Alzheimer hastalarında DNA polimorfizmi
DNA polimorphism in alzheimer disease
- Tez No: 445266
- Danışmanlar: PROF. DR. MELDA BOZLUOLÇAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
Demans, akut bilinç bozukluğu ve deliryum olmaksızın merkezi sinir sisteminin hasarına bağlı gelişen, hastanın günlük yaşamını etkileyen, ilerleyici, en az iki kognitif alanda yıkım ile seyreden semptomların klinik bütünlüğü durumunda konulan bir tanıdır. Alzheimer hastalığı (AH) orta ve geç yaş popülasyonda ortaya çıkan, ilk olarak kayıt belleğinin hasarlandığı ilerleyici demans tablosu ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. AH yaklaşık olarak tüm demans vakalarının 70%'ini oluşturur. Başlangıç yaşına bağlı olarak 65 yaşından önce ortaya çıkan vakalar erken başlangıçlı AH (EBAH), 65 yaşıdan sonra ortaya çıkan vakalar geç başlangıçlı AH (GBAH) olmak üzere ikiye ayrılır. EBAH vakaların1-5%'ini oluşturmakta iken GBAH vakaların 95%'iden sorumludur. EBAH'da sorumlu tutulan genlerin sporadik AH'nı açıklamaktaki yetersizliğini takiben AH genetiği üzerinde yapılan çalışmalar sonucu AH'nın poligenik multifaktöryel bir hastalık olduğu ortaya çıkmış ve AH'da rol oynayan birçok SNP keşfedilmiştir. Bu çalışma tanımlanmış genetik faktörlerinin Türk popülasyonunda GBAH ile ilişkisini taramak amacıyla yapılmış ve 37 AH ve 31 kontrol vakasında TREM2, BIN1 ve CLU genlerine ait seçilmiş SNP'ler çalışılmıştır. TREM2 geninin rs75932628 polimorfizmi literatüre uygun olarak bizim çalışmamızda da artmış GBAH riski ile ilişkili olarak bulunmuştur. Daha geniş bir popülasyonu ile çalışılması durumunda“T”alleline sahip olmanın tahmini riski arttırdığı gösterilebilir. CLU geninin rs9331896 polimorfizminin de literatüre uygun olarak GBAH'dan koruyucu genetik faktör olarak rol oynadığı bulunmuştur. BIN1 geninin rs744373 polimorfizmi ile GBAH arasında ilişki bulunamamıştır. Literatürde APOE'den sonra ikinci risk faktörü olarak anılan bu genin birden çok polimorfizmi daha geniş bir Türk popülasyonu ile çalışılırsa anlamlı sonuçlar elde edilebilir.
Özet (Çeviri)
Dementia is a progressive neurodegenerative process leading to progressive decline in at least two cognitive domains leading to inability to perform daily activities. Alzheimer disease (AD) is a form of dementia that first affects short term memory and is seen in adult and elderly population. AD is %70 of all the dementia cases. It can be classified as early onset AD (EOAD) which is diagnosed before the age of 65 and late onset AD (LOAD) which is diagnosed after the age of 65. EOAD is responsible for %1-5 of AD and LOAD is responsible for %95 of AD cases. Their genetic risk factors are also different. To our knowledge today; AD is a multifactorial polygenetic disease in which many single nucleotide polymorphisms (SNPs) are discovered as genetic risk factors. In this study we aimed to identify the relationship between Turkish population and 3 SNPs of 3 known genetic origins related to LOAD (TREM2, BIN1 and CLU) by testing 37 AD diagnosed and 31 control cases blood samples. We found that rs75932628 polymorphism of TREM2 gene is a statistically meaningful risk factor for AD and rs9331896 polymorphism of CLU gene is a statistically meaningful protective genetic SNP from AD.We found no statistically meaningful relationship with rs744373 polymorphism of BIN1 gene and AD. We can conclude that if these SNPs are studied with larger AD samples, the results will be more accurate and representative of Turkish population.
Benzer Tezler
- Prodromal alzheimer hastalarında ileri glikasyon son ürünleri ve reseptörü
Advanced glycation end products and receptor in prodromal alzheimer patients
ZEHRA SİMİN ATAÇ
Doktora
Türkçe
2016
Biyolojiİstanbul ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM HAKAN GÜRVİT
- Alzheimer hastalarında serum leptin düzeyi ve leptin gen c.-2548 G>A polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
Study of correlation between Alzheimer patient serum leptin level and leptin gene -2548 G/A polymorphism
İBRAHİM SEYFETTİN ÇELİK
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA İNANÇ TOLUN
- Alzheimer hastalarında vitamin D eksikliği ile ilişkili polimorfizmlerin araştırılması
Investigation of polymorphisms associated with vitamin D deficiency in alzheimer's disease
ÖMÜR SELİN ARAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Genetikİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELMA YILMAZER
- Alzheimer hastalarında PSEN1 geni mutasyon taraması ve apoe genotiplendirmesi
Screening for mutations in PSEN1 gene and apoe genotyping in alzheimer patients
TUĞÇE KARADUMAN
- Sporadik alzheimer hastalığında DNA hedef gen varyantlarının taranması
Screening targeted DNA gene variations in sporadic alzheimer's disease
TUĞÇE İLHAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
GenetikAcıbadem ÜniversitesiBiyokimya ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELTEM MÜFTÜOĞLU
PROF. DR. MUSTAFA CENGİZ YAKICIER