Geri Dön

Miyelodisplastik sendromlu olguların kan ve kemik iliği materyallerinin konvansiyonel sitogenetik, 5 ve 7. kromozom anomalilerinin de fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle incelenmesi

Investigation of chromosome abnormalities in blood and bone marrow materials of myelodysplastic syndrome patients BY conventional cytogenetics; chromosome 5 and 7 abnormalities BY fluorescence in situ hybridization (FİSH)

PDF İndir

  1. Tez No: 458411
  2. Yazar: SELİN COŞKUN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SENİHA HACİHANİFİOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 102

Özet

Miyelodisplastik sendrom (MDS), kemik iliğinde yapılan kan hücrelerinin olgunlaşamamasının yanı sıra normal hücrelerden farklı bir gelişimin söz konusu olduğu ve akut miyeloid lösemiye (AML) dönüşme riskiyle karakterize bir hematolojik hastalık grubudur. MDS hastalarının %30-50'sinde kromozom anomalileri gözlenir. Bu anomalilerin belirlenmesinde konvansiyonel sitogenetik ve interfaz FISH yöntemleri kullanılmaktadır. Bu iki yöntemde en sık kullanılan materyal kemik iliğidir fakat perifer kanın kullanılmasının uygunluğu da araştırılmaktadır. Çalışmamızda MDS öntanısı almış 20 hastanın kan ve kemik iliği, konvansiyonel sitogenetik ve bu olgularda prognostik öneme sahip 5q ve 7q bölgeleri de FISH ile incelenmiş ve verilerin materyallere ve yöntemlere göre karşılaştırılması amaçlanmıştır. Kontrol grubunu oluşturan 20 sağlıklı bireyin kanı da aynı yöntemlerle incelenmiştir. Konvansiyonel sitogenetiğin başarılı olduğu olgularda kan ve kemik iliği sonuçları karşılaştırıldığında 5 olguda uyumluluk gözlenmekle birlikte olgu sayısının azlığından dolayı istatistiksel olarak uyum bulunamamıştır (ĸ=0,029, p=0,893). 5q ve 7q bölgelerinin değerlendirildiği FISH sonucunda, kan ve kemik iliği bulguları arasında istatistiksel olarak bağıntı bulunamamıştır (rs=0,032, p=0,89). Kemik iliğinde yeterli sayıda ve kalitede metafaz elde edilemeyen 3 olgu sadece FISH ile incelenebilmiştir. Olgularımızda konvansiyonel sitogenetik yöntemiyle gözlenen kromozom anomalileri sıklık sırasına göre; kanda %20 oranında –X, -18, %15 oranında -19, -21, %10 oranında del(6)(q11q14), -22, %5 oranında –Y, del(2)(p21p23)?, add(4)(q35), del(4)(q31q35)?, add(5)(q31), -7, -12, -17, -20; kemik iliğinde %10 oranında –Y, del(6)(q11q14), %5 oranında –X, idic(X), add(4)(q35), add(5)(q31), del(5)(q31), del(7)(q22), +8, del(15)(q31), -17, -18, del(18)(p11.2), del(20)(q11)'dir. Çalışmamız FISH'in klinik uygulamalarda konvansiyonel sitogenetiğe ek olarak ve /veya konvansiyonel sitogenetiğin başarısız olduğu durumlarda kullanılabileceğini göstermiştir. Sonuçlarımız ve literatürdeki veriler değerlendirildiğinde, kan örneğinin kullanımının uygunluğunun belirlenebilmesi için yüksek sayılı hasta gruplarıyla daha fazla çalışma yapılması gerektiği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Myelodysplastic syndromes (MDS) are a hematological disease group charactherized by immature and abnormal blood cells produced by bone marrow and transformation to acute myeloid leukemia (AML). Cytogenetic abnormalities are observed in %30-50 of MDS patients. Conventional cytogenetic and interphase FISH methods are routinely used for determining these abnormalities. The most common material used in these methods is bone marrow but the compatibility of using peripheral blood instead of bone marrow is investigated. In this study, we aim to analyze peripheral blood and bone marrow materials of 20 MDS patients by conventional cytogenetics; and by FISH using 5q and 7q deletion probes to determine the deletions that are prognostically important and to compare the results. Peripheral blood of 20 healty individuals are also analyzed with these methods. In the cases where conventional cytogenetics are successful, 5 cases have concordance between peripheral blood and bone marrow findings but due to the limited number of cases, there aren't any statistical concordance (ĸ=0,029, p=0,893). Based on FISH method results used 5q and 7q deletion probes, there aren't any statistical correlation between peripheral blood and bone marrow findings (rs=0,032, p=0,89). In 3 cases, karyotyping was unsuccessful due to limited quality and number of metaphases, these cases were only analyzed by FISH technique. In this study, the most common abnormalities observed in conventional cytogenetic method are; in peripheral blood –X, -18 as %20, -19, -21 as %15, del(6)(q11q14), -22 as %10, -Y, del(2)(p21p23)?, add(4)(q35), del(4)(q31q25)?, add(5)(q31), -7, -12, -20 as %5; in bone marrow –Y, del(6)q11q14) as %10, -X, ,d,c(X), add(4)(q35), add(5)(q31), del(5)(q31), del(7)(q22), +8, del(15)(q31), -17, -18, del(18)(p11.2) and del(20)(q11) as %5. These findings show that in clinical practice, FISH technique can be used in addition to conventional cytogenetics or when conventional cytogenetics failed. According to this study and compared with the data previously reported in the literature, to determine the compatibility of using peripheral blood and to determine which technique is more useful in determinig cytogenetic abnormalities, there should be more research with bigger patient groups.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    132333

    Myelodisplastik sendromlu hastalarda sitogenetik incelemeler

    Cytogenetic findings in myelodysplastic syndrome patients

    ARZU EĞRİBOZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. AYHAN DEVİREN

  2. Tez No

    165721

    Myelodisplastik sendromlu olguların periferik kan örneklerinde NQO1 geninde C609T polimorfizm analizi, sistogenetik incelemeler ve polimorfizmin sitogenetik anomalilerle ilişkisinin değerlendirilmesi

    NQO1 gene C609T polimorphism analysis in periferic blood of the patients with myelodysplastic syndrome, cytogenetic analysis and search the relation between polimorphism and cytogenetic abnormalities

    GÜLÇİN BAĞATIR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. ŞÜKRÜ PALANDUZ

  3. Tez No

    619867

    Miyelodisplastik sendrom tanılı olgularda ortalama trombosit hacmi ve eritrosit dağılım genişliğinin prognoza etkisi

    The effect of mean platelet volume and red cell distribution width on prognosis in patients with myelodysplastic syndrome

    İHSAN AYHAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HematolojiZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ŞEHMUS ERTOP

  4. Tez No

    852597

    Myeloid neoplazilerin morfolojik, fenotipik ve moleküler özellikleriyle 2022 who ve ICC sınıflamalarına göre geriye dönük yeniden değerlendirilmesi, klinik prognostik verilerle karşılaştırılması

    Retrospective reassessment of myeloid neoplasms according to the 2022 who and ICC classifications, comparing with clinical prognostic data, based on morphological, phenotypic, and molecular characteristics

    ELİF KARDELEN ÇAĞDAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PatolojiAnkara Üniversitesi

    Patoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. IŞINSU KUZU

  5. Tez No

    603762

    Myelodisplastik sendrom tanılı olguların sitogenetik / FİSH ve demografik verilerinin retrospektif incelenmesi

    Retrospective evaluation of demographic characteristics, FISH / cytogenetic data and survi̇val analysis of patients with myelodysplastic syndromes

    MUHAMMED EROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    HematolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İNCİ ALACACIOĞLU

Geri Dön