Geri Dön

P53 gen mutasyonlarının değişik moloeküler teknikler kullanılarak araştırılması

Detection of P53 gene mutations with the use of molecular techniques

  1. Tez No: 40939
  2. Yazar: ECE AKAR
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. NEJAT AKAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1994
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 41

Özet

ÖZET : p53 GEN MUTASYONLARININ DEGİŞÎK MOLEKÜLER TEKNİKLER KULLANILARAK ARAŞTIRILMASI p53 geni, hücre differansiasyonunu etkilemesi ile tümör baskılayıcı gibi etki gösteren bir gen olup, 17. kromozomun kısa kolunda (pl3) yer almaktadır. p53 genindeki akkiz mutasyonlar, en sık görülen tümör spesifik genetik değişiklikler olup birr çok kanser tipinde yayınlanmıştır. Toplam 11 eksonu olan p53 geninin belirli bölgelerinde, özellikle de 5-8. eksonlarmda mutasyonlar sık olarak gözlenmektedir (25). Tümör oluşumunda çok önemli rolü olan p53 geninde ortaya çıkan değişik mutasyonlar m incelenmesi için, polimeraz zincir reaksionu; restriktion endonükleazlarla ile belirleme; yüksek konsantrasyonlu poliakrilamid gel elektroforezi, single strand conformation polimorfism ve DNA dişi analizi gibi değişik moleküler teknikler kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, p53 gen mutasyonlar mı saptayacak bası moleküler tekniklerin kurulması olarak belirlenmiştir. Yöntemlerin kurulması sırasında değişik tümör örneklerinde çalışılırken, yirmiyedi tümör örneğinden yedi tanesinde kodon 248' de bir mutasyon varlığı belirlenmiştir. Ayrıca bir AMML+OOGS tanısı olan hastada SSCP sonrası bir mutasyon olasılığı belirlenmiştir. Bu mutasyonun 248 ve 249. uncu kodonlarda olmadığı gösterilmiştir. Kesin tanı için DNA dizi analizine gereksinim bulunmaktadır. Ayrıca, hepatosellüler karsinomada yaptığımız 5 tümör dokusunda, literatürde sık olarak saptanan ve aflatoksinle maruziyete bağlanan kodon 249 mutasyonu, belirlenememiştir.

Özet (Çeviri)

ABSTRACT : DETECTION OF p53 GENE MUTATIONS WITH THE USE OF MOLECULAR TECHNIQUES Mutations of the p53 tumour suppressor gene on chromosome 17p are a common genetic change in the malignant progression of many cancers. The incidence and pattern of mutations of the p53 tumor suppressor gene have been shown to differ among different cancer types and even among the same cancer types with different etiological backgrounds. p53 gene has 11 exons in which exons 5-8 are more prone to mutations. The aim of this study was to establish the molecular analyses such as polymerase chain reaction; single-strand conformational polymorphism (SSCP) and direct detection of point mutations in the p53 gene. Seven out of 27 samples showed a probable CD 248 mutation which was easily detected by Msp I. In a patient, presented with Acute Myelomonocytic Leukemia with Orbito ocular granulocytic Sarcoma (OOGS), following SSCP, an abnormal shift was detected in exon 7. Further we showed that this was not due to a mutation in CD's 248- 250. Sequencing is needed for further discrimination. CD 249 point mutation is common in hepatocellular carcinoma in regions where aflatoxin is increased. 5 tumour samples from Turkey did not show this mutation.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    129236

    Acquired expression of transcriptionally active p73 in hepatocellular corcinoma cells

    Karaciğer kanseri hücrelerinde p73'ün transkripsiyonel olarak aktif formunun edinilmiş ifadesi

    ABDÜLKADİR EMRE SAYAN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2002

    Tıbbi Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK

  2. Tez No

    118829

    Parafin içinde saklanan malign melanom biyopsi örneklerinde p53 geninin DGGE ve dizi analizi; p16, retinoblastoma ve CDK4 genlerinin FISH yöntemi ile incelenmesi

    Evaluation of the p53 gene by DGGE and sequence analysis and p16, retinoblastoma and CDK4 genes by FISH in parafin-embedded malign melanom biopsy specimens

    KIVANÇ ÇEFLE

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ

  3. Tez No

    171679

    Meme karsinomlarında polimeraz zincir reaksiyonu ve enzim kesimi ile p53 gen mutasyonlarının araştırılması ve dokuda immunohistokimyasal olarak p53 proteinin gösterilmesi

    Researching p53 gene mutation in breast carcinomas by polymerase chain reaction and enzyme restriction immunohistochemical method

    MİHRİCAN AYDIN ÖZGÜR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi BiyolojiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. HALE ŞAMLI

  4. Tez No

    91495

    Kolon kanserlerindeki K-ras ve p53 gen mutasyonlarının DNA dizi analizi yöntemi ile belirlenmesi

    Analysis of K-ras and p53 gene mutations in colon cancers by DNA sequencing

    MUSTAFA AKKİPRİK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    OnkolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. AYŞE ÖZER

  5. Tez No

    181416

    Kolon kanseri tanılı olgularda PCR-RFLP metodu ile p53 gen mutasyonlarının saptanması

    Detection of p53 gene mutations by using PCR-RFLP method in cases of colon cancer

    EMİNE DURHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    BiyolojiAfyon Kocatepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. SERAP TUTGUN ONRAT

Geri Dön