50 yaş altı genç iskemik inmeli hastalarda fabry hastalık sıklığının araştırılması
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 513634
- Danışmanlar: DOÇ. DR. AYLİN ÖCAL YAMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 75
Özet
Amaç: Anderson-Fabry hastalığı (AFH), a-galaktosidaz A eksikliğinin neden olduğu nadir görülen X'e bağlı resesif geçişli lizozomal depo hastalığıdır. Beyaz ırkta erkeklerde prevelansı 1:8454 ile 1:117000 arasında tahmin edilmektedir. Sıklıkla deri, göz, kulak, böbrek, vasküler endotel, kalp ve beyin dokularında substratlar birikerek hastalığa sebep olurlar. Hasta erkeklerin %80 inde 2. dekadda nörolojik bulgular ortaya çıkmaktadır. Ciddi nöropatik ağrı veya ekstremite ağrısı erken dönemde, serebrovasküler tutulum ise genç erişkin döneminde görülebilmektedir. Yapılan çalışmalarda Fabry hastası genç erişkin erkeklerde inme riskinin genel popülasyondaki aynı yaş grubuna göre 10 kat fazla olduğu saptanmıştır, ayrıca inmenin çoğunlukla kardiyak ve renal tutulumdan önce görüldüğü belirtilmiştir. Biz bu çalışmamızda 50 yaş altı genç inme hastalarında Fabry hastalığı taramasının değeri ve kullanılabilirliğini araştırmayı amaçlıyoruz. Gereç ve Yöntem:1 Şubat 2017-1 Şubat 2018 tarihleri arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi Antalya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniğinde yatan ve nöroloji inme polikliniğine başvuran 50 yaş altı iskemik inme geçiren hastalar değerlendirmeye alındı.123 hasta ile çalışma tamamlandı. Venöz kan örneklerinden genetik merkezde GLA genini tüm kodlayan bölgeler ve ekzon intron bağlantı noktalarına bakılarak mutasyon analizi yapıldı. Bulgular:2 (%1,6) hastada GLA geninde mutasyon saptandı. 1 kadın hastada GLA geninde p.V254A (c.761T1>C) (Heterozigot) mutasyonu ve 1 erkek hastada ise p.D313Y (c.937G>T) (homozigot) saptandı. p.D313Y (c.937G>T) mutasyon saptanan 45 yaşındaki erkek hastanın tespit edilen mutasyonu 'pseudodeficiency' alleli olarak tanımlanmıştır, tedavi etkinliği saptanmamıştır. p.V254A mutasyonu olan 37 yaş kadın hastanın özgeçmişinde geçirilmiş inme öyküsü vardı. Laboratuar incelemelerinde proteinürisi saptandı. Geçirilmiş iskemik inmeleri, nöropatik ağrısı, proteinürisi, sıcak intoleransı ve V254A GLA mutasyonu olan kadın hastaya Fabry hastalığı klinik bulgularını da taşıdığından enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa) başlandı. Hastanın klinik takiplerinde nöropatik ağrı ve sıcak intoleransı şikayetlerinin azaldığı gözlendi. Sonuç: Özellikle genç inme hastalarının etyolojisinde olası nedenlerin tespitinin kısıtlılığı nedeniyle, kriptojenik nedenli genç inme hastalarında, nadir karşılaşılan, genetik geçişli bir hastalık olan Fabry hastalığı taramasının yapılması ve uygun tedavilerin verilmesi gerektiği kanaatindeyiz.
Özet (Çeviri)
Purpose: Fabry disease is an X-linked glycolipid storage disease and caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. The prevelance of disease varies between 1:8454 and 1:117000 in caucasian males. Progressive tissue acumulation of glycosphingolipids emerge in multiple organ systems as skin, eye, ear, kidney, vascular endothelium, heart and brain. 80 percent of males have neurologic manifestation in the second decade. Severe neuropathic or limb pain usually occur in childhood, however cerebrovascular involvement occur in young adults. The risk of stroke in males with Fabry disease is approximately 10-fold higher compared with general population of similar age. In addition, stroke often occurs before renal or cardiac manifestations of Fabry disease. In this study, we aimed to evaluate usefullness of Fabry genetic search as a screening method in young stroke patients under 50 years. Methods: 123 patients were examined in Antalya Training and Research Hospital Neurology Clinic between 1 February 2017-1 February 2018 who experienced ischemic stroke under 50 years of age. From venous blood samples, regions encoding GLA genes and intron/extron connection sides were evaluated for mutation analysis. Results: 2 (1,6%) patients had mutation present in GLA gene. 1 female patient showed mutation in p.V254A (c.761T1>C) (heterozygous) and 1 male patient showed mutation in p.D313Y (c.937G>T) (hemizygous). This mutation (p.D313Y) was identified as 'pseudodeficiency' allel and the treatment was not found to be effective. Proteinurea, neuropathic pain and heat intolerance were detected in the female patient who had previous history of stroke and with regard to these findings enzyme replacement therapy (agalsidase alfa) was started. Patient benefited the therapy, neuropathic pain and heat intolerance were significantly reduced in follow up. Conclusion: The possibility of determination of a causative etiology in young stroke patients is limited. We propose that, screening for Fabry disease in cryptogenic ischemic stroke patients is beneficial, since the disease has a specific enzyme replacement therapy and family members under risk can be detected.
Benzer Tezler
- Genç yaş grubunun iskemik serebrovasküler hastalıklarında antitrombin III, protein C, protein S ve antikardiolipin antikor düzeyleri
Cerebral ischemia at young adults: Levels of antithrombin III, protein C, protein S and anticardiolipin antibody
NESRİN ERGİN
- Spontn serebral ve servikal arter diseksiyon tanısında lezyon lokalizasyonu , etiyolojik ve demografik inceleme
Spontn serebral ve servikal arter diseksiyon tanısında lezyon lokalizasyonu , etiyolojik ve demografik inceleme
LEYLA BABASHOVA
- Bölgemizde genç trombozlu vakalarda faktör XII C46T gen polimorfiziminin prevelansı ve tromboz ile ilişkisi
Prevalence of FXII C46T gene polymorphism and its association with thrombosis in patients presented with thrombosis
SEDAT ÇETİN
- 45 yaş altı st elevasyonlu miyokard infarktüsü hastalarında cinsiyet ve risk faktörlerinin klinik sonlanımlar üzerine etkisi
Effects of sex and risk factors on clinical outcomes in patients with stemi under 45 years of age
ERTAN EKİCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
KardiyolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DERYA TOK
- Acil serviste akut koroner sendrom tanısı konulan hastalarda yaş ile serum paraoksonaz/arilesteraz aktivitesi arasındaki ilişkinin karşılaştırılması
Comparison of the relationship between age and serum paraoxonase /arylesterase activity of patients diagnosed with acute coronary syndrome in emergency department
BEGÜM CALP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Acil TıpBezm-i Alem Vakıf ÜniversitesiAcil Tıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ BAHADIR TAŞLIDERE