Geri Dön

Toplumumuzda ankilozan spondilit hastalığına genetik yatkınlığın kütle spektroskopisi ile belirlenmesi

Determination of genetic susceptibility to ankylosing spondylitis disease by mass spectroscopy in our society

PDF İndir

  1. Tez No: 406361
  2. Yazar: EKREM AKBULUT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK BALIK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyomühendislik, Bioengineering
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 124

Özet

Ankilozan spondilit (AS), omurga ve periferik eklemlerin tutulduğu özellikle aksiyal eklemlerde hareket kısıtlılığına neden olan sistemik, kronik ve inflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın gelişiminde genetik, çevresel ve immünolojik birçok faktör rol almaktadır. Hastalarda işgücü kaybına ve yaşam kalitesinde azalmaya neden olan AS'nin prevelansı %0,15 - 0,49'dur. Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) insan genomunda yüksek sıklıkta görülen tek baz değişimleri olup; hastalığa yatkınlık, hastalığın gelişimi, ilaç yanıtı ve hastalıkların tanısında yararlanılan önemli moleküler belirteçlerdir. Farklı toplumlarda yapılan çalışmalarda hastalık riski ve bazı SNP'ler ilişkilendirilmiştir. Bu SNP'lerin çalışılması, hastalık tanısının erken dönemde ve omurga deformasyonu gerçekleşmeden konulmasına katkı sunacaktır. Yapılan bu çalışmada farklı toplumlarda AS ile ilişkilendirilen 7 farklı gen bölgesi ve 3 genler arası bölgede olmak üzere toplam 21 SNP'nin AS hastalık riski ile ilişkisi genotip ve allel düzeyinde araştırılmıştır. 101 kontrol ve AS'li 100 hasta ile gerçekleştirilen çalışmada tespit edilen 21 SNP'nin genotiplenmesinde iPLEX® yöntemi kullanılmıştır. Çalışmada elde edilen veriler Ki-kare, Fischer kesinlik testi ve lojistik regresyon analizi ile değerlendirilmiştir (p≤0.5, OR>1). Bu tez çalışması ile toplumuzda ilk defa 6. Kromozom üzerinde HLA-S ve DHFR2 psödogen bölgeleri arasında yer alan rs7743761 polimorfizminin allel (A alleli için p=0.002, OR=1.90 %95GA=1.26-2.87) ve genotip (CA genotipi için p

Özet (Çeviri)

Ankylosing spondylitis (AS) is a systemic, chronic and inflammatory disease in which the spine and peripheral joints are sore and causes restriction of movement particularly in axial joints. Many genetic, environmental and immunological factors have roles in the development of the disease. Prevalence of AS, which causes work force loss and decreases in life quality, is %0,15 - 0,49. Single nucleotide polymorphisms (SNP) are single base changes frequently observed in human genome and they are important molecular indicators used for disease susceptibility, development of disease, medicine response and disease diagnosis. In studies carried out on different societies, disease risk and some SNPs are associated. Research on these SNPs will make contributions to early diagnosis of the disease before the spine deformation occurs. In this study, association of a total of 21 SNPs with AS disease risk were evaluated at genotype and allele level. Target SNPs were located at 7 different gene loci and 3 intergenic loci and all were associated with AS in different populations. Study was conducted on 101 controls and 100 patients using iPlex® method. Data obtained in the study were evaluated using Chi-square, Fischer's exact test and logistic regression analysis (p≤0.5, OR>1). For the first time in our population, it was demonstrated that the rs7743761 polymorphism located between HLA-S and DHFR2 pseudogene loci on 6th chromosome was associated with AS disease risk at the allele (p=0.002, OR=1.90 %95CI=1.26-2.87 for A allele) and genotype (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    347579

    Major histokompatibilite antijen bölgesini temsil ettiği düşünülen (TAG) single nükleotid polimorfizmlerinin HLA-B27'i tanımlamadaki geçerliliğinin değerlendirilmesi

    Evaluating validity of (TAG) single nucleotide polymorphism,which thougt represents major histocompatibility gene area in defining HLA-B27

    MEHMET NEDİM TAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. SERVET AKAR

  2. Tez No

    293503

    Ankilozan spondilit ve psoriatik artritli hastalarda HLA-B27 sıklığı ve klinik bulgular ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    The frequency of HLA-B27 in ankylosing spondylitis and psoriatic arthritis patients and it!s relationship with clinical features

    SEVDE NUR FIRAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    RomatolojiKocaeli Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE ERGÜNEY ÇEFLE

  3. Tez No

    791189

    Ekmek yapımında demlenmiş yeşil çay atıklarının kullanım olanaklarının araştırılması

    Investigation of the usage possibilities of brewed green tea wastes in bread making

    MELTEM HÜRCAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Beslenme ve Diyetetikİzmir Demokrasi Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. REYHAN İRKİN

    DOÇ. DR. SEMA ÇARIKÇI

  4. Tez No

    471060

    Üniversite öğrencilerinin toplumsal cinsiyet rolleri ve kadına yönelik şiddete ilişkin tutumları: Dicle Üniversitesi örneği

    University students gender roles and attitudes regardindg violence against women: The sample of Dicle University

    ATİYE PINAR ATEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    SosyolojiDicle Üniversitesi

    Sosyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİYE YILDIZ

  5. Tez No

    663337

    İslâm medeniyetinde astronomi ve Müneccimbaşılık kurumu

    Astronomy and Chief Astronomer authority in Islamic civilization

    ŞERİFE DOYMUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Tarihİnönü Üniversitesi

    İslam Tarihi ve Sanatları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. CAHİT KÜLEKÇİ

Geri Dön