Geri Dön

Association of MTHFR gene polymorphism and serum folate level with neural tube defects among neonates in Duhok city

Duhok şehrindeki yenidoğanlarda MTHFR gen polimorfizmı ve serum folat düzeyinin sınır yolu bozukluklarıyla ilişkisi

  1. Tez No: 497903
  2. Yazar: SEEPAL IBRAHIM AHMAD
  3. Danışmanlar: PROF. DR. VIKTOR NEDZVETSKYI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Bingöl Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyoloji Eğitimi Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 58

Özet

Sinir yolu bozuklukları, insan gelişiminin başlangıcından itibaren omurilikte veya beyinde oluşan bir açılmadan kaynaklanan bir olaydırFolik asidin rolünün yanı sıra NTD"nin etiyolojisinde, özellikle hipertermi, şeker hastalığı, hiperinsülinemi, obezite gibi birçok maternal faktörün bulunduğu tespit edilmiştir MTHFR genindeki bazı mutasyonlar, metilentetrahidrofolatereduktaz eksikliğiyle alakalıdırEn iyi karakterize edilmiş MTHFR genetik polimorfizmi, 677 C → T geçişini içeren, katalitik aktivitede azalmaya neden olan termolabil enzim varyantını ortaya çıkaran yaygın bir yanlış anlam mutasyonudur. Metilenetetrahidrofolatereduktaz (MTHFR) C677T mutasyon polimorfizmi, RFLP yöntemi kullanılarak incelendiPCR ile yükseltilen ürünler, polimeraz zincir reaksiyon-kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmi kullanılarak spesifik primerler ve HinfI restriksiyon enzimi ile yükseltilmiş ürünlerin parçalanması ile kesildi. Mevcut çalışma, Duhok şehrindeki sinir yolu bozukluğu olan 31 hastayı anneleri (32) ve babalarıyla (30) birlikte iyileştirdi Çalışmaya katılan bebeklerin/ çocukların çoğunluğu (%16, 56,1) kız çocuğu idiNTD hastalarının 24`ünde (%24, 77,41) pozitif MTHFR 677C → T mutasyonu vardı; bu hastaların %18, 75`inde heterozigot tip görülürken %6, 25`i ise homozigot idi. Mevcut verilere dayanılarak çıkarılan sonuçlara göre, bebeklerde/çocuklarda Sinir yolu bozukluğu hastalığının ne MTHFR 677 C → T mutasyonuna ne de serum folik asit tahmini seviyelerine atfedilemediği görülmüştür (Fisher Kesin Testi, p = 0.227)

Özet (Çeviri)

Neural tube defects are a group of conditions in which an opening in the spinal cord or brain remains from early in human development. Besides the role of folic acid, a number of maternal factors have also been found implicated in the etiology of NTD, particularly hyperthermia, diabetes, hyperinsulinemia, obesity. Some mutations in MTHFR gene are associated with methylenetetrahydrofolatereductase deficiency.The best-characterized MTHFR genetic polymorphism is a common missense mutation consisting of 677 C→T transition, resulting in thermolabile enzyme variant that has reduced catalytic activity.The methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) C677T mutation polymorphism was studied using RFLP method. The PCR amplified products were cut using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism with specific primers and digestion of the amplified products with HinfI restriction enzyme. The current study recruited (31) Neural tube defects patients (infants/child), with their corresponding (30) fathers and (32) mothers in Duhok City. The majority of the infants/child involved in the study were female (16, 56.1%) Twenty four (24, 77.41%) of the NTD patients were positive MTHFR 677C→T mutation,of the Neural tube defects patients were positive methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) 677C→T mutation, most of them were heterozygous type (18, 75%), while (6, 25%) were homozygous. According to the results extracted based on the available data it was found that the Neural Tube Defect disease in infants/children could not be attributed to MTHFR 677 C→T mutation neither to the estimated levels of the serum folate(Fisher`s exact test, p=0.227).

Benzer Tezler

  1. Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve timidilat sentetaz (TS) gen polimorfizmlerinin mide kanseriyle ilişkisi

    The association of gastric cancer and methylenetetrahydrofolate reductasa (MTHFR) and thymidylate synthase (TS) gene polymorphism

    İNCİLAY ÇELİK SÜMEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    BiyolojiSelçuk Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EMİNE ARSLAN

    YRD. DOÇ. DR. HİLAL ARIKOĞLU

  2. Özofagus kanseri (Adenokarsinom), barrett özofagus ve kron?k özofajit gelişiminde metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmlerinin (C677T, A1298C) önemi

    Methylenetetrahydrofolate reductase C677T, A1298C polymorphisms in patients with esophageal adenocarcinoma, Barrett?s esophagus and chronic esophagitis.

    FUAT EKİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GastroenterolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NECATİ ÖRMECİ

  3. İskemik kalp hastalarında homosistein ve metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi gen polimorfizminin rolü

    The role of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphism in patients with ischemic heart disease

    ESRANUR DAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi BiyolojiKadir Has Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. BELGİN SÜSLEYİCİ DUMAN

  4. Metiltetrahidrofolat redüktaz geninde mutasyon (MTHFR C677T polimorfizmi), homosistein, vitamin B12 ve folik asit düzeylerinin preeklampsi ile ilişkisi

    Relationship between preçlemsia and serum folic acid, vitamin B12, plasma homocysteine levels and MTHFR C677T polymorphism

    IŞIK ÜSTÜNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERİDE SÖNMEZ

  5. Auralı ve aurasız migren hastalarında ACE (I/D)- MTHFR C677T gen polimorfizmleri, matrix metalloproteinaz 9 gen ekspresyonu incelemeleri ve kranial manyetik rezonans görüntüleme korelasyonu

    The ace ACE (I/D)- MTHFR C677T gene polymorphism, matrix metalloproteinase 9 gene expression and cranial magnetic resonance imaging correlation study in migraine patients with aura and without aura.

    HALİL GÜLLÜOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    NörolojiEge Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FİGEN GÖKÇAY