FMF öntanılı hastalarda cıas1, tnfrsf1a ve vegf mutasyonları ile insan köpüksü virüs varlığının araştırılması
Investigation of human foamy virus and cias1, tnfrsf1a and VEGF mutations in patients with fmf prediagnosis
- Tez No: 437609
- Danışmanlar: PROF. DR. HASAN BAĞCI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: CIAS1, İnsan Köpüksü Virüsü, MEFV, TNFRSF1A gen mutasyonları, VEGF polimorfizmi, CIAS1, Human Foamy Virus, MEFV, TNFRSF1A, VEGF gene mutations
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 124
Özet
Amaç: Otoinflamatuar kalıtsal bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA, FMF), MEFV geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Çalışmamızda, Tel-Hashomer kriterlerine göre“kesin tanı”almasına rağmen, bu hastalığa neden olan ve yaygın olarak gözlenen 12 MEFV gen mutasyonundan hiçbirini taşımayan hastalarda, FMF hastalığının yaygın fenotipik özelliklerinin ortaya çıkmasında CIAS1 ve TNFRSF1A genleri mutasyonları ve VEGF genindeki polimorfizmin etkisi ile İnsan köpüksü virüsünün (HFV) varlığını araştırmayı amaçladık. Materyal ve Metod: Çalışmada FMF ön tanılı hastalar Tel-Hashomer kriterlerine göre değerlendirdi. Bu kriterlere göre kesin tanı alan hastaların periferik kanlarından elde edilen DNA'ları TNFSRF1A, CIAS1 ve VEGF geninin sık görülen mutasyon bölgeleri PCR-RFLP yöntemi ile Human foamy virüsü ise PCR ile çoğaltılarak çalışıldı. Bulgular: TNFRSF1A geni açısından karşılaştırıldığında iki grup arasındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmazken (p=0,481), VEGF gen polimorfizmi açısından fark istatistiksel olarak anlamlı bulundu (p=0,03). Çalışmaya dahil edilen bireylerin hiçbirinde CIAS1 L307P mutasyonuna rastlanmadığı için istatistiksel olarak değerlendirmeye alınmadı. İnsan köpüksü virüs varlığı ise istatistiksel olarak anlamlı derecede farklı bulundu (p=0,002). Sonuçlar: Elde ettiğimiz sonuçlar, VEGF geni 936 C/T polimorfizminin FMF'in fenotipik özelliklerinin ortaya çıkmasında etkili olabileceğini göstermektedir. Aynı şekilde insan köpüksü virüsünün görülme sıklığının farklı olması da FMF klinik tablosunda yalnızca MEFV gen mutasyonlarının değil, başka etmenlerin de rol oynayabileceği görüşünü desteklemektedir. Bununla beraber, TNFRSF1A ve CIAS1 gen polimorfizminin, FMF'in klinik özelliklerinin ortaya çıkmasında etkili olmadığını göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autoinflammatory inherited disease caused by mutations in the MEFV gene. In our study, we aimed to determine whether there is any relationship between the emergence of common phenotypic symptoms of FMF disease and CIAS1 and TNFRSF1A gene mutations and VEGF gene polymorphism, as well as presence of human foamy virus in FMF patients, with definite diagnosis according to Tel-Hashomer criteria, who do not carry any of the 12 most common mutations tested in their MEFV genes. Material and Method: In this study, DNA was obtained from peripheral blood of FMF patients who were definitely diagnosed according to Tel-Hashomer criteria. While hot spot mutation regions of TNFSRF1, CIAS1 and VEGF genes were analyzed by PCR-RFLP, the presence of Human foamy Virus was studied by PCR. Results: While the difference between groups was not found to be statistically significant (p=0.481) for TNFRSF1A gene mutation, the difference was found to be statistically significant for VEGF gene polymorphism (p=0.03). As none of the individuals who participated in this study carried CIAS1 L307P mutation, no statistical evaluation was carried out regarding this mutation. The presence of human foamy virus was found to be significantly different between the groups (p=0.002). Conclusion: Our results suggest that 936 C/T polymorphism in VEGF gene can be effective in the emergence of phenotypic symptoms of FMF. Similarly, significantly different presence of human foamy virus support the suggestion that clinical picture of FMF does not only depend on the mutations in the MEFV gene, but other factors may also play a role. On the other hand, the results also suggest that TNFRSF1A and CIAS1 gene mutations do not seem to effect the emergence of clinical symptoms of FMF.
Benzer Tezler
- Ailesel Akdeniz ateşi ön tanılı hastalarda MEFV gen mutasyonları ve kardiyovasküler hastalıklarla ilgili bazı genlerin polimorfizmlerinin belirlenmesi
Determination of MEFV gene mutations and some genes polymorphisms associated with cardiovascular disease in patients primarily diagnosed with familial Mediterranean fever
DERYA SUCU KAYNAK
- Ailevi akdeniz ateşinde moleküler tanı
Başlık çevirisi yok
ELİF ÖZALKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ALPHAN CURA
- Adnan Menderes Üniversitesi Araştırma ve Uygulama Hastanesine başvuran ailesel akdeniz ateşi olgularında mefv gen mutasyon sıklığı
Mefv gene mutation frequency in patients with familial mediterranean fever who applied to Adnan Menderes University Application and Research Hospital
SALİH COŞKUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÖKAY BOZKURT
- Pediatrik romatoloji kliniğinde takip edilen ailevi Akdeniz ateşi dışı otoinflamatuar hastalık tanısı alan olguların değerlendirilmesi
Evaluation of cases diagnosed with autoinflammatory disease without familial mediterranean fever WHO were followed up in pediatric rheumatology clinic
GİZEM MARDİNOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
- Doğu Anadolu bölgesi FMF ( Ailesel Akdeniz Ateşi ) hastalığı MEFV gen mutasyonları dağılımlarının incelenmesi
Determinations of MEFV gene mutations prevalence in the Familial Meditarian Fever (FMF) at the region of East Anatolia
NUMAN TAŞPINAR
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Tıbbi BiyolojiAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. HASAN DOĞAN