Geri Dön

Primer immün yetmezlikli hastalarda otoimmün ve inflamatuar bulgular

Autoimmune and inflammatory findings in primary immunodeficiency patients

PDF İndir

  1. Tez No: 513088
  2. Yazar: MELTEM YILDIRIM KAPLAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. FERAH GENEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Primer immün yetmezlikler (PİY), kalıtsal gen defektlerine bağlı immün sistemin gelişim basamaklarında aksamalar sonucu ortaya çıkan yineleyen enfeksiyonlara eğilimin yanısıra inflamasyon, otoimmün hastalıklara ve kanser oluşumuna yatkınlıkla karakterize hastalıklardır. T ve/veya B hücre gelişim süreçlerinde yer alan merkezi ve periferik denetleyici mekanizmalardaki bozukluklar, tekrarlayan enfeksiyonlara bağlı artmış antijen yükü, apoptotik hücrelerin temizlenmesinde yetersizlik gibi mekanizmalar otoimmün ve inflamatuar bulguların ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Herhangi bir yaşta ve izlem sürecinde otoimmün ve inflamatuar bulgular başlayabilir. Bazı primer immün yetmezliklerde otoimmünite ilk bulgu olarak karşımıza çıkmaktadır. Organ-doku sınırlaması mevcut olmayıp otoimmün sitopeni, endokrinopati, enteropati, hepatit, otoimmün akciğer hastalığı, glomerulonefrit, lupus benzeri sistemik bulgular görülebilir. Aynı zamanda otoimmün bulgulara lenfoproliferasyon eşlik edebilir. Primer immün yetmezliklerde görülen otoimmün ve inflamatuar bulgular tedavi yaklaşımını değiştirerek, hastalığın prognozunu olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Çalışmamızda Çocuk İmmünoloji Kliniğimizde izlenen primer immün yetmezlikli hastalarda otoimmün ve inflamatuar bulgular ile klinik izlem ve tedavi yanıtlarını retrospektif olarak değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmamıza T.C. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünoloji Polikliniğinde PİY tanısı ile takip edilen 0-18 yaş arası hastalar dahil edildi. Olguların demografik özellikleri (yaş, cinsiyet, akraba evliliği varlığı, tanı yaşı, semptomların ilk görülme yaşı, otoimmün ve inflamatuar bulguların ilk görülme yaşı), tanıları, genetik tanıları, otoimmün ve inflamatuar bulguları, klinik ve laboratuar verileri, otoimmün ve inflamatuar bulgulara yönelik tanı yöntemleri, tedaviye yanıtları ve prognozları değerlendirildi. PİY tanısı ile izlenenen 1036 hastanın 83'ünde (%8) otoimmünite ve/veya inflamatuar bulgu saptandı. Bu hastaların 28'inde (%33.7) genetik mutasyon tanımlanmış idi. Hastalarda ilk otoimmünite veya inflamatuar bulgunun görüldüğü yaş ortalaması 61±53 ay ve tanı aldığı yaş 65±52 ay olarak belirlendi. Otoimmünite ve inflamatuar bulguların başlama zamanı değerlendirildiğinde 67 olguda (%80,7) bulguların tanı ve tanı öncesi başladığı, 16 olguda (%19,3) ise bulguların tanı sonrası izlem sürecinde ortaya çıktığı görüldü. En sık görülen otoimmün bulgu otoimmün tiroidit (%25.3) ve otoimmün trombositopeni (%21.6) olarak saptandı. Hastaların bulguları tutulum gösteren sisteme göre değerlendirildiğinde hematolojik sistem bulguları %47 oranı ile en sık izlenen sistem olarak belirlendi, endokrin sistem bulguları %26,5, dermatolojik bulgular %20.50, gastrointestinal sistem bulguları %19.3, vaskülit %8,4 olarak saptandı. Otoimmün ve inflamatuar bulguların tanı gruplarında görülme sıklığı anlamlı olarak farklı olup fagositer sistem defektleri (%56), kombine T ve B hücre yetmezlikleri (%53), immün disregülasyon hastalıkları (%52) en yüksek oranda izlendiği PİY'ler olarak belirlendi (p

Özet (Çeviri)

Primary immune deficiencies are those that arise from immune system development stages hindrances stemming from genetic disorders characterized by inclination of recurring infections as well as inflammation and susceptibility to autoimmune diseases and cancerous formations. Mechanisms such as the disorders within central and supervisory mechanisms that are parts of T and/or B cell formation stages, antigen overload in relation with recurring infections, deficiencies in disposing of apopthotic cells give way to autoimmune and inflammatory symptoms. Autoimmune and inflammatory symptoms may emerge at any age of follow up stage. And in some primary immune deficiencies autoimmunity appears as the primary symptom. Disregarding any organ-tissue limit; systematic symptoms such as autoimmune cytopenia, endocrinopatia, hepatitis, autoimmune lung disease, glomerulonephritis, lupus could be observed. Furthermore, autoimmune symptoms could be accompanied with lymphoproliferation as well. The autoimmune and inflammatory symptoms observed in primary immune deficiencies may derail the prognosis of the disease with the treatment approaches being altered thereto. We have intended to assess the autoimmune and inflammatory symptoms along with clinical follow-up and treatment responses retroactively in patients with primary immune deficiency under observation in our Pediatric Immunology Clinic with our study. Our study encompasses patients with ages ranging from 0 to 18 that were under observation for diagnoses of PI in Pediatric Immunology Policlinic of T.C. Sağlık Bilimleri Üniversitesi Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hospital. The demographics of the cases (age, gender, instance of consanguineous marriage, age at diagnosis, age of first symptoms, age the first time autoimmune and inflammatory symptoms occur), diagnoses, genetic diagnoses, autoimmune and inflammatory symptoms, clinical and laboratory data, diagnosis methods in line with the autoimmune and inflammatory symptoms, treatment responses and prognoses were evaluated. Autoimmunity and/or inflammatory symptoms were detected in 83 out of 1036 patients (8%) with PI diagnosis. Genetic mutation was discovered in 28 of these patients (33.7%) in advance. The average age at the first occurence of autoimmunity or inflammatory symptoms was determined to be 61± 53 months with the age of diagnosis being 65±52 months. Assessment of the occurence time of autoimmunity and inflammatory symptoms revealed that the symptoms emerged as part of the diagnosis or pre-diagnosis in 67 cases (80,7%) while 16 cases (%19,3) were highlighted to present those during post-diagnosis follow-up. The most frequently observed autoimmune symptoms were found out to be autoimmune thyroiditis (25.3%) and autoimmune thrombocytopenia (21,6%). When the symptoms of the patients were handled with regards to the involvement within the relevant system, the most frequently observed one was hematologic system symptoms with a rate of 47% which was followed by endocrine system symptoms with 26,5%, dermatological symptoms with 20,5%, gastrointentinal system symptoms with 19,3% and vasculitis with 8,4% respectively. The frequency of observance of autoimmune and inflammatory symptoms within diagnosis groups was discovered to be significantly diverse with phagocytal system defects (56%), T and B cell deficiencies (53%), immune dysregulation diseases (52%) being PI's with most frequent observances (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    711629

    Primer immmün yetmezlikli olgularda enfeksiyonun tanısı ve izleminde presepsin ve neopterinin CRP ve prokalsitonin ile karşılaştırılması

    Comparison of presepsin and neopterin with CRP and procalcitonin for diagnosis and follow up of infection in cases with primary immune deficiency

    İLKE BAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. NESLİHAN KARACA

  2. Tez No

    703731

    Primer immün yetmezlikli hastalarda eşlik eden gastrointestinal sistem bulgu ve hastalıkları

    Findings and diseases of the gastrointestinal system in patients with primary immune deficiency

    LEYLA ALLAHVERDIYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERAH GENEL

  3. Tez No

    791626

    İzole mitral kapak replasmanı yapılan ve iskemik olmayan mitral yetmezlik hastalarında sistemik immün-inflamasyon indeksinin prognoza etkisi

    The prognostic impact of systemic immune-inflammatory index in patients with isolated mitral valve replacement and non-ischemic mitral regurgi̇tati̇on

    BÜŞRA TEMEL YÜKSEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Kalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NİYAZİ GÖRMÜŞ

  4. Tez No

    770691

    Yaygın değişken immün yetmezlik fenotipi ile gelen hastaların klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical, immunological and genetic characteristics and follow-up results of patients presenting with a common variable immunedeficiency phenotype

    HATİCE BÜŞRA KÜTÜKÇÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU

  5. Tez No

    447318

    Primer immun trombositopeni'de vitamin D vecloned-myeloproliferatıve leukemıa virus onkogen'in yeri

    Vitamin D and cloned-myeloproliferative leukemia virus onkogen place in primary immune thrombocytopenia

    NADİDE GENCER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    HematolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İRFAN YAVAŞOĞLU

Geri Dön