Investigation of UNG genetic variants in sporadic alzheimer disease
Sporadik alzheimer hastalığında UNG genetik varyantlarının araştırılması
- Tez No: 515932
- Danışmanlar: PROF. DR. MELTEM MÜFTÜOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biyoteknoloji, Genetik, Biology, Biotechnology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Medikal Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
Oksidatif DNA hasarının birikmesi ve bu hasarı onaran baz eksizyon tamir (BER) mekanizmasındaki bozukluk sporadik Alzheimer hastalığının (AH) etiyolojisi ve patogenezinde rol oynamaktadır. Urasil DNA glikozilaz (UDG) urasil DNA lezyonunu keser ve nükleer ve mitokondriyal BER yolağının ilk basamağında yer alır. Sporadik Alzheimer hastalarının post-mortem beyin dokularında, Alzheimer fare modellerinde ve hücre hatlarında yapılan biyokimyasal, moleküler, hücresel ve davranış çalışmaları, sporadik AH'nın patogenezi ile UDG'nin ekspresyon ve aktivitesindeki azalmanın neden olduğu BER hasarı arasındaki güçlü ilişkiyi ortaya çıkarmıştır. UNG geninin sessizleştirilmesi sinir hücrelerini amiloid AβPP toksisitesine duyarlı kılmaktadır. Bu nedenle, bu çalışmada, UNG geni sporadik AH için genetik risk faktörü adayı olarak seçilmiştir. Sporadik Alzheimer hasta ve sağlıklı kontrol gruplarında UNG geni (promoter, ekzon ve intron bölgeleri) Ion-PGM NGS teknolojisi kullanılarak dizilendi ve önemli UNG gen varyantları Sanger sekanslama ile doğrulandı. Bu çalışma, sporadik AH için iki yeni genetik risk faktörü olduğunu ortaya çıkarmıştır (p
Özet (Çeviri)
The oxidative DNA damage accumulation and defect of its repair through“base excision repair (BER)”mechanism is crucial for the sporadic AD's etiology and pathogenesis. Uracil DNA glycosylase (UDG) incises uracil lesion from DNA involved in the first step of both nuclear and mitochondrial BER. The biochemical, cellular, molecular and behavioral studies are done with the post-mortem brain tissues of sporadic Alzheimer patients, Alzheimer mouse models and cell lines revealed the strong relation between BER deficiency due to the decrease in the expression levels and activities of UDG, and sporadic AD pathogenesis. In addition, UNG gene silencing makes neurons susceptible to amyloid AβPP toxicity. Therefore, in this study, UNG gene was selected as potential genetic factor for sporadic AD. Thus, UNG gene covering promoter, exon and intron regions in sporadic Alzheimer patients and healthy controls were sequenced using Ion-PGM NGS technology and the significant UNG gene variants were confirmed with Sanger sequencing. This study revealed two new genetic risk factors for sporadic AD (p
Benzer Tezler
- İç Anadolu Bölgesi Nannospalax leucodon (Nordmann, 1840)' un G-bantlama ve allozim varyasyonları (Mammalia:Rodentia)
G-banding and allozyme variations Of Nannospalax leucodon (Nordmann, 1840) In Central Anatolia (Mammalia: Rodentia)
TUBA YAĞCI
Doktora
Türkçe
2010
BiyolojiKırıkkale ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞÜKRAN ÇAKIR
YRD. DOÇ. DR. NURSEL AŞAN BAYDEMİR
- Yetişkinlerde çocukluk dönemi algılanan ebeveyn tutumları, yeme tutumları ve narsisistik kişilik özellikleri arasındaki ilişkinin incelenmesi
Investigation of the relationship between perceived childhood perception, eating attitudes, and narcciistic personality features in adults
TUĞBA METİN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Beslenme ve Diyetetikİstanbul Gedik ÜniversitesiKlinik Psikoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NURGÜL YAVUZER
- Unipolar ve bipolar depresyonda DNA baz çıkarma onarımı yolağı enzimlerinin gen ekspresyonlarının incelenmesi
Investigation of gene expression of DNA base excision repair pathway enzymes in unipolar and bipolar depression
SELDA YILMAZ CEYLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiSinir Bilimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PINAR AKAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ CEYLAN TUFAN ÖZALP
- Çocuklarda viral gastroenterit etkenlerinin multipleks PZR yöntemi ile araştırılması
Investigation of viral gastroenteritis agents in children by multiplex PZR
FATİH YILMAZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
MikrobiyolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZDEMİR
- g-C3N4 destekli bimetalik sülfür nanokompozitlerinin fotokatalitik H2 üretiminin incelenmesi
Investigation of photocatalytic H2 production of g-C3N4 supported bimetallic sulfide nanocomposites
SERPİL KİSBET