Fenilketonüri (PKU) hastalığının bağlantı incelemesi ile doğum öncesi tanısı
Prenatal diagnosis of phenylketonuria with linkage analysis
- Tez No: 48837
- Danışmanlar: PROF.DR. ASIM CENANİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Tıbbi Biyoloji, Obstetrics and Gynecology, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 79
Özet
VI. Özet Fenilketonüri, hepatik fenilalanin hidroksilaz (PAH) enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır(14.31,56). Ülkemizde PKU'nun insidansı 1/4370 dir (44). PAH geni 12. kromozomun q22-q24.1 bölgesine haritalanmış, 90kb uzunluğunda olan ve 13 ekzon içeren bir gendir. Bu genden 2.5 kb uzunluğunda bir mRNA transkribe olmaktadır (36). Bugüne kadar PAH geni içerisinde yaklaşık 200 adet mutasyon karakterize edilmiş ve yaklaşık 300 haplotip tanımlanmıştır(56). Fenilketonuri'ye neden olan ana mutasyonlarm henüz tespit edilmediği toplumlarda DNA'ya bağlı doğum öncesi tanı ve taşıyıcı tanısı bağlantı incelemesi ile yapılmaktadır. Söz konusu DNA analizleri için klasik restriksiyon fragman boy farklılıkları (Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP) ve değişen sayıda rastgele tekrarlar( Variable Number of Tandem Repeats -VNTR) işaretleyici olarak kullanılmaktadır. PKU hastalığı için kullanılan RFLP yönteminde gen içi polimorfik bölgeler polimeraz zincirleme reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılmakta, alleller restriksiyon endonükleaz enziminin kesim yapması (+), yada 65yapmamasına (-) göre ayırt edilmektedir. VNTR yönteminde ise PAH geninin 3' ucunda bulunan ve değişken sayıda tekrar içeren bir DNA dizi motifi kullanılmaktadır (18). RFLP ile VNTR yöntemi karşılaştırıldığında VNTR yöntemi bağlantı analizi için tercih edilen bir yöntemdir. Bunun nedeni VNTR polimornzmlerinin yüksek derecede bilgi verici olmasıdır(65). Bu tez PAH- VNTR polimorfizmlerinin incelenmesine dayanan doğum öncesi PKU tanısının Üniversitemiz bünyesinde geliştirilmesini ve doğum öncesi tanı ve taşıyıcı tanısı için kullanılmasını amaçlamaktadır. 66
Özet (Çeviri)
VII. SUMMARY PKU,a deficiency of the PAH enzyme, is a autosomal recessive disease with an incidence of 1/4370 in Turkey(44). PAH gene is mapped to 12q22-24.1,has 13 exon and is 90kb long. Its transcribed mRNA is 2.4kb(36). To date describe upto 200 mutation of the gene, approximately 300 haplotypes are identified(56). Population with unidentified major mutation of the PAH gene, the prenatal diagnosis and carrier screening for the disease is carried out by DNA based linkage analysis studies. For the above mentioned analysis RFLP and VNTR '$ were used as markers. The RFLP technique used in PKU diagnosis, the intra genie polymorphic sites were amplified using PCR, and genotyping identification is realized by restriction enzyme digestion status. The VNTR technique is base on the DNA sequence pattern localized at the 3'end of the PAH gene containing VNTR(18).When compaired one most prefer the VNTR technique for linkage analysis as its polymorphisms are much more informative then the RFLP's(65). This thesis concantrated on the foundation of PKU prenatal diagnosis and carrier screening in our university. 67
Benzer Tezler
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri
The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Okul öncesi dönem fenilketonürili çocuk ve ailelerinde yeme davranışının değerlendirilmesi
Evaluation of eating behaviors in preschool children with phenylketonuria and their families
ÇAĞLA KAVVAMİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Fenilketonüri (PKU) hastaları için üretilen düşük proteinli yoğurt ikamesinin fizikokimyasal, mikrobiyolojik ve duyusal özelliklerinin belirlenmesi
Determination of physicochemical, microbiological and sensory properties of low protein yogurt substitution produced for phenylketonuria (PKU) patients
GİZEM YILDIZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Gıda MühendisliğiTekirdağ Namık Kemal ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ FATMA ÇOŞKUN
- Fenilketonüri (PKU) teşhisinde potansiyometrik biyosensörler geliştirilmesi
The development of potentiometric biosensors diagnosised for phenylketonuria (PKU)
BAHTİYAR SARIBOĞA