Development of newborn Galactosemia screening kits
Yenidoğan Galaktosemi tarama kitlerinin geliştirilmesi
- Tez No: 416690
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN AVNİ ÖKTEM, PROF. DR. AYŞE MERAL YÜCEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Galaktozemi, galactok metabolizmasındaki bozukluklardan kaynaklanan, yeni doğanların süt/süt bazlı diyete başladıkları zaman yüksek mortalite ve akut komplikasyonlara sebep olan otozomal ressesif bir hastalıktır. Leloir metabolik yolundakiGALT, GALE ve GALT genindeki mutasyonlar bu fenotipin sorumlusudu. Diyetten galaktoz çıkarmak bu durumda hayat kurtarıcı bir müdahaledir. Ama bu tedavi henüz uzun vadeli komplikasyonlara önlemek için yeterli değildir. Uzun vade de nörolojik sonuçlar, özellikle hareket bozuklukları, raporlanmış ama çok iyi çalışılmamış bir konudur. Bu tezde, kandaki galaktoz ve galaktoz-1-fosfat miktarları, galaktoz dehidrogenaz ve alkalin fosfataz kullanılarak flurometrik olarak ölçülerek tayin edilir. Bu protokip kitte, ilk basamak galaktoz-1-fosfatın alkalin fosfataz kullanılarak galaktoza dönüşmesidir. Sonra, ikinci basamakta hem serbest galaktoz hem de ilk basamaktan oluşan galaktoz, galaktoz dehidrogenaz enzimi ile beraber galakto-laktona dönüşür. Bu son adımında NADH'nin oluşması ile 460 nm dalga boyunda okuma yapılır. Türkiye' de, klinik laboratuvarlarda kullanılan galaktozemi görüntüleme kitleri bir çok ülkeden ithal edilir. Bu da hem hastaneler için hem de aileler için ekstra paha getirir. Bu tez de, klinik laboratuvalarda diyagnoz için prototip kit üretilmiştir. Bu kit dışardan ülkelerden alınan kitlerle benzer sonuçlar verirken daha düşük maliyetlidir. Bu tez ile beraber stripler galaktozemi tanı için kullanılan stripler üretilmiştir. Bu stipler görsel okumaya dayalıdır. Kandaki galaktoz ve galaktoz-1-fosfat miktarına göre rengi beyazdan pembe-kırmızıya dönüşmektedir. Bu çalışmada florometrik okuma gerekli değildir. Bu özellik flurometre cihazının olmadığı yerlerde ve kırsal alanlarda bir avantaj haline gelmektedir.
Özet (Çeviri)
Galactosemia is an autosomal recessive disorder, caused by an impaired galactose metabolism, resulting in acute complications with high morbidity and mortality as soon as the infant begins a milk-based diet. Mutations in GALT, GALE and GLAK genes that are in the Leloir Pathway are responsible for the phenotype. Removing galactose from the diet is a critical, lifesaving intervention; yet this treatment does not prevent multiple long-term complications. Long-term neurological outcomes, particularly movement disorders, have been reported but not well studied. In this thesis, a kit prototype was constructed to measure the amount of galactose and galactose – 1 –phosphate in the collected dried blood samples using galactose dehydrogenase and alkaline phosphatase enzymes via fluorescence emission. In this prototype the first step is the conversion of galactose – 1- phosphate to galactose by alkaline phosphatase. Then the galactose formed in the first reaction and free galactose are converted to galactono – lactone by galactose dehydrogenase enzyme. Detection was done through the generation of NADH after this last step at 460 nm wavelength. In Turkey, almost all galactosemia screening kits used in clinical laboratories are imported from various countries. Such an import brings extra costs both for families and hospitals. The galactosemia screening test kit prototype offers similar test parameters but to a lower a cost compared to imported screening kits. We have also produced strips that detect galactosemia. In stips was based quantitative reading. It' color change white to pinky-red according to amount of galactose and galactose-1-phosphate amount. These strips does not need to fluorometric reading. This property became advantage in the absence of fluorimeters equipment and in rural areas.
Benzer Tezler
- Eritrosit galt enzim aktivitesinin belirlenmesi için LC-MS/MS metodu geliştirilmesi, optimizasyonu ve validasyonu
Development, optimization and validation of LC-MS/MS method for the determination of erythrocyte galt enzyme activity
MUHAMMET TOPBAŞ
- Galaktozemi tanısı ve tedavisinin izlenmesine yönelik biyosensör temelli yöntemler geliştirilmesi
Development of biosensor-based methods for monitoring galactosemia diagnosis and treatment
ERHAN CANBAY
- Fenilketonüri (PKU) teşhisinde potansiyometrik biyosensörler geliştirilmesi
The development of potentiometric biosensors diagnosised for phenylketonuria (PKU)
BAHTİYAR SARIBOĞA
- Geç preterm ve term yenidoğanlarda yenidoğanın geçici takipnesi (YGT) gelişimi ile tiroid hormonları, kortizol ve epinefrin düzeyleri arasındaki ilişki
Association between development of transient tachypnea of newborn (TTN) and thyroid hormones, cortisole and epinephrine levels in late preterm and term newborns
CEMİLE MUKADDER ÖZKILINÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKütahya Sağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE ESİN YALINBAŞ
- Bovine rotavirus enfeksiyonlarının çabuk teşhisinde kullanılmak üzere ELISA ve dot-ELISA sistemlerinin geliştirilmesi
Development of ELISA and Dot-ELISA systems for the rapid diagnosis of bovine rotavirus infections
SERPİL YANBAKAN