P53 gen mutasyonlarının değişik moloeküler teknikler kullanılarak araştırılması
Detection of P53 gene mutations with the use of molecular techniques
- Tez No: 40939
- Danışmanlar: DOÇ.DR. NEJAT AKAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: DNA mutasyon analizi, Genler, Genler-P53, Mutasyon, Neoplazmlar, Onkogenler, Polimeraz zincirleme reaksiyonu, DNA mutational analysis, Genes, Genes-P53, Mutation, Neoplasms, Oncogenes, Polymerase chain reaction
- Yıl: 1994
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZET : p53 GEN MUTASYONLARININ DEGİŞÎK MOLEKÜLER TEKNİKLER KULLANILARAK ARAŞTIRILMASI p53 geni, hücre differansiasyonunu etkilemesi ile tümör baskılayıcı gibi etki gösteren bir gen olup, 17. kromozomun kısa kolunda (pl3) yer almaktadır. p53 genindeki akkiz mutasyonlar, en sık görülen tümör spesifik genetik değişiklikler olup birr çok kanser tipinde yayınlanmıştır. Toplam 11 eksonu olan p53 geninin belirli bölgelerinde, özellikle de 5-8. eksonlarmda mutasyonlar sık olarak gözlenmektedir (25). Tümör oluşumunda çok önemli rolü olan p53 geninde ortaya çıkan değişik mutasyonlar m incelenmesi için, polimeraz zincir reaksionu; restriktion endonükleazlarla ile belirleme; yüksek konsantrasyonlu poliakrilamid gel elektroforezi, single strand conformation polimorfism ve DNA dişi analizi gibi değişik moleküler teknikler kullanılmaktadır. Bu çalışmanın amacı, p53 gen mutasyonlar mı saptayacak bası moleküler tekniklerin kurulması olarak belirlenmiştir. Yöntemlerin kurulması sırasında değişik tümör örneklerinde çalışılırken, yirmiyedi tümör örneğinden yedi tanesinde kodon 248' de bir mutasyon varlığı belirlenmiştir. Ayrıca bir AMML+OOGS tanısı olan hastada SSCP sonrası bir mutasyon olasılığı belirlenmiştir. Bu mutasyonun 248 ve 249. uncu kodonlarda olmadığı gösterilmiştir. Kesin tanı için DNA dizi analizine gereksinim bulunmaktadır. Ayrıca, hepatosellüler karsinomada yaptığımız 5 tümör dokusunda, literatürde sık olarak saptanan ve aflatoksinle maruziyete bağlanan kodon 249 mutasyonu, belirlenememiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT : DETECTION OF p53 GENE MUTATIONS WITH THE USE OF MOLECULAR TECHNIQUES Mutations of the p53 tumour suppressor gene on chromosome 17p are a common genetic change in the malignant progression of many cancers. The incidence and pattern of mutations of the p53 tumor suppressor gene have been shown to differ among different cancer types and even among the same cancer types with different etiological backgrounds. p53 gene has 11 exons in which exons 5-8 are more prone to mutations. The aim of this study was to establish the molecular analyses such as polymerase chain reaction; single-strand conformational polymorphism (SSCP) and direct detection of point mutations in the p53 gene. Seven out of 27 samples showed a probable CD 248 mutation which was easily detected by Msp I. In a patient, presented with Acute Myelomonocytic Leukemia with Orbito ocular granulocytic Sarcoma (OOGS), following SSCP, an abnormal shift was detected in exon 7. Further we showed that this was not due to a mutation in CD's 248- 250. Sequencing is needed for further discrimination. CD 249 point mutation is common in hepatocellular carcinoma in regions where aflatoxin is increased. 5 tumour samples from Turkey did not show this mutation.
Benzer Tezler
- Acquired expression of transcriptionally active p73 in hepatocellular corcinoma cells
Karaciğer kanseri hücrelerinde p73'ün transkripsiyonel olarak aktif formunun edinilmiş ifadesi
ABDÜLKADİR EMRE SAYAN
Doktora
İngilizce
2002
Tıbbi Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Tikrit/Irak'taki idrar yolu enfeksiyonu hastalarından izole edilen p. aeruginosa bakterilerinde moleküler tanımlama, antibiyotik direnci ve virülans faktörlerinin tespiti
Molecular identification, antibiotics resistance and detection of virulence factors in p. aeruginosa bacteria isolated from urinary tract infection patients in Tikrit /Iraq
AMEL MAHROOZ ABDULLAH ABDULLAH
Doktora
Türkçe
2025
BiyolojiÇankırı Karatekin ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SERDAL TARHANE
- Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein
Investigation of mechanoregulatory role of desmin protein
NİLÜFER DÜZ
Doktora
Türkçe
2024
Tıbbi BiyolojiHacettepe ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PERVİN RUKİYE DİNÇER
- Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers
Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu
ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN
Doktora
İngilizce
2025
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE CANPINAR
- Parafin içinde saklanan malign melanom biyopsi örneklerinde p53 geninin DGGE ve dizi analizi; p16, retinoblastoma ve CDK4 genlerinin FISH yöntemi ile incelenmesi
Evaluation of the p53 gene by DGGE and sequence analysis and p16, retinoblastoma and CDK4 genes by FISH in parafin-embedded malign melanom biopsy specimens
KIVANÇ ÇEFLE