Geri Dön

İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması

Screening alpha-galactosidase A deficiency(fabry disease) in children who have idiopathicproteinuria

  1. Tez No: 508319
  2. Yazar: MELTEM AKGÜL ERDAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. İLYAS OKUR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, idiyopatik proteinüri, çocuk, Fabry disease, idiopathic proteinuria, children
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 62

Özet

Fabry hastalığı alfa-galaktosidaz eksikliği sonucu renal yetmezliğe ve hayatı tehdit eden birçok komplikasyona yol açan X kromozomuna bağlı geçen herediter, metabolik bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, nedeni belli olmayan proteinürisi olan çocuklarda kuru kan örnekleri ile enzim aktivitesini belirleyerek Fabry hastalığının taramasını yapmaktır. Materyal ve metod: Birçok merkezde toplanan, toplam 50 kadın ve erkek, idiyopatik proteinürisi olan hastada DBS'lerde alfa-galaktosidaz A aktivitesi ölçüldü. Enzim aktivitesi %40'ın altında saptanan erkek hastalarda ve enzim aktivitesi normal aralıkta olsa da tüm kadın hastalarda GLA gen dizi analizi yapılması planlandı. Sonuçlar: Çalışma kapsamına alınan 50 nedeni bilinmeyen proteinüri nedeniyle takip edilen hastanın yaş ortalaması 10,08±6,03 yıl olarak bulundu. Bu hastaların 22'si (%44) erkek, 28'i (%56) kadın hastaydı. Kontrol grubunun enzim aktivitesi değerlerine göre Dixon testi ile belirlenen referans aralıklarına göre değerlendirildiğinde, proteinürisi olan çocuklarda hiç Fabry hastası saptanmamıştır. Tartışma: Nedeni bilinmeyen proteinüri olgularında Fabry hastalığının taranması açısından yapılan ilk çalışmadır. Tarama sonucunda Fabry hastalığı tespit edilmemesi taranan olgu sayısının az olmasına bağlanmış olup daha fazla sayıda tarama çalışmalarının yapılması yeni olguların tespiti ve erken tedavi açısından önem taşımaktadır.

Özet (Çeviri)

Fabry disease is an X-linked hereditary metabolic disease leading to renal failure as a result of ꭤ-galactosidase A enzyme deficiency. The aim of present study was to determine the prevalence of unrecognized Fabry disease in children using the DBS assay to assess enzyme activity in patients who have idiopatic proteinuria. Material and Method: Primarily, ꭤ-galactosidase A activity was investigated by dried blood spots (DBS) on filter paper in 50 patients of both sexes who have idiopatic proteinuria. It has planned to investigate the male patients whose enzyme activity below 40% and all the females by using GLA gene sequencing. Results: Mean age of 50 patients (56% female, 44% male) included in the study was 10,08±6,03 years. According to reference ranges which is determined by Dixon's test in the control group, no new Fabry patient is identified in this present study. It is planned to continue to collect new patients. Conclusions: To the best of our knowledge, this is the first study screening Fabry disease in children who have idiopathic proteinuria. The detection of no new Fabry patients as a result of the screening was attributed to the low number of cases screened and more screening studies are important for the detection and early treatment of new cases.

Benzer Tezler

  1. Primer idiopatik nefrotik sendromlu hastaların böbrek biyopsilerinde interlökin-13 varlığı ve steroid cevabı arasındaki ilişki

    The relationship between interleukin-13 presence in kidney biopsies of patients with primary idiopathic nephrotic syndrome and steroid response

    HÜLYA TÜRKMEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SELÇUK YÜKSEL

  2. İdiyopatik nefrotik sendromlu çocuklarda UMOD gen varyantlarının klinik bulgular ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    Evaluation of association between UMOD gene variants, clinical findings and renal outcomes in children with idiopathic nephrotic syndrome

    İPEK DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELİF ÇOMAK

  3. Characterization of functional and molecular properties of circulating extracellular vesicles of childhood idiopathic nephrotic syndrome patients

    Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendrom hastalarının dolaşımda bulunan hücre dışı keseciklerinin foksiyonel ve moleküler özelliklerinin karakterizasyonu

    FEHİME KARA EROĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Moleküler Tıpİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İHSAN GÜRSEL

  4. Steroid dirençli idiyopatik nefrotik sendromlu çocukların değerlendirilmesi

    Evaluation of steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome children

    RAHİME RENDA

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    NefrolojiSağlık Bakanlığı

    PROF. DR. ÖZLEM AYDOĞ