Primer mikrosefalinin doğum öncesi ultrasonografi ile erken tanısı
Early prenatal diagnosis of primary microcephaly
- Tez No: 48368
- Danışmanlar: PROF.DR. KILIÇ AYDINLI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
- Anahtar Kelimeler: Mikrosefali, Ultrasonografi, Doğum Öncesi Erken Tanı, Microcephaly, ultrasonography, Early prenatal diagnosis
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 47
Özet
ÖZET Kısaca mikrosefali küçük baş olarak tanımlanabilir. Doğum öncesi ve doğum sonrası beyin gelişiminde duraklamaya sebep olan çevresel veya genetik nedenlere bağlı gelişebilmektedir. Mikrosefalinin doğum öncesi tanısı yapısal defektler dışında, sadece fetusun ölçümlerine dayanmaktadır. Yaşa cinsiyete ve ırka göre biparyetal çap ve baş çevresinin iki ve üç standart sapmanın (SS) altında olması mikrosefali tanısında kullanılmıştır. Ancak, mikrosefali tanısında kesin bir eşik değer saptanamamıştır. Mikrosefali tanısının geç koyulmasındaki diğer bir neden ise baş gelişiminin bazen ikinci trimestre sonu veya son trimestrede, hatta doğumda, doğum sonrasında duraklaması d ir. Genetik mikrosefali.mikrosefali ve ağır zeka geriliğinin birlikte seyrettiği otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Zeka geriliği genellikle tek klinik belirtisidir. Yüksek tekrarlama riski nedeniyle erken tanısı koyulmalıdır. Daha önceki çocuklarında genetik mikrosefali tanısı koyulmuş ailelerin takip eden gebeliklerinde mikrosefalinin doğum öncesi erken tanısının koyulabilmesi için yeni kriterlerin araştırılması çalışmamızın amacını oluşturmaktaydı. Bir yada daha fazla çocuğunda mikrosefali saptanan 92 aile çalışma kapsamına alındı, 97 gebenin seri ultrasonografik BPC, FROÇ, BÇ, FU ölçümleri değerlendirildi. 26 gebelik haftasına kadar iki haftalık, 26. haftadan doğuma kadar 3-4 haftalık aralarla fetal ultrasonografik inceleme yapıldı. İstatistiksel analizlerde logistik regresyon ve diskriminant analizi kullanıldı. 19 fetusta mikrosefali saptandı. Akrabalık oranı %37.41, tekrarlama riski %19.6 olarak bulundu. 26 gebelik haftasından önce, başçevresinin yaşa, cinsiyete ve ırka göre iki SS'nın altında olması mikrosefali tanısında kullanıldığında duyarlılık %47.62,.özgüllük %100, üç SS* nın altında sırayla %19.08, %10Q olarak bulundu. Logistik regresyon için bu değerler %75, %100, diskriminant analizi için %83, %100'olarak saptandı. Sonuç olarak Logistik regresyon ve diskriminant analizi formülleri ile mikrosefali olasılığı irdelenmelidir, tanıyı desteklemek için kullanılabilir.
Özet (Çeviri)
43 ABSTRACT Early Prenatal Diagnosis Of Microcephaly Microcephaly is defined as abnormal smallness of the head, may be caused by genetic and enviromental factors which disturb brain growth in prenatal and early postnatal period. If there are no other sonographic markers to diagnose microcephaly, fetal biometry is the only tool that can be used to detect a small head. Biparietal diameter, head circumference less than two or three standart deviation(SD) below the mean for age, sex and race are used for the diagnosis. Unfortunately there is no decisive threshold in the differentiation of fetal microcephaly from normocephaly.The main reason for late diagnosis of affected fetus is the marked slowing down of head growth velocity that sometimes occurs in the late second and third trimesters, and also at birth. Primary microcephaly is an autosomal recessive disorder characterized by microcephaly and severe mental retardation. Because of the high recurrance rate of genetic microcephaly; Investigating new methods for early prenatal diagnosis of microcephaly in the subsequent pregnancies of mothers who have had one or more microcephalic child was our aim. In 92 families with one or more microcephalic child, prenatal diagnosis by serial ultrasound scans was undertaken in 97 subsequent pregnancies. BPD, FROD, HP, FL were measured. Ultrasound examinations were repeated twice in a month untill 26 tn week, monthly after 26 tn week. Statistical calculations were performed by Logistical regression and Discriminant Analysis. 19 microcephalic fetuses were detected.Consanguinity rate was % 37.11, recurrence rate was % 19.6. If microcephaly is defined as head circumference less than two SD below mean for age, sex and race, sensitivity is %47.62, specifity is %100; Head circumference less than three SD is used, sensitivity is %19.08, specifity is %100. For logistical regression, sensitivity is % 75, specifity is %100 and for discriminant analysis, sensitivity is % 83, specifity is %100, before 26 tn week. Conclusion: Logistical regression and dicriminant analysis provide additional diagnostic methods for evaluation early prenatal diagnosis of microcephaly, can use to support the diagnosis.
Benzer Tezler
- Mikrosefalinin eşlik ettiği zihinsel yetmezlik hastalarında ilişkili gen varyantlarının araştırılması
Investigation of associated gene variants in intellectual disability accompanied by microcephaly
SEVCAN TÜRKER
- 2000-2024 yılları arasında kliniğimizde takip edilen primer mikrosefali tanısı almış hastaların genotip-fenotip kıyaslaması ve genetik danışmanlık verilmesi
Genotype-phenotype comparison and genetic counseling of patients diagnosed with primary microcephaly followed in our clinic between 2000 and 2024
İPEK GÖRÜŞEN KAVAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Primer vezikoüreteral reflülü hastaların kardeşlerinde vezikoüreteral reflü sıklığının değerlendirilmesi (prospektif çalışma
Başlık çevirisi yok
FATMA DURSUN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. MÜFERET ERGÜVEN
- Primer over ve endometrium berrak hücreli karsinomalarında napsin-A immunohistokimyasal antikorunun ekspresyonunun araştırılması
Research of i̇mmunohi̇stochemi̇cal analysi̇s of napsi̇n-A i̇n pri̇mary ovary and endometri̇um clear cell carci̇noma
AYŞE SAYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
PatolojiUludağ ÜniversitesiPatoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ŞADUMAN BALABAN ADIM
- Primer hiperparatiroidide tedavi yaklaşımları ve hastalık seyri; merkezimizin deneyimi
Primary hyperparathyroidism treatments and disease prognosis ; single center experience
MEHMET ŞAHİN GÜLEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBaşkent Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. CÜNEYD ANIL