Down sendromunun tanısına yönelik seçilmiş metabolitlerin gaz kromatografisi kütle spektrometrisi ile tayini
Determination of selected metabolites with gas chromatography-mass spectrometry for down syndrome diagnosis
- Tez No: 468854
- Danışmanlar: PROF. DR. SEDEF KIR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Kimya, Chemistry
- Anahtar Kelimeler: Down sendromu, Kromatografi-gaz, Kütle spektrometri, Metabolitler, Metabolomikler, Teşhis, Teşhis teknikleri ve prosedürleri, Down syndrome, Chromatography-gas, Mass spectrometry, Metabolites, Metabolomics, Diagnosis, Diagnostic techniques and procedures
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Analitik Kimya Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Down Sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumundan ortaya çıkan yaygın bir genetik bozukluktur. Metabolomik; belirli bir zaman diliminde dokularda, hücrelerde ve fizyolojik sıvılarda küçük moleküllü metabolitlerin (moleküler ağırlığı <1000 Da) tanımlanması ve miktarlarının belirlenmesidir. Metabolitler, biyokimyasal reaksiyonların ara ürünleridir ve canlı hücre içerisinde gerçekleşen birbirinden farklı birçok yolağın bağlanmasında rol alırlar. Tez çalışmasında Down Sendromunun erken tanısında ayırıcı olduğu düşünülen 2-hidroksi bütirik asit, 3-hidroksi bütirik asit, β- hidroksi izovalerik asit, Urasil, Glutamik asit, Maltoz ve Melezitoz metabolitleri seçilmiştir. Söz konusu metabolitlerin analizleri %5 difenil %95 dimetilpolisiloksan (30 m × 0,25 mm, 0,25 μm) kapiler kolon ile 60oC (1 dk), 10oC dk-1 ile 200oC sonra 30oC dk-1 ile 320oC (6 dk) fırın sıcaklık programında, hareketli faz olarak helyum ve akış hızı 2,80 mLdk-1 ve iç standart olarak miristik asit-d27 kullanılarak GC-MS yöntemi ile yapılmıştır. Geliştirilen yöntem, kararlılık, özgünlük, doğrusallık, doğruluk, kesinlik, tekrarlanabilirlik, duyarlılık, sağlamlık, tutarlılık ve sistem uygunluk parametreleri değerlendirilerek valide edilmiştir. Geliştirilen ve valide edilen yöntem Down Sendromu tanısı konmuş hasta gebe ve sağlıklı gebelerden alınan plazmalara uygulanmış ve istatistiksel açıdan farklılaşmanın olduğu bulunmuştur.
Özet (Çeviri)
Down Syndrome is a common genetic disorder arising due to the condition that humans having an additional chromosome within 21st chromosome couple. Metabolomics is identification and quantification of small molecule metabolites (molecular weight <1000 Da) presence in tissues, cells and physiological fluids within a certain period of time and determining their amounts. Metabolites are midproducts of biochemical reactions and take part in bonding metabolic paths, each different than each other, occuring in living cell. Considered to be differentiators of early diagnosis of Down Syndrome, 2-Hydroxybutyric acid, 3-Hydroxybutyric acid, β- Hydroxyisovaleric acid, Urasil, Glutamic acid, Maltose and Melezitose metabolites were chosen. Analysis of the metabolites were conducted by GC-MS method using %5 phenyl %95 dimethylpolisiloxan (30 m × 0,25 mm, 0,25 μm) capillary column, at 60oC (1 min), 10oC min-1 with 200oC and 30oC min-1 with 320oC 6 min oven temperature program, as helium mobile phase and flow rate of 2,80 mL min-1 and adding myristic acid-d27 as internal standard. Developed method was validated by parameters of stability, selectivity, linearity, accuracy, precision, repeatabilty, sensitivity, robustness, ruggedness and system compatibility. Developed and validated method was applied to plasma samples taken from pregnants diagnosed with Down Syndrome and healthy pregnants and found to be statistically different.
Benzer Tezler
- Maternal kan miRNA ekspresyonu ile down sendromu'nun noninvaziv tanısı
Evaluation of maternal plasma miRNA expression in noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome
BİRAY ERTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
GenetikEge ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN ÖZGÜR ÇOĞULU
- Mental retardasyonlu hastalarda frajil X analizi
Analysis of fragil X in patients with mental retardation
FİKRİYE FULYA KAVAK
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
GenetikDicle ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ DİCLEHAN ORAL
- Down sendromunun hızlı prenatal tanısında kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) tekniğinin kullanılması
Application of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) technique in the rapid prenatal diagnosis of down syndrome
HATİCE KOÇAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Tıbbi BiyolojiCelal Bayar ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
Y.DOÇ. NURAY ALTINTAŞ
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK
- Konjenital anomali prenatal taramalarında bir belirteç olarak miRNA profilinin belirlenmesi
Determination of miRNA profile as a biomarker in prenatal screening of congenital anomaly
ŞENAY BALCI FİDANCI