Genetik olarak ailesel akdeniz ateşi tanısı alan hastaların demografik, fenotipik, laboratuvar özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 517334
- Danışmanlar: PROF. DR. ZEYNEP YILDIZ YILDIRMAK, DR. NURVER AKINCI
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, genotip, fenotip, Familial Mediterranean Fever, genotype, fenotype
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 82
Özet
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçişli; tekrarlayan ateş ve peritonit, artrit, plörit gibi poliserözit atakları ile karakterize otoinflamatuar bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı kliniğimizde AAA tanısı ile izlenen ve genetik sonucu pozitif olan 200 hastanın demografik, klinik özelliklerinin, laboratuvar ve tedavi verilerinin değerlendirilmesi ile genotip fenotip ilişkisinin araştırılmasıdır. Hastalar öncelikle heterozigot, birleşik heterozigot ve homozigot mutasyon grupları olarak ayrıldı. Heterozigot mutasyonu olan hastaların şikayetlerinin istatistiksel olarak anlamlı derecede daha erken yaşta ortaya çıktığı görüldü. Homozigot mutasyonu olan hastaların atak sırasındaki sedimentasyon ortalama değeri diğer gruplara oranla anlamlı olarak daha yüksek bulundu. En sık görülen ilk 3 mutasyon sırasıyla Heterozigot R202Q, M694V/R202Q, Heterozigot E148Q saptandı. Gruplar karşılaştırıldığında ise E148Q mutasyonu taşıyan hastalarda ateş semptomu sıklığı ve eşlik eden hastalık varlığı diğer gruplara göre istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük bulundu. Çalışmaya alınan 72 hastada en az bir alelde M694V mutasyonu pozitif bulundu. Diğer sık saptanan mutasyonlar olan Heterozigot R202Q, Heterozigot E148Q ile karşılaştırıldı. Hastalarımız AAA semptomlarına göre değerlendirildiğinde ateş ve artraljinin M694V mutasyonu taşıyan hastalarda anlamlı olarak daha fazla görüldüğü saptandı. M694V mutasyonu taşıyan hastaların tedavi öncesi 1 yılda geçirdikleri atak sayısı, PRAS skoru, atak anındaki fibrinojen değeri anlamlı olarak yüksek bulundu. Çalışmamızda en sık saptanan iki homozigot mutasyon grubu M694V ve R202Q karşılaştırıldı. Homozigot M694V mutasyonu taşıyan hastaların tanı alma yaşlarının erken olduğu saptandı. R202Q homozigot mutasyonu taşıyan hastalarda kız cinsiyet ve myalji anlamlı olarak daha sık saptandı. R202Q homozigot mutasyonu taşıyan hastaların ise tedavi öncesi yılda atak sayısı ortalamasının M694V homozigot taşıyan hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı düşük olduğu, kolşisin tedavisi başlanma yaşının istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu saptandı. x Sonuç olarak AAA'da genotip fenotip ilişkisinin olduğu; E148Q mutasyonu taşıyan hastaların daha hafif, M694V mutasyonu taşıyan hastaların daha ağır hastalar olduğu görüldü. R202Q mutasyonun hastalıkla ilişkili olabileceği özellikle myalji semptomu olduğunda akılda tutulması gerektiğini düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Familial Mediterranean Fever is an autosomal resessive, autoinflammatory disease that is characterazed by recurrent fever and polyserousitis episodes like peritonitis, arthritis and pleuritis. In this study, we aimed; to evaluate the demographical, clinical data, laboratory and after treatment results of 200 number of patients with the diagnosis of FMF and a positive genetic result and also to investigate the relationship between genotypes and phenotypes. Patients were seperated into groups so that the comparison about genotype- phenotype relationship is done. When the FMF patients carrying heterozygotus, compound heterozygotus and homozygotus mutations were compared, symptoms were seem to appear at an early onset of age with the heterozygotus group, statistically. The sedimentation levels in homozygotus patients during an episode were seem to be significantly higher when compared to the other groups. The first 3 most common mutations were heterozygotus R202Q, M694V/R202Q and heterozygotus E148Q respectively. The symptom of fever and presence of additional disease were found to be lower in patients carrying E148Q mutation, which was statistically significant. M694V mutation was positive in at least one alele in 72 patients studied. The symptom of fever and arthralgia were found to be significantly higher in patients with M694V mutation. Also, the number of episodes in one year before treatment, PRAS score and the values of fibrinogen during episodes were higher in M694V patients. The first 2 most common homozygotus mutation group M694V and R202Q was compared. As a result, the age at diagnosis was found to be earlier in patients with homozygotus M694V mutation. The ratio of female gender and myalgia was significantly higher in patients with the mutation of R202Q homozygotus. The number of episodes in one year before treatment was lower in R202Q patients when compared to the M694V carriers, therefore the initiation age to colchicine was later in the R202Q group which was statistically significant. xii As a result, it could be said that there is a relationship between genotype and phenotype; patients with E148Q mutation were milder where M694V carriers were more severe. Also we can say that the mutation of R202Q could be related to the disease, especially in the presence of myalgia.
Benzer Tezler
- Ailesel Akdeniz ateşi tanısı ile izlenmekte olan çocukların demografik, klinik, genetik ve laboratuvar sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of demographic, clinical, genetic and laboratory results of children diagnosed with familial mediterranean fever
SEVİYE GÜNEŞ YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BELDE KASAP DEMİR
UZMAN EREN SOYALTIN
- Ailevi Akdeniz ateşi tanılı çocuk hastaların atak nedeni ile başvuru esnasındaki semptomlarının, klinik özelliklerinin ve tetikleyici etmenlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of symptoms, clinical characteristics and trigger factors of pediatric patients with familial mediterranean fever
MERVE AKKANAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEVGİ AKOVA
- Disease gene identification using linkage and exome analyses
Bağlantı ve ekzom analizleri kullanarak hastalık geni keşfi
İLKER KARACAN
Doktora
İngilizce
2019
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- FMF tanısı alan Türk çocuklarda ıssf (FMF için uluslararası şiddet skorlama sistemi) skorlarının değerlendirilmesi ; Tek merkez deneyimi 2017
Evaluation of the issf (international violence scoring system for the FMF) scores in Turkish children with FMF diagnosis; One central experience 2017
FATİH MEHMET AKİF ÖZDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) tanılı çocukhastaların atak anında kas-iskelet sistembulgularının değerlendirilmesi
Child diagnosed with family mediterranean fever (FMF)muscle-skeleton system at the time of attack of patientsevaluation of findings
BÜŞRA ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BETÜL SÖZERİ