Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi
Mutation of sodium chanel's type(scn1a&scn1b) coding genes and it's relation to dravet syndrome
- Tez No: 437823
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Biotechnology, Molecular Medicine, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 130
Özet
Dravet sendromu (DS) ve ateşli nöbet artı jeneralize epilepsi (GEFS +) Voltaj bağımlı sodyum kanalı kodlayan gen tip I(scn1a) bir dizi mutasyonlar insanlarda çeşitli epilepsi sendromlarının nedeni olmaktadır. Bu mutasyonların büyük çoğunluğu SCN1A geninde, ve temamen dominant geçişlidirler.(Gefs +) neden olan ve bilinen mutasyonlar muhtemelen kanal aktivitesini değiştirerek, yanlış anlamlıyken DS neden olan mutasyonların çoğu, fonksiyon kaybı ile sonuçlanır. DS ve (GEFS +) mutasyonu olan Aile üyelerinde genellikle geniş bir nöbet tipi ve şiddet aralığında değişiklikler göstermektedirler ve bu değişkenliğe diğer genlerden gelen olay sonuçlarının bir kısmı gösterilecek. Birçok farklı biyofiziksel etkileri (SCN1A – DS,GEFS+ ) mutasyonlar kazançı , kanal aktivitesi kaybı ile tutarlı heterolog ekspresyon sistemleri içinde gözlenmektedir.DS ve Gefs + hastalarında nesil nöbeti, önemli bir faktör olduğu mühtemeldir ve SCN1A mutasyonları, GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltmasına genel bir illet olabilmektedir.Ülkemizde ilk defa olarak bu genin nukleotit yapısı sağlıklı insanlarda araştırılacaktır Ayrıca epilepsi hastalarda bu genin mutasyonları tanı amacıyla kullanılarak,Dravet sendromu gibi moleküler tanısı zor olan hastalığa erken ve kesin tanı konulacaktır.
Özet (Çeviri)
Mutations in a number of genes encoding voltage-gated sodium channels cause a variety of epilepsy syndromes in humans, including genetic (generalized) epilepsy with febrile seizures Plus (GEFS+) and Dravet syndrome (DS, severe myoclonic epilepsy of infancy). The vast majority of these mutations are in theSCN1A gene, and all are dominantly inherited. Most of the mutations that cause DS result in loss of function, whereas all of the known mutations that cause GEFS+ are missense, presumably altering channel activity. Family members with the same GEFS+ mutation often display a wide range of seizure types and severities, and at least part of this variability likely results from variation in other genes. Many different biophysical effects of SCN1A- DS,GEFS+ mutations have been observed in heterologous expression systems, consistent with both gain and loss of channel activity. However, results from mouse models suggest that the primary effect of both GEFS+ and DS mutations is to decrease the activity of GABAergic inhibitory neurons. Decreased activity of the inhibitory circuitry is thus likely to be a major factor contributing to seizure generation in patients with GEFS+ and DS, and may be a general consequence of SCN1Amutations.
Benzer Tezler
- Şanlıurfa'da yaşayan prostat kanserli bazı hastalarda voltaj kapılı sodyum kanallarının immünohistokimyasal olarak incelenmesi
An immunohistochemical investigation of voltage gated sodium channels in some prostate cancer patients living in Sanliurfa
CEMAL ÇAVUŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyolojiHarran ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ HATİCE AKTAŞ
- Kulak çınlaması (tinnitus) oluşturulmuş ratların koklear çekirdeklerinde bazı iyon kanalı ekspresyonlarının incelenmesi
Investigation of some ion channel expessions in cochlear nucleus of tinnitus induced rats
YASEMİN ÜSTÜNDAĞ
- Hipoksik koşullarda uygulanan naringeninin voltaj kapılı sodyum kanalı aracılı kanser hücre hareketi üzerindeki etkisi
Effect of naringenin at hypoxic conditions on voltage-gated sodium channel-mediated cancer cell motility
MELİKE TANRIVERDİ
- Tip 1 brugada EKG paternine sahip hastalarda aritmik kontroller ve sağlıklı kontrollere göre fonksiyonel barsak hastalıkları sıklığının rome III tanısal kriterleri ile araştırılması
Investigation of the frequency of functional bowel disorders in patients with Type 1 brugada ecg patern with arrhythmic controls and healty controls by using rome III diagnostic criteria
SÜLEYMAN ANIL SARICA
- Sıçan siyatik sinir bloğunda bupivakaine ilave edilen adjuvan ajanların blok süreleri ile sodyum ve kalsiyum kanal gen ekspresyonları üzerine etkileri
The effects of adjuvant agents added to bupivacaine on block duration times, and gene expression of calcium and sodium channels in sciatic nerve block of rat
NURGÜL KAPLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Anestezi ve ReanimasyonGaziantep ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. LEVENT ŞAHİN