Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective investigation of clinical features of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1
- Tez No: 852022
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ALİ AYKAN ÖZGÜVEN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis, T2-hiperintens lezyon, FASI, Neurofibromatosis, T2-hyperintens lesions, FASI
- Yıl: 2024
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 98
Özet
Amaç: Çocuk onkoloji polikliniğinde Nörofibromatozis tip 1 (NF1) tanısıyla kayıtlı olan hastaların demografik, klinik, laboratuvar bulgularını ve tedavilerini geriye dönük değerlendirmek ve bu parametrelerin NF1 bulgularıyla olan ilişkisinin incelenmesidir. Yöntem: Çalışmamıza Manisa Celal Bayar Üniversitesi Hastanesi Çocuk Onkoloji bölümünde Ocak 2007- Eylül 2022 yılları arasında NF1 tanısı ile izlenen 0-18 yaş aralığındaki 76 hasta dahil edilmiştir. Hastaların demografik verileri, antropometrik ölçümleri, nörolojik muayene bulguları, klinik özellikleri ve görüntüleme bulguları, veri tabanı kayıtları ve dosya bilgilerinden elde edilmiştir. Bulgular: Hastaların %44,7'si kız, %55,3'ü erkek, yaş ortalaması 11,35±5,41, ortanca yaş 12 idi. Hastaların ortalama takip süresi 6,1 yıl ± 4,1 idi. Hastaların %80,3'ü ilk dekatta tanı almıştı. %48,7'sinde aile öyküsü olduğu, %15,8'inde akrabalık mevcuttu. Tanı kriterlerinden cafe au lait lekesi (CALL) hastaların %98,7'sinde, aksiller-inguinal çillenme %51,3'ünde, kutanöz/subkutanöz nörofibrom %22,4'ünde, pleksiform nörofibrom %17,1'inde, Lisch nodülü %30,3'ünde, optik yol gliomu %9,2'sinde, iskelet displazisi %30,3'ünde saptandı. Hastaneye ilk başvuru şikayeti %82,9 oranında CALL olarak saptanmıştır. Ailesinde NF1 tanılı hasta olması nedeniyle başvuran kişi sayısı 5 (%6,6), konvülziyon nedeniyle 3 kişi (%4) ve nörofibrom pleksiform nörofibrom nedeniyle 3 kişi (%4) olarak saptanmıştır. Hastaların %48,7'sinde mutasyon saptandı. Kranial MR görüntülemelerde %73,7 oranında T2 hiperintens lezyonları gözlendi. En sık serebellumda %53,9 oranında, bazal ganglionda %46,1, serebrumda %23,7, talamusta %19,7, mezensefalonda %18,4, kapsula internada %17,1, ponsta %15,8, hipokampüste %6,6 ve korpus kallozumda %3,9 oranında FASI izlemekteydi. FASI tutulum yerleri ile okul başarısı ilişkisi incelendiğinde; bazal ganglion tutulumu olan hastaların okul başarısı daha düşük olduğu kaydedildi. Nörofibrom varlığı ile FASI tutulum yerleri kıyaslandığında, korpus kallozumda veya serebellumda FASI tutulumu olan hastalarda nörofibrom görülme oranı daha yüksekti. Kapsula internada FASI lezyonu olan hastalarda Lisch nodülü görülme oranı da anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Ölçümü kaydedilen 34 hastanın %25,8'inin boyunun -2 SDS'nin altında olduğu görüldü. Bir hasta puberte prekoks nedeniyle, iki hasta hipotiroidi nedeniyle takip edilmekteydi. Hipotiroidi olan iki hastanın da NF1 mutasyonu mevcuttu. Sonuç: NF1 hastalığının klinik özelliklerinin iyi bilinmesi sayesinde hastaların erken tanı almaları, ailelerin bilgilendirilmesi ve genetik danışmanlık verilmesi, takibin planlı yapılması sağlanmış olacaktır. Malignite riski topluma göre artmış olup ilişkili komplikasyon riski nedeniyle hastaların takibinin düzenli yapılması gerekmektedir. NF1 büyük bir gen ailesine sahiptir, bu nedenle patogenez ve seyrinin açıklanabilmesi, tedavi yöntemleri geliştirilmesi önemlidir. Bunun için yapılacak daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Özet (Çeviri)
Objective: To retrospectively evaluate the demografic, clinical, laboratory findings and treatments of patients registered with the diagnosis of Neurofibromatosis type 1 (NF1) in pediatric oncology outpatient clinic and to investigate the relationship between these parameters and NF1 findings. Method: In our study, 76 patients aged 0-18 years who were diagnosed with NF1 between January 2007 and September 2022 in the Department of Pediatric Oncology, Manisa Celal Bayar University Hospital were included. Demografic data, anthropometric measurements, neurological examination findings, clinical features and imaging findings of the patients were obtained from database records and file information. Results: 44.7% of the patients were female, 55.3% were male, mean age was 11.35±5.41 years, median age was 12 years. The mean follow-up period was 6.1 years±4.1 years. The diagnosis was made in the first decade of life in 80.3% of the patients. 48.7 % had a family history and 15.8% had consanguinity. Among the diagnostic criteria, cafe au lait macula was found in 98.7%, axillary-inguinal freckling in 51.3%, cutaneous/subcutaneous neurofibroma in 22.4%, plexiform neurofibroma in 17.1%, Lisch nodüle in 30.3%, optic tract glioma in 9.2%, skeletal dysplasia in 30.3%. The first complaint at presentation to the hospital was cafe au lait macula in 82.9%. The number of people who presented to the hospital because of having a family member with a diagnosis of NF1 was 5 (6.6%), 3 (4%) because of convulsion and 3 (4%) neurofibroma-plexiform neurofibroma. Mutation was detected in 48.7% of the patients. On cranial MR imaging, T2-hyperintensity lesions were observed in 73.7%. The most common FASI was 53,9% in the cerebellum, 46.1 % in the basal ganglia, 23.7% in the cerebrum, 19.7% in the thalamus, 18.4% in the mesencephalon, 17.1% in the capsula interna, 15.8% in the pons, 6.6% in the hippocampus and 3.9% in the corpus callosum. When the relationship between FASI involvement sites and school achievement was analysed, it was noted that patients with basal ganglion involvement had lower school achievement. When the presence of neurofibroma was compared with the sites of FASI involvement, the rate of neurofibroma was higher in patients with FASI involvement in the corpus callosum or cerebellum. The incidence of Lisch nodules was also significantly higher in patients with FASI lesions in the capsula interna. Of the 34 patients whose measurements were recorded, 25.8% had a height below -2 SDS. One patint was being followed up because of puberty precox and two patients were being followed up because hypothyroidism. Both patients with hypothyroidism had NF1 mutation. Conclusion: A good knowledge of the clinical features of NF1 disease will enable patients to be diagnosed early, families to be informed, genetic counselling to be provided and follow-up to be planned. The risk of malignancy is increased compared to the general population and patients should be followed up regularly because of the risk of associated complications. NF1 has a large gene family, therefore it is important to explain the pathogenesis and course and to develop treatment methods. More studies are needed fort his purpose.
Benzer Tezler
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların nörokognitif fonksiyonlarının değerlendirilmesi
NEBAHAT CEYDA BAYRAKTAR ELTUTAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Nörolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MELİHA MİNE ÇALIŞKAN
- Nörofibromatozis tip1'li hastaların klinik, radyolojik ve genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
ŞULE ÇALIŞKAN KAMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. GANİYE BEGÜL KÜPELİ
- Çocuk Genetik Kliniğimizde 2010-2022 yılları arasında takip ettiğimiz Nörofibromatozis hastalarının klinik izlemlerinin değerlendirilmesi ve genetik danışma verilmesi
Evaluation of the clinical follow-ups and genetic counsiling of Neurofibromatosis patients that we followed in our clinic of pediatric genetic between 2010-2022
MURAT CAN METİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HURİYE NURSEL ELÇİOĞLU
- Çocukluk çağı nörofibromatozis tip 1 tanılı olgularda kardiyak tutulumun belirlenmesi, rasopatili olguların tanımlanması
Assessment of cardiac involvement in childhood neurofibromatosis TYPE 1diagnoses, identification of rasopathic cases
İLYAS EMRE TEKDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DENİZ YÜKSEL
- Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özellikleri ve eşlik eden malignitelerin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features and associated malignities of patients with neurofibromatosis type 1
NİHAL ŞAHİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
NörolojiKocaeli ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. FUNDA ÇORAPCIOĞLU