The ınvestıgatıon of changes ın chromosome 9 INV (9) and 9QH (+) varıant regıons by molecular cytogenetıc analysıs(fluorescence ın situ hybridization (FISH)
Kromozom 9'un inv(9) ve 9qh(+) variant bölgelerindeki değişimlerin moleküler sitogenetik yöntemle ( fluorescence in situ hybridization (FİSH) incelenmesi
- Tez No: 499195
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NADİR KOÇAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Selçuk Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Kromozom 9'un perisentrik inversiyonu ve kromozom 9 sentromer bölgesindeki heteroktomatin bölge artışı (9qh(+)) yaygın görülen yapısal varyasyonlar arasındadır. İnv(9) ve 9qh(+) hem normal popülasyonda hem de farklı anormal fenotip ve hastalığı olan kişilerde görülebilmektedir. Akrosentrik olmayan kromozomlardaki polimorfik varyantlar genellikle 1, 9 ve 16 numaralı kromozomların uzun kollarındaki parasentrik heterokromatinde, D ve G grubu kromozomların kısa kollarında ve Y kromozomunda distal heterokromatinde gözlenmektedir. Bu kromozomların uzun kollarındaki heterokromatin bölgenin uzunluk artışı 1qh+, 9qh+, 16qh+ ve Yqh+ olarak tanımlanmaktadır. Heterokromatik bölge DNA kodlamayan yüksek oranda tekrar dizileri içerdiği için kromozomal polimorfizmler normal karyotipik varyasyonlar olarak düşünülmektedir. Ancak yapılan birçok çalışma kromozomal polimorfizmlerin infertilite veya spontan gebelik kaybı gibi klinik etkilere neden olabileceğine işaret etmektedir. Bazı yazarlar, sentromeri içeren (p11q13) kromozom parçasının ters dönmesinin dengeli bir yeniden düzenlenme olduğundan ve kromozom materyalinde herhangi bir kayıp ya da kazanç olmadığından normal varyant olarak değerlendirirken, bazıları inversiyon taşıyıcısı hastaların dengesiz gamet oluşturmada artmış bir orana sahip olabileceğini öne sürmüşlerdir. Yapılan çalışmalarda, tekrarlayan düşükler, infertilite, konjenital anomaliler, mental reterdasyon, kalp defektleri, şizofreni, primer ve sekonder amenore, inmemiş testis, hermafroditizm gibi birçok hastalıkla ilişkili bulunmuştur. Rao ve ark. çalışmasında dismorfik yüz görünümü ve gelişme geriliği olan ve inv(9) tespit edilen çocukların %70'inde inversiyonun de novo kaynaklı olduğu gözlenmiştir. Dengeli kromozom aberasyon taşıyıcılarının mayozda gecikme ve dengesizlikler nedeniyle dengesiz gamet oluşturma riskleri yüksektir. Calışmamaızda, toplumda sık olarak gözlenen ve değişik anomalilere sebep olabileceği düşünülen bu iki varyantın ise karistigi DNA bolgelerini DNA probu olarak kullananilarak fuloresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile bu variasyonlarin yeniden dizenlenmelerini ortaya koymaya calisildi. Daha sonra bu probler kullanılarak çalışma ve kontrol gruplarından elde edilen metafaz kromozomları bu problarla etiketlendi. Bu şekilde etiketlenen metafazlar image J programı ile analiz edildi. Çalışmamızda, birkaç olguda inv + 9qh (+) (4) ve inv9 + 9qh (-) (2) varyantlarını saptadık. genel olarak sinyal yoğunluğu oranlarında bir fark olmamasına rağmen, sınırlı sayıda bireyde farklılıklar gözlemlenmektedir. Inv9 ve normal gruplar arasında, genel olarak sinyal oranları arasında bireysel farklılıklar olmasına rağmen genel grub açısından bir fark yoktu.
Özet (Çeviri)
The pericentric inversion of chromosome 9 and the increase of the heterochromatine region in the 9th chromosome centromere region (9qh (+)) are common structural variations. Inv (9) and 9qh(+) can be seen both in the normal population and in people with various abnormal phenotypes and diseases. Polymorphic variants in non-acrocentric chromosomes are generally found in paracentric heterochromatism in the long arms of chromosomes 1, 9 and 16, in the short arms of chromosomes D and G and in the distal chromosome of Y chromosome. The length increase of the heterochromatin region in the long arms of these chromosomes is defined as 1qh +, 9qh +, 16qh + and Yqh +. Chromosomal polymorphisms are thought to be normal karyotypic variations, as the heterochromatic region contains high-order repeat sequences that do not encode DNA. However, many recent studies indicate that chromosomal polymorphisms may lead to clinical effects such as infertility or spontaneous pregnancy loss. Some authors have suggested that patients with inversion carriers may have an increased incidence of unbalanced gametes, while the reversal of the chromosomal fragment containing centromere (p11q13) is a balanced rearrangement and as a normal variant since there is no loss or gain in the chromosomal material. Repeated abortions have been associated with many disorders such as infertility, congenital anomalies, mental reterdation, heart defects, schizophrenia, primary and secondary amenorrhea, undescended testis, and hermaphrodism. Rao et al. it was observed that 70% of the children with invasive (9) dysmorphic facial appearance and developmental retardation had novo origin of inversion. Balanced chromosome aberrations carriers are at increased risk of unbalanced gametes due to meiosis delays and imbalances. In our study, these two variants, which are frequently seen in the society and thought to cause different anomalies, tried to reveal the re-organization of these variants by using fused in situ hybridization (FISH) technique by using blended DNA regions as DNA probes. For this, probes were designed by nick translation method to the chromosomal region 9 and the invasion breakage regions of chromosome 9. Metaphase chromosomes obtained from the study groups were then labeled with these probes. The metaphases labeled in this way were analyzed with the image J program. In our study, we determined the inv + 9qh (+) (4) and inv9 + 9qh (-) (2) variants in several cases. although there is no difference in signal intensity ratios in general, differences are observed in a limited number of individuals. There was no difference between inv9 and normal groups, even if there were individual variations, in general between signal rates.
Benzer Tezler
- Caps benzeri hastalıklarda moleküler genetik değişimler ve fenotipe etkisi
Molecular genetic changes and phenotypic effects in caps-like diseases
SONA MAMMADOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının FISH yöntemi ile ileri düzeyde araştırılması
Advance investigation of numerical and structural chromosome abnormalities in recurrent pregnancy loss patients by FISH analysis
DİĞDEM UYSAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması
THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM
AYŞEN GÖK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı Bölümü
PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN
- Küçük hücreli dışı akciğer kanserlerinde bronş lavajında FISH yöntemiyle 3, 7 ve 8 numaralı kromozom anomalilerinin incelenmesi
Investigation of chromosome 3, 7 and 8 anormalities from bronchial washings in non small cell lung cancer
SEZEN ATASOY
- Soğan tohumlarında yaşlanma ve yaşlanmayla oluşan vigor kayıplarının iyileştirilmesi
Some changes related to loss of viability in aged onion seed and controlling of ageing process using priming treatments
HÜLYA İLBİ