Bac tabanlı array cgh uygulamalarının dismorfik olgulardaki tanısal değeri
Diagnostic value of bac based array cgh applications in dysmorphic cases
- Tez No: 455761
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Kocaeli Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 131
Özet
Kromozomal aberasyonlar multipl konjenital anomali, dismorfizm, gelişim geriliği/ mental retardasyon ve diğer nörolojik bozukluklara sebep olmaktadır. Rutin kromozom analizi, 5 Mb'dan büyük olan anöploidi ve yapısal düzensizlikleri saptayabilmekte ancak telomer bölgelerindeki aberasyonları, mikro-delesyon ve mikro-duplikasyonları tespit edememektedir. Floresans in situ hibridizasyon (FISH) ise fenotipe bağlı olarak belirlenen lokuslar hakkında bilgi verebilmektedir. Bu sınırları aşmak için yeni moleküler sitogenetik teknikler geliştirilmiştir. BAC tabanlı array CGH, kromozom çalışmalarının rezolüsyonunu artırarak kapsamlı bir analiz imkanı tanımaktadır. Bu çalışmada, 0-18 yaş arası 77 dismorfik olguda yapılmış BAC tabanlı array CGH sonuçları retrospektif olarak yeniden değerlendirilmiş ve bu sonuçlar kromozom ve FISH analizi çıktılarıyla karşılaştırılmıştır. Elde edilen veriler ışığında BAC tabanlı array CGH'in dismorfik olgu tanısındaki önemi teknik açıdan tartışılmıştır. Yapılan array CGH deneyleri sonucunda 77 hastanın 18'inde (%24.4), 19 farklı aberasyon saptanmıştır. Bu 77 hastanın 32'sine kromozom analizi yapılmıştır. Kromozom analizi yapılan 32 hastanın 13?ünde (% 40,6) aberasyonlar bulunmuş, 19'unda (%59,4) ise normal karyotipe rastlanmıştır. Array CGH ile, kromozom analizi yapılan 32 hastanın 3'ünde (%9.4) kromozom analizinin saptayamadığı aberasyonlar bulunmuştur. Kromozom analizleri ile saptanan dengeli insersiyon ve inversiyonlar array CGH ile saptanamamıştır. Array CGH tabanlı metodlar, konvansiyonel sitogenetik metodlarıyla elde edilen verileri zenginleştirmektedir. Ancak array CGH metodları hastalıkların mekanizmalarının detaylı araştırılmasında moleküler sitogenetik, konvansiyonel sitogenetik, post-genomik ve biyoinformatik teknolojilerle kombine çalışılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Chromosomal aberations are the major cause patients with multiple congenital anomalies, dysmorphism, developmental delay/mental retadation, and other neurological disorders. Routine chromosome analysis identifies aneuploidy and structurel rearrangements greater than 5Mb but can not identify abnormalities of the telomeric regions, micro-deletions and micro-duplications. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was developed, however, FISH can usually only be performed in a limited manner based on phenotype. Molecular cytogenetic techniques were developed to overcome these limitations. BAC based array CGH was developed to analyze increasing the resolution. In this study, BAC-based array CGH results of 77 dysmorphic patients between the ages of 0-18 were re-evaluated retrospectively and the results were compared with the data from routine chromosome and FISH analysis. Given these data, importance of BAC-based array CGH was discussed from technological aspects for the diagnosis of dysmorphic cases. As a result of array CGH 19 different aberrations were found in 18 of 77 patients (24.4%). Chromosomal analysis was performed in 32 of 77 patients. Chromosome analysis showed aberrations in 13 patients (40.6%) and normal karyotype in 19 patients (59.4%). By array CGH, chromosomal aberrations that couldn't be detected by chromosome analysis were found in 3 patients (9.4%). Balanced insertions and inversions that were identified by chromosome analysis couldn't be detected by array CGH. Array CGH-based methods, enrich the data obtained by conventional cytogenetic methods. However, for a detailed investigation of the mechanisms of diseases, molecular cytogenetic methods, array CGH, conventional cytogenetics, post-genomics and bioinformatics technologies should be studied combined.
Benzer Tezler
- BAC tabanlı array CGH teknolojisinin ve kromozom analizinin prenatal tanıda kullanım etkinliğinin araştırılması
Investigation of diagnostic value of chromosome analysis and BAC based array CGH in prenatal diagnosis
SEDA EREN
- Erişkin myeloid lösemi olgularının tanısında yüksek çıktılı BAC tabanlı moleküler FISH analizlerinin Real-Time PCR teknolojisiyle eş zamanlı kullanımı
The simultaneous usage of BAC based high throughput FISH analysis and the Real-Time PCR technology at the diagnosis of the adult myeloid leukemia cases
DUYGU YAVUZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemi olgularının tanısında yeni bir kombine yaklaşım: Real time pcr ve yüksek çıktılı bac tabanlı moleküler fısh analizleri
A new combined approach at the diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia patients: Real time pcr and bac based high throughput fish analysis
ZEYNEP İLKAY
- Mikroakışkan sistemler yardımıyla bakteri tayini için analitik yöntemler geliştirilmesi
Development of analytical methods for bacteria detection by using microfluidic devices
MERVE ERYILMAZ
- Medically aware role based access control model (MAR-BAC)
Tıbbi şartlara uyum sağlayabilen rol tabanlı erişim denetimi
NAİM ALPEREN PULUR
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolSabancı ÜniversitesiBilgisayar Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALBERT LEVİ