Glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu sıklığı ve hastalığın klinik özellikleriyle ilişkisi
High carrier rate and clinical associations of MEfV variants in glomerulonephritides
- Tez No: 433436
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖKHAN NERGİZOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 48
Özet
Giriş ve Amaç: MEFV geninin translasyon ürünü olan pyrin inflamasyonun baskılanmasından sorumlu hücre içi regülatuar bir proteindir. MEFV geninin biallelik mutasyonları Ailevi Akdeniz Ateşi'ne (AAA) yol açmakta; AAA'nın sık görüldüğü toplumlarda heterozigot MEFV geni mutasyonuna sık rastlanmaktadır. Heterozigot MEFV mutasyonu taşıyıcılığının romatolojik hastalığı olan kişilerde hastalığın seyrini etkileyebileceğine dair çok sayıda çalışma bulunurken, glomerulonefritli hastalarda konu ile ilgili yapılmış çalışma çok sınırlıdır. Bu çalışmanın amacı glomerulonefritli hastalarda MEFV varyantı taşıyıcılığı ile hastalığın klinik, laboratuar, patoloji bulguları ve prognostik özelliklerin ilişkisini ortaya koymaktır. Yöntem: Biyopsi tanılı glomerulonefriti olan toplam 200 erişkin hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların tanıdaki klinik ve laboratuar özellikleri, patoloji bulguları ve prognostik özellikleri elektronik hastane kayıt sistemi ve hasta dosyaları taranarak geriye dönük olarak incelendi. Her hastanın MEFV geni 2. ve 10. ekzonları yeni jenerasyon sekanslama ile dizi analizine tabi tutuldu. Tespit edilen 2. ve 10. ekzon varyantları hastalık özellikleri ile karşılaştırıldı. Bulgular: Glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu taşıyıcılığı normal populasyondan daha sık bulundu (%25'e karşı %16, p=0.001). M694V mutasyonu tübülointerstisyel hasar, global glomeruloskleroz ve renal replasman tedavisi ile, E148Q mutasyonu refrakter hastalık ile, R202Q polimorfizmi hipokomplementemi ile ilişkili bulunurken; membranöz nefropatili hastalarda 10. ekzon mutasyonları tanıdaki proteinüri miktarı ile, minimal değişiklik hastalarında MEFV mutasyonları tanıdaki serum kreatinini ile ters ilişkili bulundu. Sonuçlar: Türk toplumunda glomerulonefritli hastalarda MEFV geni mutasyonu taşıyıcılığı normal populasyondan yüksek olabilir. M694V, E148Q mutasyonları ile R202Q polimorfizmi hastalığın klinik, laboratuar, patoloji bulguları ve prognostik özellikleri ile ilişkili olabilir.
Özet (Çeviri)
Objectives: Pyrin, the translational product of the MEFV gene, is an intracellular regulatory protein that inhibits inflammation. Biallelic mutations of this gene is responsible from Familial Mediterranean Fever (FMF) and heterozygous carrier rate for MEFV mutations is quite high in endemic regions for FMF. Although carrying a heterozygous MEFV mutation is shown to modify the course of underlying rheumatic diseases if present, little is known about glomerulonephritides. The aim of this study is to investigate the association between clinical and laboratory features, pathologic findings, prognostic features and MEFV variants. Methods: 200 adult patients with biopsy-proven glomerulonephritis were included in the study. Medical records regarding clinical and laboratory features at diagnosis, pathological findings and prognostic features were evaluated retrospectively. Exons 2 and 10 of the MEFV gene of each patient were sequenced by new generation sequencing, mutations and polymorphisms were detected and compared with disease features. Results: MEFV mutation carrier rate was higher in patients with glomerulonephritis compared to normal population (25% vs 16%, p=0.001). Spesifically, M694V mutation was associated with renal replacement therapy, global glomerulosclerosis and tubulointerstitial injury, E148Q with refractory disease, and R202Q with hypocomplementemia. In patients with membranous nephropathy, mutations in exon 10 were negatively associated with proteinuria at diagnosis, and in patients with minimal change disease, carrying MEFV mutations was negatively associated with serum creatinine at diagnosis. Conclusions: MEFV mutation carrier rate may be high in Turkish glomerulonephritis patients. M694V, E148Q mutations and R202Q polymorphism may be associated with disease features.
Benzer Tezler
- Henoch-schönlein purpuralı çocuklarda ailesel akdeniz ateşi gen mutasyon sıklığı ve prognozla ilişkisi
Relationship between prognosis and frequency of familial mediterranean fever gene mutations in children with henoch-schonlein purpura
HALİL KÖSE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE
- Glomerülonefritli hastalarda vasküler endotelyal büyüme faktör g1154a ve c936t gen polimorfizmlerinin tedaviye yanıt ile olan ilişkisi
The relation between gene polymorphisms of vegf -g1154a and c936t and response to therapy in patients with glomerulonephritis
HATİCE TERZİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
NefrolojiCumhuriyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MANSUR KAYATAŞ
- Glomerülonefritli hastalarda hastalık aktivitesinin göstergesi olarak plazma SC5b-9 düzeyi
Başlık çevirisi yok
MURAT DURANAY
- Glomerülonefritli hastalarda proteinüri miktarı ile sarkopeni arasındaki ilişki
The relationship between the amount of proteinuria and sarcopenia in patients with glomerulonephritis
OKAY IŞIKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NefrolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZKAN GÜNGÖR
- Glomerülonefritli hastalarda spot idrar protein/ kreatinin oranının, günlük proteinüri miktarının belirlenmesindeki rolü
The role of urinary spot protein/creatinine ratio to estimate the amount of daily proteinuria in patients with glomerulonephritis
ŞEHMUS ÖZMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
NefrolojiDicle Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. MEHMET EMİN YILMAZ