Sistemik lupus eritematozus ve/veya antifosfolipid sendromlu hastalarda serpin mutasyonunun sıklığı ve trombozla ilişkisi
Prevalence of serpin mutation in patients with systemic lupus erythematosus and / or antiphospholipid syndrome and relationship between thrombosis and serpin mutation
- Tez No: 466464
- Danışmanlar: UZMAN GÜVEN YILMAZ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Dr. Lütfi Kırdar Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 83
Özet
Venöz tromboembolizm oldukça yaygın görülen multifaktöriyel bir hastalıktır. PAI-1(Serpin), fibrinolizde fonksiyon gören önemli proteinlerdendir. Bu nedenle PAI-1 gen polimorfizmleri, trombotik risk oluşumundaki rolleri nedeniyle VTE'li olgularda araştırılan genetik belirteçler arasında yer almaktadır. Çalışmamızda SLE tanısı olan( AFS ile birlikte veya izole) 29 hasta ve DVT ve/veya Pulmoner Emboli olan ancak belirli bir sebep gösterilememiş 24 olguyu inceledik. SLE vakalarında sadece 2 (%6.9) vakada aile öyküsü varken diğer grupta bu oran %50'dir. Her iki grup arasında, herediter trombofili nedenleri olan faktör V Leiden mutasyonu ve Protrombin II mutasyonu sıklığı benzerdir. Günümüzde herediter trombofili taramasında kullanılmayan MTHFR mutasyon sıklığı bakımından ise her iki grup arasında farklılık saptandı. Ancak güncel kılavuzlarda artık MTHFR taraması önerilmemektedir.Polimorfizm değişkenliğine bakıldığında ise; çalışmamızda SLE vakalarının olduğu Grup 1 'de 4G/5G polimorfizm sıklığı %62,1 iken DVT ve PE vakalarından oluşan kontrol grubunda ise bu sıklık %33,3'dür. 4G/5G polimorfizm sıklığı grup 1'de belirgin olarak yüksektir.(p
Özet (Çeviri)
Venous thromboembolism is a common multifactoriel disorder. PAI-1(Serpin) is an important protein that involves in fibrinolysis. This is why PAI-1 gene polymorphisms are among the genetic markers investigated during venous thromboembolism due to their role in the thrombotic risk. In our study 29 patients with a diagnosis of SLE (with or without AFS) and 24 patients with deep vein thrombosis or pulmonary embolism but no specific cause were identified. Only 2 (6.9%) cases have family history in the SLE cases, while in the other group this rate is 50%. Between two groups, Factor V Leiden mutation and Prothrombin II mutation frequency are similar to hereditary thrombophilic causes. There was a difference between the two groups in terms of MTHFR mutation frequency, which is not used in the screening of hereditary thrombophilia commonly. However, MTHFR scanning is no longer recommended in current guidelines. When the variability of polymorphism is examined; in our study, the frequency of 4G / 5G polymorphism in Group 1 with SLE cases was 62.1% and in the control group consisting of DVT and PE cases, this frequency is 33.3%. The frequency of 4G / 5G polymorphism was significantly higher in group 1 (p
Benzer Tezler
- Primer antifosfolipid sendromlu hastalarda kalp tutulumunun ve sol atriyum apendiks fonksiyonlarının transözofajiyal ekokardiyografi ile incelenmesi
Başlık çevirisi yok
DOĞAN ERDOĞAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Kardiyolojiİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TANER GÖREN
- Antifosfolipid sendromu (APS) tanılı hastalarda APS sınıflandırma kriterleri dahilinde bulunan solid faz testlerle saptanan antifosfolipid antikorlarının IgA subtiplerinin ve anti-domain-ı antikorlarının da dahil edilerek global antifosfolipid sendromu skoru'nun validasyonu
Validation of the global antiphospholipid syndrome score by adding anti-domain-i antibodies and İGA isotypes of antiphospholipid antibodies within the antiphospholipid syndrome (APS) classification criteria
ÖMER ULUDAĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Romatolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR ARTIM ESEN
- Anca-ilişkili vaskülit hastalarında tırnak dibi kapilleroskopi bulgularının hastalık aktivasyonu ile ilişkisi
The relationship between nailfold capillaroscopy findings in anca-associated vasculitis patients and course of the disease
BÜŞRA ARSLAN KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
RomatolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAHSİN MURAT TURGAY
- Kollajen doku hastalığı ve spondiloartropati birlikteliğinin araştırılması
Investigation of the combination of collagen tissue disease and spondyloarthropathy
BÜŞRA ÇETİN ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiKaradeniz Teknik Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REFİK ALİ SARI
- Sistemik lupus eritematozusda antikardiyolipin antikorların ve antifosfolipid sendromunun klinik öneminin araştırılması
Başlık çevirisi yok
MURAT İNANÇ