Geri Dön

Fabry hastalığı'nda semptom taraması ile tanı algoritması oluşturulması

Making a diagnostic algorithm of fabry disease with symptoms

  1. Tez No: 448947
  2. Yazar: OSMAN DURSUN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SELDA FATMA BÜLBÜL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kırıkkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından sonra en sık gözlenen, ilk bulgularını çocukluk döneminde veren, X'e bağlı genetik geçiş özelliği gösteren lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın tüm ırklarda ve etnik populasyonlarda görülmesine karşın, olduğundan daha az tanı aldığı düşünülmektedir. Literatürde hastaların semptomlarının sorgulandığı, Fabry hastalığını düşündürecek semptomları olan bireylerin tarandığı bir çalışma bulunmamaktadır. Bu nedenle Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi (KUTF)'ne herhangi bir şikayet ile başvuran hastalar Fabry hastalığı semptomları açısından sorgulanmış ve pozitif semptomları olanlar hastalık açısından taranmıştır. Semptom sorgulanma listesinin oluşturulmasında Mayo Clinic tarafınca kullanılan Fabry Hastalığı Test Algoritması, Laney ve arkadaşları tarafınca yayınlanan Fabry Hastalığı Pratik Klavuzu ve literatürdeki büyük ölçekli Fabry çalışmalarından yararlanılmıştır. Hastanemize 2015 yılı son çeyreğinde başvuran 5160 hasta taranmış ve 681 hastadan kan alınmış olup, 5 hasta Fabry hastalığı tanısı almıştır. Fabry hastalarının 1'inde (%20) p.A143T (c.427G>A), 4'ünde (%80) ise p.D313Y (c.937G>T) mutasyonu tespit edilmiştir. Çalışma süresince aile öyküleri incelenebilen indeks olguların ailelerinde de benzer mutasyonların bulunduğu görülmüştür. Cinsiyete göre enzim düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki gözlenemezken mutasyon türü p.D313Y olan hastaların enzim düzeyleri p.A143T olan hastalardan daha yüksek bulunmuştur. Hastalık riskinin yüksek olduğu semptom sayısına ulaşmak için ROC analizi yapılmış, kesim değeri 5.5 bulunmuştur. Bu değer için duyarlılık %90, seçicilik ise %75 bulunmuştur. Taramada genel olarak hastaların %0.73'ü, son dönem böbrek yetmezliği tanısı alan hastaların ise %1.29'u Fabry hastalığı tanısı almıştır. Global Fabry prevalansı göz önünde bulundurulduğunda çalışmamızdaki hastalık oranı (5/681) oldukça yüksek bulunmuştur. Bu sonuç“Fabry hastalığı semptom sorgulama listesi”kullanılarak yapılacak daha kapsamlı çalışmaların gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Fabry disease is the second most frequently observed X-linked lysosomal storage disease after Gaucher disease where the first findings are usually seen in childhood. Although the disease occurs similar in all racial and ethnic populations, it is thought that disease is underdiagnosed. In literature there is no research which is screening Fabry disease by questioning the symptoms of patients. Therefore, patients who admitted to Kirikkale University Faculty of Medicine Hospital was questioned for symptoms and screened for the Fabry disease. Fabry Disease Testing Algorithm which is used by Mayo Clinic, Fabry Disease Practice Guideline which is published by Laney et al, and large-scale studies about Fabry's Disease were main resources for creation of the symptom questioning list. 5160 patients who were admitted to our hospital in the last quarter of 2015 were screened. Blood samples were taken from 681 patients and 5 were diagnosed with Fabry disease. One patient (20%) had p.A143T (c.427G>A) mutation and four patients (80%) had p.D313Y (c.937G>T) mutation. Positive family histories for mutations were present that were examined through study period. Enzyme levels were significantly higher in patients who had p.D313Y mutation while there was no significant difference according to gender. ROC analysis was performed to determine the number of symptoms of the disease for high risk and cut-off value was found of 5.5. In general 0.73% of the patients and 1.29% of the end-stage renal failure patients had diagnosis of Fabry disease in the screening. In our study, Fabry disease prevalence was found quite high according (5/681) to the global disease rate. These results shows that screening with more comprehensive studies via“Fabry disease symptoms inquiry list”may contribute more realistic information about Fabry disease and prevalence.

Benzer Tezler

  1. İdiopatik sensörinöral işitme kaybı olan kişilerde fabry hastalığı taranması ve hastalık saptanan kişilerde diğer klinik bulguların değerlendirilmesi

    Screening of fabry disease in patients with idiopathic sensorineural hearing loss and screening of other clinical findings in individuals which fabry disease detected

    EKİN YİĞİT KÖROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR DEMİR

  2. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında Fabry hastalığı taranması

    Researching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients

    YAKUP ÖZGÜNGÖR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULMECİT YILDIZ

  3. Fabry hastalığında korneanın topografik, aberometrik ve endotel hücre özelliklerinin incelenmesi

    Investigation of topographic, aberometric and endothelial cell features of the cornea in fabry disease

    KÜBRA KAHRAMAN KOÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Göz HastalıklarıKırıkkale Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESRİN BÜYÜKTORTOP GÖKÇINAR

  4. Lizozomal depo hastalıklarında enzim replasman tedavisi esnasındaki kardiyak ritmin değerlendirilmesi

    Evaluation of cardiac RHYTHM during enzyme replacement therapy in lysosomal storage diseases

    DİCLE AYBİKE FİLİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM CANSARAN TANIDIR

  5. Lizozomal depo hastalıklarının tanınması ve izleniminde yeni inflamasyon belirteçlerinin araştırılması

    Determination of lysosomal storage diseases and new inflamation markers in observation

    PELİN ERGÜN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2014

    BiyokimyaEge Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESER YILDIRIM SÖZMEN