Geri Dön

Primer immün yetmezlikli hastalarda eşlik eden gastrointestinal sistem bulgu ve hastalıkları

Findings and diseases of the gastrointestinal system in patients with primary immune deficiency

PDF İndir

  1. Tez No: 703731
  2. Yazar: LEYLA ALLAHVERDIYEVA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERAH GENEL
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2021
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğt. ve Arş. Hast.
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 81

Özet

Primer immün yetmezlik (PİY) hastalıkları doğumsal immün sistem bozuklukları sonucu gelişen, yineleyen ağır fırsatçı enfeksiyonlarla seyreden, birçok organ ve sistemi etkileyebilen hastalık grubudur. İmmün yetmezliklere eşlik eden klasik bulguların yanı sıra hastalarda inflamatuar, otoimmün hastalıklar, gastrointestinal, hepatik hastalıklar ve maligniteler de görülebilmektedir. Bazı PİY'li olgularda gastrointestinal sistem (GİS) bulguları ilk bulgu olarak karşımıza çıkabilir. PİY'li olgularda GİS bulgularının eşlik etmesi tedavi yaklaşımını değitirebilmekte ve prognozu olumsuz yönde etkileyebilmektedir. Yaptığımız çalışmada Çocuk İmmünoloji Kliniğimizde izlenen GİS bulguları saptanan PİY'li hastalarda klinik izlem verilerini ve prognozu retrospektif olarak değerlendirmeyi amaçladık. Bu çalışmada Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünoloji Polikliniklerinde Eylül 2011 – Haziran 2021 tarihleri arasında takip edilen Avrupa İmmün Yetmezlikler Derneği'nin (ESID) tanı kriterlerine göre PİY tanısı alan 0-18 yaş arasındaki olgular değerlendirilmiş ve dosya kayıtları retrospektif olarak incelenmiştir. PİY tanısı alan ve tanı sürecinde veya izlem sürecinde gastrointestinal kanal ve/veya hepatobiliyer sistem bulgu ve hastalık belirlenen hastalar tespit edilmiştir. Avrupa İmmün Yetmezlikler Derneği tanı kriterlerine göre PİY tanısı alan toplam 631 hasta saptanmış ve 161 hastada gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulgusu belirlenerek çalışmaya dahil edilmiştir. Gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulgusu eşlik eden hastaların 64'ünde (%39,8) genetik mutasyon tanımlanmıştır. Hastalarda immün yetmezlik ilişkili bulguların ortaya çıktığı ortanca yaş 9 (min-max: 1-192) ay iken ilk gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulgularının görüldüğü ortanca yaş 40 ortanca yaş 50 (min-max: 1-240) ay olarak belirlendi. Gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulgularının başlama zamanı değerlendirildiğinde 109 olguda (%67,7) bulguların tanı esnasında ve öncesinde başladığı, 52 olguda (%32,3) ise bulguların tanı sonrası izlem sürecinde ortaya çıktığı görüldü. En sık görülen gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulguları hepatomegali (%25,4), tekrarlayan oral aft (%18) ve kronik ishal (%12,4) olarak saptandı. Hastaların GİS bulguları tutulum gösterdiği yere göre değerlendirildiğinde gastrointestinal kanal bulguları %54,7 oranı ile en sık tutulan sistem olarak belirlendi. İkinci sıklıkta %33,5 oranı ile hepatobilier sistem tutulumu görülürken hastalarda pankreas ile ilgili bir tutulum saptanmadı. Hastaların %11,8'lik kısmında hem gastrointestinal kanal hem de hepatobilier sistem tutulumunun birlikte olduğu görüldü. Gastrointestinal kanal ve/veya hepatobilier sistem bulgularının tanı gruplarında görülme sıklığı anlamlı olarak farklı olup %78,6 oranı ile en sık fagositer sistem defektleri, ikinci sıklıkta %77,8 oranı ile immün disregülasyon hastalıkları ve üçüncü sıklıkta %47,8 oranı ile kompleman sistem defektleri yer almakta idi (p

Özet (Çeviri)

Primary immunodeficiency (PID) diseases are a group of diseases that develop as a result of congenital immune system disorders, progress with recurrent severe opportunistic infections, and can affect many organs and systems. In addition to the classical findings accompanying immunodeficiencies, patients may also have inflammatory, autoimmune, gastrointestinal, hepatic diseases and malignancies. Gastrointestinal system (GIS) findings may be the first symptoms in some PID cases. Accompanying GIS findings in cases with PID may change the treatment approach and adversely affect the prognosis.In our study, we aimed to retrospectively evaluate the clinical follow-up data and prognosis of patients with PID who were followed up in our Pediatric Immunology Clinic with GIS findings. In this study, patients aged 0-18 years who were diagnosed with PID according to the diagnostic criteria of the European Society for Immunodeficiencies (ESID), followed in the Pediatric Immunology department of Behçet Uz Pediatrics and Surgery Training and Research Hospital, between September 2011 and June 2021, were evaluated. File records of the patients were retrospectively reviewed. Patients diagnosed with PID and diagnosed with gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system signs and diseases during the diagnosis or follow-up period were identified. A total of 631 patients diagnosed with PID according to the diagnostic criteria of the European Immunodeficiencies Society were identified, and gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings were determined in 161 patients and included in the study. Genetic mutations were identified in 64 (39.8%) patients with accompanying gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings. The median age at which immunodeficiency-related findings appear in the patients was 9 (min-max: 1-192) months, while the median age at which the first gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings appear was 40 (min-max: 1-276) months. The median age, at which diagnosis of PID was made, was 50 (min-max: 1-240) months. When the onset time of the gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings were evaluated, it was seen that the findings started during and before the diagnosis in 109 cases (67.7%), and the findings appeared in the follow-up period after the diagnosis in 52 cases (32.3%). The most common gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings were hepatomegaly (25.4%), recurrent oral aphthae (18%) and chronic diarrhea (12.4%). When the GIS findings of the patients were evaluated according to the involved system, gastrointestinal tract findings were most frequent with a rate of 54.7%. While hepatobiliary system involvement was observed second frequently with a rate of 33.5%, no pancreatic involvement was detected in the patients. In 11.8% of the patients, both gastrointestinal tract and hepatobiliary system involvement were seen together. The incidence of gastrointestinal tract and/or hepatobiliary system findings in the diagnostic groups was significantly different, with 78.6% phagocytic system defects, second most common with 77.8% immune dysregulation diseases and third with 47.8% complement system defects were present (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    770691

    Yaygın değişken immün yetmezlik fenotipi ile gelen hastaların klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve izlem sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical, immunological and genetic characteristics and follow-up results of patients presenting with a common variable immunedeficiency phenotype

    HATİCE BÜŞRA KÜTÜKÇÜ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ESİN FİGEN DOĞU

  2. Tez No

    847928

    Primer immün yetmezlikli hastalarda biyotinidaz enzimaktivitesinin retrospektif değerlendirilmesi

    Evaluation of biotinidase enzyme activity in patients with primary immunodeficiency: A retrospective analysis

    MERVE DENİZ BAŞKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıBursa Uludağ Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞAHİN ERDÖL

    PROF. DR. SARA ŞEBNEM KILIÇ GÜLTEKİN

  3. Tez No

    417161

    Primer immun yetmezlikli hastaların demografik özellikleri ve laboratuvar sonuçları

    The prevalances and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases

    MELDA MERCAN

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA YILMAZ

  4. Tez No

    666022

    Kronik immün trombositopenili ve otoimmün hemolitik anemili çocuklarda immün bozukluklar

    Immune dysregulation in children with chronic immune thrombocytopenia and hemolytic anemia

    METİN GÜRKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıKocaeli Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE ZENGİN

  5. Tez No

    909796

    Eşlik eden otoimmün/enflamatuvar hastalık ve/veya bulguları olanprimer immün yetmezlik tanılı hastaların analizi

    Evaluating the patients who followed up with primaryimmunodeficiency diagnosis accompanied by autoimmune / inflammatorymanifestations

    FEYZA PELİN HAKSEVER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ

Geri Dön