Fabry hastalığı'nda semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması
Making a diagnostic algorithm of fabry disease with symptoms
- Tez No: 448947
- Danışmanlar: PROF. DR. SELDA FATMA BÜLBÜL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kırıkkale Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra en sık gözlenen, ilk bulgularını çocukluk döneminde veren, X'e bağlı genetik geçiş özelliği gösteren lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın tüm ırklarda ve etnik populasyonlarda görülmesine karşın, olduğundan daha az tanı aldığı düşünülmektedir. Literatürde hastaların semptomlarının sorgulandığı, Fabry hastalığını düşündürecek semptomları olan bireylerin tarandığı bir çalışma bulunmamaktadır. Bu nedenle Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi (KUTF)'ne herhangi bir şikayet ile başvuran hastalar Fabry hastalığı semptomları açısından sorgulanmış ve pozitif semptomları olanlar hastalık açısından taranmıştır. Semptom sorgulanma listesinin oluşturulmasında Mayo Clinic tarafınca kullanılan Fabry Hastalığı Test Algoritması, Laney ve arkadaşları tarafınca yayınlanan Fabry Hastalığı Pratik Klavuzu ve literatürdeki büyük ölçekli Fabry çalışmalarından yararlanılmıştır. Hastanemize 2015 yılı son çeyreğinde başvuran 5160 hasta taranmış ve 681 hastadan kan alınmış olup, 5 hasta Fabry hastalığı tanısı almıştır. Fabry hastalarının 1'inde (%20) p.A143T (c.427G>A), 4'ünde (%80) ise p.D313Y (c.937G>T) mutasyonu tespit edilmiştir. Çalışma süresince aile öyküleri incelenebilen indeks olguların ailelerinde de benzer mutasyonların bulunduğu görülmüştür. Cinsiyete göre enzim düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki gözlenemezken mutasyon türü p.D313Y olan hastaların enzim düzeyleri p.A143T olan hastalardan daha yüksek bulunmuştur. Hastalık riskinin yüksek olduğu semptom sayısına ulaşmak için ROC analizi yapılmış, kesim değeri 5.5 bulunmuştur. Bu değer için duyarlılık %90, seçicilik ise %75 bulunmuştur. Taramada genel olarak hastaların %0.73'ü, son dönem böbrek yetmezliği tanısı alan hastaların ise %1.29'u Fabry hastalığı tanısı almıştır. Global Fabry prevalansı göz önünde bulundurulduğunda çalışmamızdaki hastalık oranı (5/681) oldukça yüksek bulunmuştur. Bu sonuç“Fabry hastalığı semptom sorgulama listesi”kullanılarak yapılacak daha kapsamlı çalışmaların gerektiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Fabry disease is the second most frequently observed X-linked lysosomal storage disease after Gaucher disease where the first findings are usually seen in childhood. Although the disease occurs similar in all racial and ethnic populations, it is thought that disease is underdiagnosed. In literature there is no research which is screening Fabry disease by questioning the symptoms of patients. Therefore, patients who admitted to Kirikkale University Faculty of Medicine Hospital was questioned for symptoms and screened for the Fabry disease. Fabry Disease Testing Algorithm which is used by Mayo Clinic, Fabry Disease Practice Guideline which is published by Laney et al, and large-scale studies about Fabry's Disease were main resources for creation of the symptom questioning list. 5160 patients who were admitted to our hospital in the last quarter of 2015 were screened. Blood samples were taken from 681 patients and 5 were diagnosed with Fabry disease. One patient (20%) had p.A143T (c.427G>A) mutation and four patients (80%) had p.D313Y (c.937G>T) mutation. Positive family histories for mutations were present that were examined through study period. Enzyme levels were significantly higher in patients who had p.D313Y mutation while there was no significant difference according to gender. ROC analysis was performed to determine the number of symptoms of the disease for high risk and cut-off value was found of 5.5. In general 0.73% of the patients and 1.29% of the end-stage renal failure patients had diagnosis of Fabry disease in the screening. In our study, Fabry disease prevalence was found quite high according (5/681) to the global disease rate. These results shows that screening with more comprehensive studies via“Fabry disease symptoms inquiry list”may contribute more realistic information about Fabry disease and prevalence.
Benzer Tezler
- İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi
Screening of fabry disease in patients with idiopathic sensorineural hearing loss and screening of other clinical findings in individuals which fabry disease detected
EKİN YİĞİT KÖROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZGÜR DEMİR
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması
Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
YAKUP ÖZGÜNGÖR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
NefrolojiBursa Uludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ
- Fabry hastalığında korneanın topografik, aberometrik ve endotel hücre özelliklerinin incelenmesi
Investigation of topographic, aberometric and endothelial cell features of the cornea in fabry disease
KÜBRA KAHRAMAN KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Göz HastalıklarıKırıkkale ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN BÜYÜKTORTOP GÖKÇINAR
- Lizozomal depo hastalıklarında enzim replasman tedavisi esnasındaki kardiyak ritmin değerlendirilmesi
Evaluation of cardiac RHYTHM during enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases
DİCLE AYBİKE FİLİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İBRAHİM CANSARAN TANIDIR
- Lizozomal depo hastalıklarının tanınması ve izleniminde yeni inflamasyon belirteçlerinin araştırılması
Determination of lysosomal storage diseases and new inflamation markers in observation
PELİN ERGÜN
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESER YILDIRIM SÖZMEN