Geri Dön

Kronik lenfositik lösemide (KLL) metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enziminin gen polimorfizmlerinin araştırılması

Gene polymorphisms investigation of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme at chronic lymphocytic leukemia (CLL)

PDF İndir

  1. Tez No: 424225
  2. Yazar: AHMET UMAY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. RAMAZAN BİLGİN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Kimya, Chemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Kimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), hücre içi folat metabolizmasını düzenleyen, DNA metilasyonu ile karsinogenezde önemli bir rol oynayan anahtar bir enzimdir. Bu çalışmada gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu kullanımı ile 91 KLL'li ve 101 sağlıklı kontrol bireyde MTHFR geni A1298C (rs1801131) ve C677T (rs1801133) polimorfizmleri araştırılmıştır. MTHFR A1298C polimorfizmi allel ve genotip frekansları kontrol ve hasta grubu arasında karşılaştırılmıştır. İstatistiksel analizlerde, A alleli ve AA genotipi anlamlı şekilde koruyucu olarak bulunmuştur. A1298 C polimorfizminde kontrol ve hasta grupları arasında C alleli ve CC genotipi için anlamlı (p=0.04 ve p=0.03) bir ilişki vardır. 1298CC genotipi KLL için 2,58 kat riski artırmaktadır. MTHFR C677T polimorfizmi allel ve genotip frekansları kontrol ve hasta grubu arasında karşılaştırılmıştır. Hasta ve kontrol grubu arasında C677T polimorfizminin alel sıklığı yönünden anlamlı bir fark belirlenememiştir. Bununla birlikte, C677T polimorfizminin CT ve CC genotipleri KLL riskini anlamlı bir şekilde arttırmıştır (P=0.04, OR=4,21 (1,10-16,09) and P=0.05, OR=3,77 (1,00-14,17), sırasıyla). Haplotip analizi yapıldığında haplotipler açısından hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı fark bulunmuştur. AC haplotip bloğu (A1298 ve C677) KLL hastalık riskine karşı koruyucu etki göstermiştir. Sonuçlarımız MTHFR geni 1298C ve C677 allellerinin KLL hastalık riski üzerine önemli etkiye sahip olduğunu göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme regulating the intracellular folate metabolism which plays an important role in carcinogenesis through DNA methylation. In the current study, MTHFR gene A1298C (rs1801131) and C677T (rs1801133) polymorphisms were investigated in a case–control study of 91 patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and 101 healthy control subjects by using a real-time polymerase chain reaction (RT-PCR). The allele and genotype frequencies of MTHFR gene A1298C polymorphism were compared between control and case groups. In the statistical analysis, the A allele and AA genotype were significantly found to be protective variant. There were significant associations between the control and the case groups for the C allele and CC genotype of A1298C polymorphism (p=0.04 and p=0.03). The 1298CC genotype increased 2.58-fold the risk of CLL. The allele and genotype frequencies of MTHFR gene C677T polymorphism were compared between control and case groups. There was no association between the control and the case groups for the allele frequencies of C677T polymorphism. However, in the statistical analysis, 677CT and 677CC genotypes significantly increased the risk of CLL (P=0.04, OR=4,21 (1,10-16,09) and P=0.05, OR=3,77 (1,00-14,17), respectively). When the haplotype analysis was performed, there were significant differences between the case and control groups in terms of haplotype blocks. The AC haplotype block (A1298 ve C677) showed a protective effect against the risk of CLL (p=0.034). Our results demonstrate that MTHFR gene 1298C and C677 alleles have a major effect on the risk of CLL.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    466654

    Kronik lenfositik lösemide 13q14.3 delesyonunun sitogenetik analiz ve FISH yöntemi ile; mirna-15A ve mirna-16-1'in real time pcr ile incelenmesi

    Investigation of 13q14.3 deletion by cytogenetic analysis and fish technique and mirna-15A and mirna-16-1 BY real time PCR in cll

    MELİKE YILMAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SENİHA HACİHANİFİOĞLU

  2. Tez No

    740345

    Kronik lenfositik lösemide immünglobulin ağır zincir mutasyonunun değerlendirilmesi

    Evaluation of immunglobulin heavy chain mutation in chronic lymphocytic leukemia

    MEHMET BERK ÖRÜNCÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HematolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖNDER ARSLAN

  3. Tez No

    536485

    Kronik lenfositik lösemide SF3B1 ve MYD88 genlerindeki varyasyonların araştırılması

    Investigation of SF3B1 and MYD88 gene variations in chronic lymphocytic leukemia

    GÖZDE CİMŞİT

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Biyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR

  4. Tez No

    427021

    Kronik lenfositik lösemide CD44, CD49d, BCL-2 ve MCL-1'in hastalığın prognozu ile ilişkisi

    CD44, CD49d, BCL-2 and MCL-1 relation with disease prognosis in chroni̇c lymphocyti̇c leukemi̇a

    DUYGU OĞUZ ACIBUCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    BiyokimyaCumhuriyet Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ENVER SANCAKDAR

  5. Tez No

    621655

    Kronik Lenfositik Lösemide NOTCH1 ve XPO1 genlerindeki Varyasyonların araştırılması

    Investigation of NOTCH1 and XPO1 gene variations in Chronic Lymphocytic Leukemia

    ELİF TUNALI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HİLMİ TOZKIR

Geri Dön