Identification and characterization of exonic variants related with familial essential tremor
Ailesel esansiyel tremor ile ilişkili ekzonik varyantların belirlenmesi ve karakterizasyonu
- Tez No: 470046
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. AYŞE BEGÜM TEKİNAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 84
Özet
Esansiyel tremor (ET), insanlardaki en yaygın hareket bozukluğudur. Kalıtsallığı ve frekansı oldukça yüksek olmasına rağmen, ET'nin genetik temeli ve patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Bu çalışmada, Anadolu dört ila beş kuşak boyunca otozomal dominant kalıtım modeline uygun düzende ET vakaları gözlenen Anadolu kökenli ailelerde tüm ekzom dizileme ve soyağacı analizi gerçekleştirilmiştir. Yapılan analizler sonucu, hastalıkla birlikte nesilde nesle aktarılan, protein seviyesinde zarar verici bir mutasyon belirlendi: ET-5 ve ET-49 ailelerinde MMP19 p.R456Q. Farelerde yapılan ifade analizleri, beyinde yüksek seviyede ekspresyon gösteren dokuya özgü bir ifade şablonunun yanı sıra, MMP19 ifadesi için olası bir gelişimsel düzen gösterdi. İki ayrı aile, ET-17 ve ET-19 da aynı analiz yöntemlerinden geçirildi, ancak bu ailelerde ET ile birlikte aktarılan bir mutasyon belirlenemedi. ET ile ilgili yeni genlerin tanımlanması, en yaygın hareket bozukluğunun altında yatan mekanizma hakkında paha biçilemez bilgiler sağlayacak ve potansiyel olarak tedavisi için yeni yollar açacaktır.
Özet (Çeviri)
Essential tremor (ET) is the most common movement disorder in humans. Despite its high heritability and frequency, the genetic basis and pathophysiology of ET is not well understood. In this study, whole exome sequencing and pedigree analyses were performed in unrelated ET families from Anatolia. Whole exome sequencing analysis of family members resulted in the identification of MMP19 p.R456Q in families ET-5 and ET-49. Expression analysis in mice showed a possible developmental pattern for expression of MMP-19 as well as a tissue-specific expression pattern showing high levels of expression in the brain for this gene. Two other families, ET-17 and ET-19 were also analyzed; however the results were not able to identify variant cosegregating with ET in these families. Identification of the new genes related with ET will provide invaluable insights into the underlying mechanism of thıs most common movement disorder and will potentially open new avenues for its treatment.
Benzer Tezler
- Kamerun yerli ve melez sığırlarında mtDNA sitokrom B geni haplotip çeşitliliğinin analizi
mtDNA cytochrome B gene haplotype diversity among native and cross breed cattle in Cameroon
SEÇİL ÜNALDI
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyolojiEge ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EVREN KOBAN BAŞTANLAR
- Identification and characterization of novel mammalian autophagy proteins
Memeli otofajisinde yeni proteinlerin saptanması ve karakterize edilmesi
SEÇİL ERBİL BİLİR
- Çanakkale ilinde elma mozaik virüsü (apple mosaic virus; ApMV) izolatlarının tanılanması ve karakterizasyonu
Identification and characterization of apple mosaic virus (ApMV) isolates in Çanakkale province
ESRA KUNDAKÇI
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
ZiraatÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SAVAŞ KORKMAZ
- Solanaceae familyasındaki bazı kültür bitkilerinde potato virus Y (PVY)'nin ırklarının belirlenmesi ve karakterizasyonu
Identification and characterization of potato virus Y (PVY) strains in some Solanaceous plants
AYŞE ÇANDAR
- Erzurum ilinde kayısı ağaçlarından izole edilen Pseudomonas türlerinin tanısı, karakterizasyonu ve çeşit reaksiyonları
Identification and characterization of Pseudomonas spp. isolated from apricot trees in Erzurum province, and evaluation of cultivar resistance
ARZU GÖRMEZ
