İdiyopatik proteinürisi olan çocuk hastalarda alfa-galaktosidaz a eksikliğinin (fabry hastalığının) taranması
Screening alpha-galactosidase A deficiency(fabry disease) in children who have idiopathicproteinuria
- Tez No: 508319
- Danışmanlar: DOÇ. DR. İLYAS OKUR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, idiyopatik proteinüri, çocuk, Fabry disease, idiopathic proteinuria, children
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 62
Özet
Fabry hastalığı alfa-galaktosidaz eksikliği sonucu renal yetmezliğe ve hayatı tehdit eden birçok komplikasyona yol açan X kromozomuna bağlı geçen herediter, metabolik bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, nedeni belli olmayan proteinürisi olan çocuklarda kuru kan örnekleri ile enzim aktivitesini belirleyerek Fabry hastalığının taramasını yapmaktır. Materyal ve metod: Birçok merkezde toplanan, toplam 50 kadın ve erkek, idiyopatik proteinürisi olan hastada DBS'lerde alfa-galaktosidaz A aktivitesi ölçüldü. Enzim aktivitesi %40'ın altında saptanan erkek hastalarda ve enzim aktivitesi normal aralıkta olsa da tüm kadın hastalarda GLA gen dizi analizi yapılması planlandı. Sonuçlar: Çalışma kapsamına alınan 50 nedeni bilinmeyen proteinüri nedeniyle takip edilen hastanın yaş ortalaması 10,08±6,03 yıl olarak bulundu. Bu hastaların 22'si (%44) erkek, 28'i (%56) kadın hastaydı. Kontrol grubunun enzim aktivitesi değerlerine göre Dixon testi ile belirlenen referans aralıklarına göre değerlendirildiğinde, proteinürisi olan çocuklarda hiç Fabry hastası saptanmamıştır. Tartışma: Nedeni bilinmeyen proteinüri olgularında Fabry hastalığının taranması açısından yapılan ilk çalışmadır. Tarama sonucunda Fabry hastalığı tespit edilmemesi taranan olgu sayısının az olmasına bağlanmış olup daha fazla sayıda tarama çalışmalarının yapılması yeni olguların tespiti ve erken tedavi açısından önem taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Fabry disease is an X-linked hereditary metabolic disease leading to renal failure as a result of ꭤ-galactosidase A enzyme deficiency. The aim of present study was to determine the prevalence of unrecognized Fabry disease in children using the DBS assay to assess enzyme activity in patients who have idiopatic proteinuria. Material and Method: Primarily, ꭤ-galactosidase A activity was investigated by dried blood spots (DBS) on filter paper in 50 patients of both sexes who have idiopatic proteinuria. It has planned to investigate the male patients whose enzyme activity below 40% and all the females by using GLA gene sequencing. Results: Mean age of 50 patients (56% female, 44% male) included in the study was 10,08±6,03 years. According to reference ranges which is determined by Dixon's test in the control group, no new Fabry patient is identified in this present study. It is planned to continue to collect new patients. Conclusions: To the best of our knowledge, this is the first study screening Fabry disease in children who have idiopathic proteinuria. The detection of no new Fabry patients as a result of the screening was attributed to the low number of cases screened and more screening studies are important for the detection and early treatment of new cases.
Benzer Tezler
- Primer idiopatik nefrotik sendromlu hastaların böbrek biyopsilerinde interlökin-13 varlığı ve steroid cevabı arasındaki ilişki
The relationship between interleukin-13 presence in kidney biopsies of patients with primary idiopathic nephrotic syndrome and steroid response
HÜLYA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELÇUK YÜKSEL
- İdiyopatik nefrotik sendromlu çocuklarda UMOD gen varyantlarının klinik bulgular ve böbrek fonksiyonları ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of association between UMOD gene variants, clinical findings and renal outcomes in children with idiopathic nephrotic syndrome
İPEK DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ELİF ÇOMAK
- İdyopatik fokal glomerüloskleroz tanılı çocuk hastalarda klinik gidiş ve tedaviye yanıtı etkileyen faktörler
Başlık çevirisi yok
BANU SADIKOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Characterization of functional and molecular properties of circulating extracellular vesicles of childhood idiopathic nephrotic syndrome patients
Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendrom hastalarının dolaşımda bulunan hücre dışı keseciklerinin foksiyonel ve moleküler özelliklerinin karakterizasyonu
FEHİME KARA EROĞLU
Doktora
İngilizce
2021
Moleküler Tıpİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İHSAN GÜRSEL
- Steroid dirençli idiyopatik nefrotik sendromlu çocukların değerlendirilmesi
Evaluation of steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome children
RAHİME RENDA