Kliniğimizde genetik amniosentez uygulaması ve sonuçlarımız
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 44734
- Danışmanlar: DOÇ.DR. ERCÜMENT MÜNGEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2000
- Dil: Türkçe
- Üniversite: GATA
- Enstitü: Haydarpaşa Eğitim Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Bu çalışmaya, Ocak 1997- Mayıs 2000 yıllan arasında GATA Haydarpaşa Eğitim Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Servisi antenatal polikliniğine müraacat eden ve alınan anamnez, ultrasograiîk değerlendirme ve yapılan üçlü tarama testi sonucunda kromozomal anomali açısından risk altoda olduğu saptanarak, kesin tanı için amniosentez işlemi uygulanmış 176 olgudan, halen doğum yapmış ve doğum sonuçlan bilinen 154 olgu dahil edildi. Bunlardan sitogenetik analiz sonucunda kromozomal anomali saptanan, işlem esnasmda in utero ex saptanan ve kromozomal anomali saptanamamasına rağmen ultrasonografide fetal anomali saptanan 17 olgu, kontrol grubu ile karşılaştırma yapabilmek için çalışma dışında bırakıldı. Kontrol grubu olarak da, çalışma grubuna gebelik ve olgu özellikleri yönünden benzer olacak şekilde rastgele 137 olgu seçildi. Çalışmada amniosentez yapılan grupta, olguların özellikleri, amniosentez endikasyonlan, işlemin teknik yönlerine ait problemler ve sitogenetik analiz sonucunda saptanan kromozomal anomaliler değerlendirildi. Daha sonra işleme bağlı abortus, erken membran rüptürü, majör antenatal hemoraji, Rh immunizasyonu ve yenidoğanda respiratuar distres, pnömoni, konjenital deformitelerin insidansında artma olup olmadığı araştınldı. Çalışma grubundaki olgulann %96.1'inde amnios sıvısı, tek seferde, spinal iğne kullanımı ile başanlı bir şekilde alındı. Amniosentez endikasyonlan arasında maternal yaş major grubu oluşturmakta, üçlü tarama testi sonucunda Down Sendromu risk yüksekliği 2. sıklıkla yer almaktaydı. Amniosentez yapılan hastalarda kromozomal anomali oranı % 5.8 olarak saptandı.Direk amniosentez işlemine bağlı fetal kayıp oranı %0.7 olarak bulundu. Ancak amniosentez yapılan olgu grubunda anne yaşı ileri olan olgu sayısı, kontrol grubuna göre daha fazla olduğundan, bu oranın daha düşük olabileceği düşünülmektedir. Major antenatal kanama, membranlarm erken rüptürü, Rh izoimmunizasyonu ile yenidoğanda respiratuar distres sendromu, pnömoni, konjenital ortopedik deformite insidensinde işleme bağlı olarak ek bir artış saptanmadı. Ayrıca fetal kayıp ya da diğer gelişen komplikasyonlar yönünden transplasental geçilen ve geçilmeyen gruplar arasında istatistiki olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı. Amniosentez tecrübeli hekimler tarafından yapılırsa ve de optimum transport ve kültür şartları mevcut ise doğruluk ve güvenilirliği yüksek, işleme bağlı istenmeyen yan etkilerin çok az olduğu, önemli bir invazif tam yöntemidir. Bu çalışmada amniosentez işlemine bağlı olarak, sadece fetal kayıp oranında minimal bir artış bulunmuştur. Sonuç olarak, amniosentez halen en sık kullanılan invazif prenatal tam yöntemi özelliğini sürdürmektedir.
Özet (Çeviri)
During the period between January 1997-May 2000, a total of 176 patients attented the outpatient clinic of the Department of Gynecology and Obstetrics of Gulhane Military Medical Academy, Haydarpaşa Training Hospital whose history, ultrasound evaluation and triple screening test were positive for the chromosomal anomaly, were included to this study. We performed amniocentesis to these patients. 154 patients of the first 176 patients who delivered and pregnancy outcome has been known were evaluated in the study. After cytogenetic analysis, patients who had fetus with chromosomal anomaly, in utero dead fetus, twin gestation or major anomalies were excluded from the study to compare the control group. We chose 137 patients, consecutively attended to the outpatient clinic with similar characteristics to the study group as a control group. We evaluated the patient characteristics, amniocentesis indications, and technical properties of the procedure in the study group. Thereafter, we compared two groups about the abortion, premature rupture of membranes (PROM), vaginal bleeding, Rh immunization rates and the incidence of the respiratory distress syndrome (RDS), pneumonia and congenital orthopedic deformity in infants. We obtained 20-cc. amniotic fluid with single puncture successfully in 96.1% of the study group. The major indication for the amniocentesis was advanced maternal age and high risk in the triple test was the second one. We have found 5.8% chromosomal anomaly in the study group. We have found only 0.7 % fetal loss rate due to amniocentesis procedure directly. But this ratio might be lower then 0.7 %, because there was more advanced age cases in study group than the control group. Additionally we couldn't find any difference between two groups about PROM, vaginal bleeding, Rh immunization and the RDS, pneumonia, congenital orthopedic deformity of the infant. On the other hand, there weren't any statistically important difference between transplacental and non-transplacental amniocentesis group about fetal loss rate. If an experienced operator has done amniocentesis procedure and the optimum transport and culture medium are subjected then its accuracy and safety will be higher. We have found only minimal increased fetal loss rate due to amniocentesis procedure directly. As a result, amniocentesis procedure is the most frequently used invasive prenatal diagnostic method.
Benzer Tezler
- Erken doğumun önceden belirlenmesinde kullanılan yöntemlerin etkinliğinin değerlendirilmesi (Amnios sıvısında angiogenin, fibronektin ve laktad dehidrogenaz seviyeleri, amnios sıvısı ve vajinal kültürü, serviks uzunluğu ve uterin arter doppleri)
The Prediction of preterm labor by clinical, ultrasonographic, laboratory methods and their value in asymptomatic patients
ALEV ATIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF.DR. RIZA MADAZLI
- Kronik granülomatöz hastalıkta akan hücre ölçerde belirlenen NADPH oksidaz enzim aktivitesinin ve alt ünitelerinin genotipi öngörmede rolü
Başlık çevirisi yok
HATİCE EZGİ BARIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF KARAKOÇ AYDINER
- Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz noonan sendromu ve ilişkili rasopati sendromu tanılı hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
specialization thesis on the evaluation of clinical follow-ups and genetic counseling for patients diagnosed with noonan syndrome and related rasopathy syndromes monitored between 2000-2023 at our pediatric genetic clinic
ELİF SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Çocuk genetik kliniğimizde 2000-2023 yılları arasında takip ettiğimiz marfan sendromu tanılı ve marfanoid hastaların klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Marfan syndrome and Marfanoid patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2000-2023
AHMET FATİH USLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Çocuk Genetik Kliniğimizde 2010-2022 yılları arasında takip ettiğimiz Nörofibromatozis hastalarının klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Neurofibromatosis patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2010-2022
MURAT CAN METİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU