Lizozomal depo hastalıklarının lökositlerinde hastalık ile ilgili spesifik enzim aktivitelerinin ölçülmesi
Measurement of specific enzyme activities associated with diseases in leukocytes of lysosomal storage diseases
- Tez No: 494583
- Danışmanlar: PROF. DR. ESER Y. SÖZMEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 61
Özet
Lizozomal depo hastalıkları (LDH) 40' tan fazla genetik hastalık grubunu kapsar. LDH'ta yıkılamayan moleküller, endozom/ lizozomlar içerisinde depolanmaya başlar. Depo edilen metabolitler genellikle mukopolisakkarid (MPS), sfingolipid, mukolipid, glikoprotein, oligosakkarid ve glikojendir. Lizozomlardaki bu birikim bir süre sonra hücrelerin şişmesine, fonksiyonlarının bozulmasına ve hücre ölümüne neden olur. LDH'ların tanısında kuru kan örneğinde ve lökositlerde enzim aktivitesi tayini en önemli ve en sık kullanılan yöntemdir. Ancak özellikle heterozigot hastalarda yalancı pozitiflik veya negatiflik görülebilir. Bu araştırmada bu hastaların T lenfositleri, B lenfositleri ve monosit-makrofajları flow sitometri ile CD8, CD19, CD14, CD33 reseptörleri kullanılarak izole edilerek enzim aktiviteleri tayin edilmiştir. Bu şekilde özellikle heterozigot hastaların tanısı için daha güvenli bir tanı yöntemi araştırılmıştır. Son yıllarda, Gaucher hastalarında multipl myelom ve B hücreli lenfoma insidansında artış gösterilmiştir. Bu nedenle, çalışmada Gaucher hastalarında lökosit infiltrasyonu ve lenfoid malignite gelişmesi arasındaki ilişkiyi araştırmak amacıyla Gaucher hastaları ve sağlıklı kontrollerde lökosit yüzey antijenlerinin oranı belirlenmiştir Lökosit hücre yüzeyi antijenlerinin miktarı % dağılım olarak hesaplanmıştır. Çalışmamızda GD hastalarında CD33, CD14 ve CD8 antijenleri kontrole göre hafif yüksek olarak bulunurken CD19+ lökositlerin oranı istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur (p
Özet (Çeviri)
Lysosomal Storage Diseases (LSD) are a group of metabolic disorders that contain almost more than 40 inherited disorders and its approximate incidence in births is 1/40.000-1/100.000.000.Lysosomal storage diseases result defects in lysosomal functions because of mutations on genes that code lysosomal enzymes. If one of these enzymes is defective, the large molecules accumulate within the cell. Storeged molecules cause cell disfunction and death.These are usually mukopolisakkarid (MPS), sfingolipid, mucolipid, glycoprotein, oligosaccharide and glycogen. Measuring the enzyme activity in leukocyte or dried blood sample,is the most common and principal method.However, sometimes it can be wrong positive or wrong negative results in dried blood samples. So enzyme activity in leukocyte is offered for certain diagnosis. But in case of manuel leukocyte izolation, results are changeable for especially heterozygote patients. İn this study, patients's and healty people's T lymphocyte, B lymphocyte,monocyte- macrophage are izolated, using CD8, CD14, CD19, CD33 receptors, by flow cytometry and measured enzyme activities. Comparison of levels of each leukocyte cell surface antigen between GD patients and healthy controls were expressed as % percentage. Our results show that in GD patients CD33, CD14 and CD8 leukocyte cell surface antigens were insignificantly higher compared to controls. Only the percentage of CD19+ leukocytes in GD patients were significantly higher compared to the control group (p
Benzer Tezler
- Lizozomal depo hastalıklarının tanınması ve izleniminde yeni inflamasyon belirteçlerinin araştırılması
Determination of lysosomal storage diseases and new inflamation markers in observation
PELİN ERGÜN
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESER YILDIRIM SÖZMEN
- Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and molecular genetic features of lysosomal storage diseases
LALA JALILOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DURSUN
- Fabry hastalarında serum neopterin, biopterin, triptofan ve kinürenin düzeylerinin araştırılması
Serum neopterin, biopterin, tryptophan and kynurenine levels in patients with fabry disease
TUĞÇE UÇAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- İdrarda total glikozaminoglikan semi-kantitatif ölçümü için hızlı test yöntemi geliştirilmesi
Development of rapid test method for semi-quantitative measurement of total glycosaminoglycan in urine
ÖZNUR ÇOPUR
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ESER YILDIRIM SÖZMEN
- Glikozaminoglikan tayini için moleküler baskılanmış kromatografik kolon dolgu materyali geliştirilmesi
Development of molecularly imprinted chromatographic column material for glycosaminoglycan analysis
ZİHNİ ONUR UYGUN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERHAN GİRGİN SAĞIN
DOÇ. DR. BURCU OKUTUCU