Fenilalanin kısıtlı diyet alan fenilketonüri tanılı hastaların nütrisyonel durumlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the nutritional conditions of the patients with phenylketonuria diagnosis who take phenylalanine-free diet
- Tez No: 414935
- Danışmanlar: PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 107
Özet
Giriş ve Amaç: Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin yetersizliği ile karakterize sık görülen amino asit metabolizma bozukluğudur. Tirozine dönüşemeyen fenilalanin, kendisi ve toksik ürünlerinin vücutta birikmesiyle çeşitli klinik tablolar oluşturarak karşımıza gelir. Yenidoğan tarama programı ile olgular erken dönemde tanınarak, uzman merkezlerce takip ve tedavileri sürdürülür. Hastaların tedavi şekli ne olursa olsun (diyet ve/veya ilaç ) temel amaç fenilalanin değerlerini istenen düzeyde tutmaktır. Yaşamları boyunca fenilalanin kısıtlı diyet ile karşılaşan çocukların büyüme ve gelişmesini yakından izlemek temel amaç olmalıdır. Bunun yanında diğer besin öğelerinin de eksizsiz bir şekilde karşılanmış olması gerekmektedir. Bu çalışmamızda fenilalanin kısıtlı diyet alan FKÜ hastalarımızın büyüme ve beslenme durumlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız, Temmuz 2015 – Eylül 2015 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Metabolizma – Beslenme Bilim Dalı'nda takip edilen 27 FKÜ veya HFA tanılı hasta üzerinde gerçekleştirilmiştir. En az 6 ay süre ile diyet tedavisi uygulanan hastaların günlük besin tüketim listeleri, fiziki bakı ile büyümenin ölçümü, laboratuvar analizleri ile nutrisyonel parametreleri çalışılmıştır. Bu değerler bazal veri olarak adlandırılmıştır. Aynı hastaların en az 6 ay öncesine dayanan poliklinik dosya kayıtları incelenmiştir. Bu değerler geçmiş veri olarak adlandırılmıştır. Geçmiş ve bazal verilerin karşılaştırılması yapılmıştır. Sonuçlar: Çalışmamızda 27 hastanın 25'i (%92,6) klasik FKU, 2'si (%7,4) hafif FKU tanısıyla izlenmekteydi. Bazal ve geçmiş veriler arasındaki zaman farkı ortalama yaklaşık 1 yıl olarak bulundu. Hem bazal verilerde hem de geçmiş verilerde hastaların yaşıtlarına göre daha az protein tükettiği görüldü. Beklenenden daha fazla formula kaynaklı protein aldıkları bunun yanında daha az doğal protein tüketimi saptandı. Hem günlük fenilalanin değerleri hem de kan fenilalanin değerleri yaş gruplarına ayrıldığında yaş büyüdükçe yüksek olduğu görüldü. Yani hastaların büyüdükçe diyetlerine olan uyumun azaldığını söyleyebiliriz. Her iki dönem arasında enerji tüketimindeki artış anlamlı saptandı (p
Özet (Çeviri)
The Evaluation of the Nutritional Conditions of the Patients with Phenylketonuria Diagnosis who Take Phenylalanine-free Diet Introduction and Objective: Phenylketonuria is a frequent amino acid metabolism disorder characterized by the deficiency of phenylalanine hydroxylase enzyme. Phenylalanine that does not convert into thyrosine confronts us by forming several clinical tables through the accumulation of it and toxic products in the body. With the infant scanning programs , the phenomena are diagnosed at early stages and their follow-ups and treatments are conducted by professional centers. No matter what the treatment way of the patient may be (diet or/and medication), the main purpose is to keep the phenylalanine values at desired levels. In this study, it was aimed to evaluate the growth and nutritional conditions of our phenylketonuria patients who take phenylalanine-free diet. Materials and Method This study of ours was performed on 27 phenylketonria or hyperphenylalanine –diagnosed patients followed by Metabolism – Nutrition Discipline, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Ege University between July 2015- September 2015. Daily nutritional consumption lists of patients applied diet treatments for at least 6 months, the measurement of growth through physical care, laboratory analyses and nutritional parameters were studied. These values were named as basal data. Polyclinic file records of the same patients were examined dating back to at least six months ago. These values were named as past data. A comparison was made between the past and the basal data. Results In our study 25 of the 27 patients (92,6%) were followed with classic phenylketonuria and 2 of them (7,4%) with light phenylketonuria. The time lag between the basal and past data was found to be almost 12 months in average. The patients were observed to consume less protein than their pers both in basal and in past data. They were found to take Formula-based proteins less than expected and besides to consume less natural proteins. Both the daily phenylalanine values and the blood phenylalanine values were observed to be high as they get older when they are divided into age groups. That is to say, we can say that as the patients get older, their compliance with their diets becomes less. The increase in the energy consumption was found to be significant between both periods (p
Benzer Tezler
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri tanılı hastalarda PAH geni mutasyon spektrumu ve genotip-fenotip korelasyonunun değerlendirilmesi
Evaluation of pah gene mutation spectrum and genotype-phenotype correlation in patients with diagnosis of hyperphenilalaninemia and phenylketonuria
MÜGE ÇINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GONCA KILIÇ YILDIRIM
DOÇ. DR. MELTEM DİNLEYİCİ
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi
Başlık çevirisi yok
GÜLŞAH ORTAN EFE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikEge ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER
- Diyet tedavisi alan fenilketonüri hastaları ile sağlıklı kardeşlerinin büyümelerinin ve nutrisyonel durumlarının değerlendirilmesi
Evaluation of the growth and nutritional situations of phenylketonuria patients and healthy siblings in diet treatment
MEHMET ZEKERİYYA SARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHarran ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA ÇALIK
DR. ÖĞR. ÜYESİ MERYEM KARACA
- Sağlıklı ve fenilketonürili çocuklarda fonksiyonel B12 vitamin eksikliğinin plazma metilmalonik asit ve homosistein düzeyleri ile araştırılması
Investigation of functional vitamin B12 deficiency in healthy and phenylketonuria children with plasma methylmalonic acid and homocysteine levels
MERVE AKIŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜRAY İŞLEKEL
- Fenilketonürili hastalar için fenilalanin içeriği azaltılmış soya sütü üretimi
Production of phenylalanine reduced soy milk for patients with phenylketonuria
YASEMİN TAŞDEMİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Gıda MühendisliğiSivas Cumhuriyet ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EVREN GÖLGE