Otistik özellikler gösteren sağlıklı bireylerde görsel ve işitsel uyaranların elektroensafalografi yöntemi ile incelenmesi ve aday tek nükleotit polimorfizmleri ile ilişkisinin belirlenmesi
Investigation of visual and auditory potentials of healthy people with autistic traits by electroencephalography and determination of relationship with single nucleotide polymorphisms
- Tez No: 431860
- Danışmanlar: PROF. DR. CANAN KALAYCIOĞLU
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Fizyoloji, Physiology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sinir Bilimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 128
Özet
Otizm spektrum bozuklukları (OSB) sosyal iletişimde bozulma ve buna ek olarak yineleyici hareketlerle karakterize nörogelişimsel bir hastalıktır. Ağır belirtili otistik hastalıktan daha ılımlı tiplere kadar geniş bir gruptaki hastalıkları kapsar. Tanı alan kişilerde spektrum özelliği gösterdiği gibi sağlıklı populasyonda da normal dağılım gösterir. Kalıtımsallığı çok yüksektir ve toplumda görülme sıklığı %1-2 arasındadır. OSB'de çok çeşitli bozukluklar görülmektedir ve bunlardan en çok rastlananı beyin osilasyonlarındaki değişikliklerdir. Çalışmada otistik özellikler gösteren sağlıklı bireylerde dinlenim ve uyaranlar sırasında alfa osilasyonlarındaki değişiklikler ve osilasyonların oluşumundan sorumlu GABA ilişkili KCC2 ve NKCC1 genlerine ait polimorfizmler incelenmiştir. Çalışmadan elde edilen bulgular otistik özellikli sağlıklı kişilerin gözleri açık dinlenim durumunda bireysel alfa tepe frekanslarının yüksek olduğu ve aynı zamanda yüksek genel alfa bandı (11-15 Hz) güçlerinin fazla olduğu yönündedir. Bu sonuçlar ile bu kişilerin normalden fazla bilgi girişine sahip olduğu fakat bunları alfa desenkronizasyonunun yetersizliğinden dolayı yeterli düzeyde işlemleyemedikleri şeklinde açıklanmıştır. Diğer bir bulgu da otistik özellikli sağlıklı bireylerde görsel ve işitsel uyaranların eş zamanlı olarak sunulduğu durumda frontal düşük genel alfa bandı (7-11 Hz) güçlerinin fazla olduğudur. Bu bulgu dikkatle ilişkili olan bu bandın uyaranlar sırasında desenkronize edilemediği ve bunun da çeşitli dikkat ilişkili süreçlerde bozukluğa yol açabileceği şeklinde yorumlanmıştır. Çalışmanın polimorfizmlerin incelendiği kısmında ise KCC2 genine ait rs9074 polimorfizminin otistik özellikler ve sosyal beceri alt puanı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. rs9074'ün fonksiyonel etkisi bilinmemekle beraber GABAerjik nöronların inhibitör özellik kazanmasını sağlayan KCC2 geninin düzenlenmesinde değişikliğe yol açabileceği, GABAerjik nöronların inhibisyon etkisini azaltarak eksitasyon/inhibisyon dengesini bozabileceği yorumu yapılmıştır.
Özet (Çeviri)
Autism spectrum disorders (ASD) are neurodevelopmental disorders characterized by deficits in social communication and repetitive movements. ASD covers wide range of disorders from intellectually disabled autistic people to milder types. As it is a spectrum among diagnosed people, it has a gaussion dispersion in healthy population. ASD has a very high heritability with the prevelance of 1-2%. Although ASD shows a variety of deficits, the most common is oscillation impairments. Alpha oscilations during eyes open resting and visual-auditory multisensory stimuli in healthy people with autistic traits and polymorphisms of GABA related KCC2 nd NKCC1 genes are investigated. The findings obtained from the study is that individual alpha peak frequency and higher alpha band (11-15 Hz) is higher during rest for healthy people with autistic traits. The findings indicated such that individuals with autistic traits have much more information flow but they cannot process it adequately because they fail to desynchronise alpha oscillations. Another finding is that, during multisensory stimuli, people with autistic traits have higher lower alpha band (7-11 Hz) power. Lower alpha band is known to be related to attention. This finding is interpreted as again not being able to desynchronise alpha oscillations related to stimuli and pretended that it may cause attention problems as observed in ASD. In the study rs9074 polymorphism which is related to KCC2 found to be associated with autistic traits and social skills subscore. Although the functional role of rs9074 is not known it may cause impairment of the gene expression and may lead to insufficient inhibition of the GABA which would give rise to excitation/inhibition imbalance.
Benzer Tezler
- Otistik özellikler gösteren bireylerin görsel ve işitsel zihin kuramı test performanslarının değerlendirilmesi
Evaluation of the visual and auditory theory of mind test performances of individuals with autistic traits
FATMA GÖRAL
- Otistik özellik gösteren sağlıklı bireylerde mizah algısının ve EEG konnektivitesinin incelenmesi
Investigation of humor perception and EEG connectivity in healthy individuals with autistic traits
SİMGE AYKAN ZERGEROĞLU
- Otizm spektrum bozukluğu ve kaçıngan/kısıtlı yiyecek alım bozukluğu tanılı çocukların duyu profili, yeme davranışı ve yaşam kalitesinin incelenmesi
An evaluation of the sensory profile, eating behavior and quality of life children diagnosed with autism spectrum disorder and avoidant/restrictive food intake
REYHAN ÇALIŞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PsikiyatriEge ÜniversitesiÇocuk Psikiyatrisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NAZLI BURCU ÖZBARAN
- Otizm spektrum bozukluğu'nda nöronal hasar proteinleri ve matriks metalloproteinazların otistik regresyon ile ilişkisinin incelenmesi
Investigation of the relationship of neuronal damage proteins and matrix metalloproteinases with autistic regression in autism spectrum disorder
HURİYE BERNA DEVECİOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
PsikiyatriHacettepe ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SADRİYE EBRU ÇENGEL KÜLTÜR
- Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocuk ve ergenlerin sağlıklı kardeşlerinin zihin kuramı, aile işlevselliği, psikososyal ve fiziksel morfolojik özellikler açısından değerlendirilmesi
Assesment of theory of mind, family functioning, psychosocial and physical morphological features of typically developing siblings of children and adolescents who diagnosed with autism spectrum disorder
MURAT EYÜBOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
PsikiyatriDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜSEYİN BURAK BAYKARA