül ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. SERVET AKAR
- Ankilozan spondilit ve psoriatik artritli hastalarda HLA-B27 sıklığı ve klinik bulgular ile ilişkisinin değerlendirilmesi
The frequency of HLA-B27 in ankylosing spondylitis and psoriatic arthritis patients and it!s relationship with clinical features
SEVDE NUR FIRAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
RomatolojiKocaeli Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE ERGÜNEY ÇEFLE
- İnce iğne aspirasyon bıyopsisi sonucu önemi belirsiz atipi olarak değerlendirilen tiroid nodüllerinin, pan-immün inflamasyon ve sistemik immün inflamasyon değerleri ile cerrahi sonrası patolojilerinin malignite ile ilişkisi
Fine needle aspiration biopsy results of nodules, assessed as atypy of uncertain significance; the relationship of post-surgery pathologies of systemic immune inflammation value, pan-immune inflammation value and neutrophil-lymphocyte ratios with malignition
MEHMET FATİH EBİLOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Genel CerrahiFırat ÜniversitesiGenel Cerrahi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERHAN AYGEN
- Deep learning based dynamic turkish sign language recognition with leap motion
Derin öğrenme tabanlı leap motıon ile dinamik türk işaret dili tanıma
BURÇAK DEMİRCİOĞLU KAM
Yüksek Lisans
İngilizce
2020
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HATİCE KÖSE
- Sivas türkülerinde irfâni boyut
The dimension of wisdom in folk songs of si̇vas
ENDER DOĞAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Dinİstanbul Üniversitesiİslam Tarihi ve Sanatları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. UBEYDULLAH SEZİKLİ