Identification and characterization of exonic variants related with familial essential tremor
Ailesel esansiyel tremor ile ilişkili ekzonik varyantların belirlenmesi ve karakterizasyonu
- Tez No: 470046
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. AYŞE BEGÜM TEKİNAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Esansiyel tremor (ET), insanlardaki en yaygın hareket bozukluğudur. Kalıtsallığı ve frekansı oldukça yüksek olmasına rağmen, ET'nin genetik temeli ve patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu çalışmada, Anadolu dört ila beş kuşak boyunca otozomal dominant kalıtım modeline uygun düzende ET vakaları gözlenen Anadolu kökenli ailelerde tüm ekzom dizileme ve soyağacı analizi gerçekleştirilmiştir. Yapılan analizler sonucu, hastalıkla birlikte nesilde nesle aktarılan, protein seviyesinde zarar verici bir mutasyon belirlendi: ET-5 ve ET-49 ailelerinde MMP19 p.R456Q. Farelerde yapılan ifade analizleri, beyinde yüksek seviyede ekspresyon gösteren dokuya özgü bir ifade şablonunun yanı sıra, MMP19 ifadesi için olası bir gelişimsel düzen gösterdi. İki ayrı aile, ET-17 ve ET-19 da aynı analiz yöntemlerinden geçirildi, ancak bu ailelerde ET ile birlikte aktarılan bir mutasyon belirlenemedi. ET ile ilgili yeni genlerin tanımlanması, en yaygın hareket bozukluğunun altında yatan mekanizma hakkında paha biçilemez bilgiler sağlayacak ve potansiyel olarak tedavisi için yeni yollar açacaktır.
Özet (Çeviri)
Essential tremor (ET) is the most common movement disorder in humans. Despite its high heritability and frequency, the genetic basis and pathophysiology of ET is not well understood. In this study, whole exome sequencing and pedigree analyses were performed in unrelated ET families from Anatolia. Whole exome sequencing analysis of family members resulted in the identification of MMP19 p.R456Q in families ET-5 and ET-49. Expression analysis in mice showed a possible developmental pattern for expression of MMP-19 as well as a tissue-specific expression pattern showing high levels of expression in the brain for this gene. Two other families, ET-17 and ET-19 were also analyzed; however the results were not able to identify variant cosegregating with ET in these families. Identification of the new genes related with ET will provide invaluable insights into the underlying mechanism of thıs most common movement disorder and will potentially open new avenues for its treatment.
Benzer Tezler
- Türkiye'deki konut sorununun çözümünde endüstrileşmiş yapım yöntemlerinin yeri ve hücre sistemi ile yapılan tasarımda değişebilirliğe yönelik bir çalışma
A Study on the importance of the industrialized building methods in handling the housing problem in Turkey and the changeability in the box-unit design
NEJDET TANATMIŞ
- Glaphyrinae altfamillyasına bağlı bazı türlerin teşhisinde dış morfolojik karakterlerin kullanılması üzerinde çalışmalar
The Research on the subfamilly of glaphyrinae and the usage of the external morphdosical characteristics for Identifying some of its species
B.VERDA AKA
- Ankara botanik parkındaki bazı bitkilerin polenlerinin morfolojik çalışması
Morphological study of the pollen grains of some plants in Ankara botanic Park
MELAHAT KURTULUŞ
- Valencia portakalının meyve kalitesine bazı besin elementlerinin etkileri üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
MEHMET ALTAN
