Geri Dön

Kahramanmaraş ili beta talasemi mutasyonlarının genetik heterojenitesi

Genetic heterogeneity of beta thalassemia mutations in Kahramanmaraş master thesis

PDF İndir

  1. Tez No: 468951
  2. Yazar: MEHMET EMRAH AKSAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ERGÜL BELGE KURUTAŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Moleküler Tıp, Biochemistry, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Beta talasemi, otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Çeşitli ülkelerde ve aynı ülkenin farklı bölgelerinde dağılım bakımından heterojenite göstermektedir. Beta talasemide, β-globin geni üstünde veya etrafında meydana gelen mutasyonlar, beta globin zincir yapımının azalmasına ya da hiç sentez edilmemesine neden olur. Beta talasemi taşıyıcılığı ülkemizde %2 olarak verilmekte ancak bu oran bazı yörelerimizde %10'a kadar çıkmaktadır. IVS-I-110 Türkiye'de en sıklıkla rastlanan β-talasemi mutasyonudur; bunu IVS-I-6, FSC-8, IVSI-1, IVS-II-745, IVS-II-1, Cd39, -30 ve FSC-5 mutasyonları takip etmektedir. Kahramanmaraş ilinde daha önce beta talasemi taşıyıcılığı %2,35 olarak bulunmuştu. Bu çalışmada 14 talasemili hasta ve onların ailelerinden toplam 29 kan örneği alındı. Bu hastalar KSÜ hastanesinde tedavi edilmekte idi. Hematolojik veriler kan sayımı cihazı ile elde edildi. HbA2 miktarı HPLC yöntemi ile belirlendi. On farklı beta talasemi mutasyonu ARMS yöntemi tarandı. Çukurova bölgesinde sık görülen bu beta talasemi mutasyonları -30 (T>A), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A), Cd 39 ( C>T), IVS 2-1 (G>A), IVS 2-745 (C>G) dır. Ondört hastadan 7 tanesi IVS1-110 mutasyonu için homozigot olarak belirlendi. Hastalardan biri taranan 10 mutasyondan hiçbirine sahip değildi. Kalan 6 hasta Fsc 8, Fsc 8/9, IVS1-5, IVS1-110 ve IVS2-1 mutasyonu için heterozigot idi. Bu altı hastanın ikinci kromozomları ARMS yöntemi ile belirlenemedi. Bir hastanın iki kromozomu ve altı hastanın da ikinci kromozomları DNA dizi analizi ile belirlenmelidir. Sonuç olarak 28 kromozomun 16 tanesi IVS1-110 olarak belirlendi (%57.14). Kahramanmaraş ilinde IVS1-110 (G>A) nın en yaygın mutasyon olduğu görüldü. Toplam 12 aileden onu birer talasemik çocuğa sahip iken iki aile de çift talasemili çocuğa sahipti. Bu yüzden son yıllarda Kahramanmaraş ilinde Sağlık Bakalığı tarafından evlilik öncesi tarama ve genetik danışma hizmeti verilmektedir.

Özet (Çeviri)

Beta thalassaemia is a autosomal recessively transmitted disease. It presents heterogeneity in terms of distribution at different countries and at different regions of these countries. Mutations consist over and around β-globin gene cause a decrease of beta globin production or beta globin completely isn't synthesized at beta thalassaemia. Beta thalassaemia trait in our country is given as 2% but at some regions this ratio increase as to 10%. IVSI-110 is the most common beta thalassaemia mutation in Turkey, and IVSI-6, Fsc 8, IVSI-1, IVSII-745, IVSII-1, Cd39,-30 and Fsc5 mutations follow this. Beta thalassaemia trait was found as 2.35% in Kahramanmaraş, previously. At this study; 5 ml blood samples was taken from 14 thalassemic patients and their relatives. The patients were taking care of K.S.Ü. Hospital at Kahramanmaraş. Haematological datas were obtained by cell blood counter. HbA2 was determined by HPLC. Ten different mutations were screened by ARMS method. These common beta thalassemia mutations are -30 (T>A), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A ), Cd 39 ( C>T), IVS 2-1 (G>A), IVS 2-745 (C>G) in Çukurova region. Seven of the 14 patients were detected IVS1-110 homozygous. One of the patient doesn't have any of ten mutations. Six patients were detected as heterozygotes for Fsc 8, Fsc 8/9, IVS1-5, IVS1-110 and IVS2-1. Second chromosome of the six patients were not detected by ARMS method. Two chromosome of one patient and second chromosome of the six patientes have to be analyzed by DNA sequencing. As a result; 16 chromosomes were detected as IVS1-110 in 28 (57.14%). IVS 1-110 (G>A) was seen the most common mutation in Kahramanmaraş. While 10 families have only one thalassemic patient, two families have double thalassemic patient in total 12 family. Therefore, premarital screening and genetic counselig service has been given by Ministry of Health in Kahramanmaraş recently.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    284408

    Kahramanmaraş Sır baraj göletinde doğal radyoaktivitenin belirlenmesi ve elemental analiz

    Determination of natural and elemental analysis of radioactivity Kahramanmaraş Sir dam pond

    HANİFİ ÇAM

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Fizik ve Fizik MühendisliğiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Fizik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ADNAN KÜÇÜKÖNDER

    PROF. DR. MAHMUT DOĞRU

  2. Tez No

    413601

    Kahramanmaraş ili badem ağaçlarında bakla zınnı Epicometis hirta (Poda, 1761) (Coleoptera: Scarabaeidae)'nın farklı tuzaklarla yakalanma etkinliğinin araştırılması

    Investigation of the affect of catching blossom beetle Epicometis hirta (Poda, 1761) (Coleoptera: Scarabaeidae) on almond trees with different trap types in Kahramanmaras province

    ÖZCAN MURAT ARSLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    ZiraatKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Bitki Koruma Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MAHMUT MURAT ASLAN

  3. Tez No

    415203

    Kahramanmaraş ili Andırın ilçesinde 3 farklı orman tipinde bazı Coleoptera familyalarının çeşitliliği üzerine incelemeler

    The studies of some Coleoptera families in 3 forest type in Andirin, Kahramanmaras province

    BÜLENT LAZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Ormancılık ve Orman MühendisliğiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Orman Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SAKİNE SERAP AVGIN

  4. Tez No

    880600

    Kahramanmaraş ili merkez ve çevresindeki çeşitli firma ve mandıralardan temin edilen çiğ keçi sütlerinden staphylococcus türlerinin izolasyonu ve virülans faktörlerinin moleküler yöntem ile araştırılması

    Isolation of staphylococcus species from raw goat milk procured from various firms and dairies in and around Kahramanmaraş province and investigation of virulence factors by molecular method

    ÜMMÜGÜLSÜM KÜÇÜKÖNDER UNCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    MikrobiyolojiKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    Tıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEZBAN TÜLAY YALÇINKAYA

  5. Tez No

    881902

    Kahramanmaraş ili kaya düşmesi alanlarının üç boyutlu değerlendirilmesi ve çözüm önerileri

    Three dimensional evaluation of rockfall areas in Kahramanmaraş province and solution suggestions

    SABIR AKBAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Jeoloji MühendisliğiGümüşhane Üniversitesi

    Jeoloji Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SELÇUK ALEMDAĞ

Geri Dön