Geri Dön

Gaziantep ve çevresinde yaşayan ailesel hiperkolesterolemi hastalarında ldlr ve APOB genlerinin moleküler analizi

Molecular analysis of ldlr and apob genes in patients with familial hypercholesterolaemia in Gaziantep and surrounding areas

  1. Tez No: 455258
  2. Yazar: MURAT KORKMAZ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SERDAR ÖZTUZCU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Ailesel Hiperkolesterolemi (AH) dünyada en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Öyle ki, 500 kişiden biri bu hastalıktan etkilenmektedir. Bu hastalık, plazma düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol (LDL-K) seviyelerinde artışa sebebiyet veren ve hayatın erken dönemlerinde erken koroner arter hastalığı ve diğer kardiyovasküler hastalıkların riskini artıran, otozomal dominant geçiş gösteren bir genetik bozukluktur. Hastaların büyük çoğunluğunda düşük yoğunluklu lipoprotein reseptör (LDLR) geninde mutasyon bulunmaktadır. Hastalığın ortaya çıkmasının diğer bir yaygın sebebi ise apolipoprotein B proteinini kodlayan APOB genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. AH'nin erken tanısı, hastalıktan uygun korunma ve erken tedavilere olanak sağlayarak erken koroner arter hastalığı ve diğer kardiyovasküler hastalıklardan kaynaklı erken ölüm risklerini azaltır. Hastalığın erken tanısında moleküler tanı önemli bir yere sahiptir. Bu çalışmada, AH hastası on bireyde bu hastalık ile ilişkili iki önemli gen olan LDLR ve APOB genlerinin, yeni nesil dizileme yöntemi kullanarak tüm gen dizilemesini yapılmıştır. Elde ettiğimiz bulgulara göre, LDLR geninde, bir hastada homozigot, bir hastada heterozigot literatürde tanımlı patojenik mutasyon saptanmıştır. Ayrıca aynı aileden 4 bireyde ortak ekzonik bölgede literatürde tanımlı olmayan yeni bir delesyon saptanmıştır. APOB geninde ise, üç hastada heterozigot, iki hastada homozigot patojenik mutasyon saptanmıştır. Ayrıca bu gende hipertrigliseridemi ve diğer apolipoprotein B hasarlarına yol açan mutasyonlar saptanmıştır. Ek olarak, iki gende de hastalığın seyrini etkileyebilecek dönüşümler belirledik. Hiperkolesteroleminin erken tanı ve tedavisi oldukça önemlidir ve yeni nesil dizileme yöntemi ile bu hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonların tamamının ortaya çıkarılması, kişiye özgü hastalığın tanısı ve hastalığın seyrinin belirlenmesi açısından büyük öneme sahiptir.

Özet (Çeviri)

Familial Hypercholesterolemia (FH) is one of the most common genetic disorders worldwide. One in 500 people is affected by this disease. FH is an autosomal dominant genetic disorder leads to elevation of plasma level of low-density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) and increment in the risk of early coronary artery disease and other cardiovascular diseases in the early stages of life. The majority of FH patients have mutations in their gene encoding low-density lipoprotein receptor (LDLR). The other common cause of this disease is APOB gene mutation encoding mutant apolipoprotein B (APOB). Early diagnosis of FH allows chance for early treatments and reduces the risk of death by both coroner artery and other cardiovascular diseases. Molecular methods are considered as a significant diagnostic approach for early diagnosis of the disease. In the present study, we aimed to sequence of genes LDLR and APOB that are considered significantly related with the disease by using Next Generation Sequencing method in 10 patient with FH. We found two pathogenic mutations in LDLR gene in two patients, one homozygote and one heterozygote. We also detected a novel deletion in exon 4, common of four family members. We found pathogenic mutations in APOB gene of five patients, three heterozygote and two homozygote. We also detected mutations which cause hypertriglyceridemia and other apolipoprotein B injuries in this gene. In addition to this, we determined the alternations may affect the course of disease in two genes. Early diagnosis and treatment of hypercholesterolemia are very important and revealing of all mutation in disease-associated genes by Next Generation Sequencing method has great importance for seity diagnosis and determining the course of disease.

Benzer Tezler

  1. Kahramanmaraş depremi sonrası Tip 1 diyabetliçocuk ve adölesanlarda akdeniz diyetine uyumunve yeme davranış bozukluğunun değerlendirilmesi

    Evaluation of mediterranean diet compliance and eatingbehavior disorder in children and adolescents with Type 1diabetes after Kahramanmaraş earthquake

    ESRA BÖREKÇİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Beslenme ve DiyetetikHasan Kalyoncu Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HÜLYA YILMAZ

  2. Gaziantep'te Beydili aşireti

    The Beydili tribe in Gaziantep

    FATMA ÇEBİŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    TarihGaziantep Üniversitesi

    Tarih Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA ÇAPAN

  3. Erzin ilçesi Sarımazı-Burnaz halk plajları ve Gaziantep tatil siteleri arasındaki kıyı şeridinde kıyı alan kullanım planlaması

    Analysis of coast land use and alternative landuse proposals fo Erzin Sarımazı-Burnaz beaches and some holiday housings on coastal zone in Erzin town

    AYSEL GÜZELMANSUR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Peyzaj MimarlığıÇukurova Üniversitesi

    Peyzaj Mimarlığı Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. TÜRKER ALTUN

  4. Gaziantep çepni alevilerinde cem ritüeli

    Cem ritual in Gaziantep çepni alevis

    HALİL ASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Türk Dili ve EdebiyatıGaziantep Üniversitesi

    Türk Dili ve Edebiyatı Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞENUR ÖZDAL

  5. 19. yüzyılda Ayıntap'ta misyonerlik faaliyetleri ve kurulan müesseseler (eğitim ve sağlık)

    19. century missionary activites and established social instutions in Ayıntap (education and health)

    SEMRA KIZKIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    TarihGaziantep Üniversitesi

    Tarih Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SÜLEYMAN ÜNÜVAR