Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi
Mutation of sodium chanel's type(scn1a&scn1b) coding genes and it's relation to dravet syndrome
- Tez No: 437823
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Biyoteknoloji, Molecular Medicine, Medical Biology, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Dravet sendromu (DS) ve ateşli nöbet artı jeneralize epilepsi (GEFS +) Voltaj bağımlı sodyum kanalı kodlayan gen tip I(scn1a) bir dizi mutasyonlar insanlarda çeşitli epilepsi sendromlarının nedeni olmaktadır. Bu mutasyonların büyük çoğunluğu SCN1A geninde, ve temamen dominant geçişlidirler.(Gefs +) neden olan ve bilinen mutasyonlar muhtemelen kanal aktivitesini değiştirerek, yanlış anlamlıyken DS neden olan mutasyonların çoğu, fonksiyon kaybı ile sonuçlanır. DS ve (GEFS +) mutasyonu olan Aile üyelerinde genellikle geniş bir nöbet tipi ve şiddet aralığında değişiklikler göstermektedirler ve bu değişkenliğe diğer genlerden gelen olay sonuçlarının bir kısmı gösterilecek. Birçok farklı biyofiziksel etkileri (SCN1A – DS,GEFS+ ) mutasyonlar kazançı , kanal aktivitesi kaybı ile tutarlı heterolog ekspresyon sistemleri içinde gözlenmektedir.DS ve Gefs + hastalarında nesil nöbeti, önemli bir faktör olduğu mühtemeldir ve SCN1A mutasyonları, GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltmasına genel bir illet olabilmektedir.Ülkemizde ilk defa olarak bu genin nukleotit yapısı sağlıklı insanlarda araştırılacaktır Ayrıca epilepsi hastalarda bu genin mutasyonları tanı amacıyla kullanılarak,Dravet sendromu gibi moleküler tanısı zor olan hastalığa erken ve kesin tanı konulacaktır.
Özet (Çeviri)
Mutations in a number of genes encoding voltage-gated sodium channels cause a variety of epilepsy syndromes in humans, including genetic (generalized) epilepsy with febrile seizures Plus (GEFS+) and Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of infancy). The vast majority of these mutations are in theSCN1A gene, and all are dominantly inherited. Most of the mutations that cause DS result in loss of function, whereas all of the known mutations that cause GEFS+ are missense, presumably altering channel activity. Family members with the same GEFS+ mutation often display a wide range of seizure types and severities, and at least part of this variability likely results from variation in other genes. Many different biophysical effects of SCN1A- DS,GEFS+ mutations have been observed in heterologous expression systems, consistent with both gain and loss of channel activity. However, results from mouse models suggest that the primary effect of both GEFS+ and DS mutations is to decrease the activity of GABAergic inhibitory neurons. Decreased activity of the inhibitory circuitry is thus likely to be a major factor contributing to seizure generation in patients with GEFS+ and DS, and may be a general consequence of SCN1Amutations.
Benzer Tezler
- Kulak çınlaması (tinnitus) oluşturulmuş ratların koklear çekirdeklerinde bazı iyon kanalı ekspresyonlarının incelenmesi
Investigation of some ion channel expessions in cochlear nucleus of tinnitus induced rats
YASEMİN ÜSTÜNDAĞ
- Şanlıurfa'da yaşayan prostat kanserli bazı hastalarda voltaj kapılı sodyum kanallarının immünohistokimyasal olarak incelenmesi
An immunohistochemical investigation of voltage gated sodium channels in some prostate cancer patients living in Sanliurfa
CEMAL ÇAVUŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyolojiHarran ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE AKTAŞ
- Molecular genetic analysis of benign epilepsy syndromes
Selim epilepsi sendromlarının moleküler genetik analizi
MELEK ASLI KAYSERİLİ
Yüksek Lisans
İngilizce
2009
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. HANDE ÇAĞLAYAN
- Dravet sendromu tanılı hastalarda mitokondriyal işlev bozukluğunun araştırılması
Investigation of mitochondrial dysfunction in patients diagnosed with dravet syndrome
GÖKÇE HEPERGİL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDİBE PEMPEGÜL YILDIZ
- Analyzing the predictive precision of five computational tools for the classification of SCN2A gene mutation
SCN2A gen mutasyonunun sınıflandırılmasına yönelik beş hesaplamalı aracın öngörülen hassasiyetinin analizi
ESTHER OKEY
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyolojiÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYLA ARSLAN