Geri Dön

Çocuk onkoloji polikliniği'nde Nörofibromatozis Tip 1 tanısıyla izlenen hastaların retrospektif değerlendirilmesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

PDF İndir

  1. Tez No: 978669
  2. Yazar: HANİFE BURCU GÜLER
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. DENİZ KIZMAZOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip 1, çocukluk çağı izlem, malignite gelişimi, Neurofibromatosis type 1, pediatric follow-up, malignancy development
  7. Yıl: 2025
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Amaç: Nörofibromatozis tip 1 (NF1), klinik spektrumu geniş, çok sistemli tutulum gösteren ve yaşam boyu tümör gelişim riski taşıyan genetik bir hastalıktır. Erişkin olgularda iyi tanımlanmış olmasına karşın, pediatrik döneme ait doğal seyir ve klinik özelliklere ilişkin ulusal veriler sınırlıdır. Bu çalışmada, 25 yıllık süreçte üçüncü basamak bir pediatrik onkoloji merkezinde izlenen NF1'li çocukların demografik, klinik ve radyolojik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Ocak 2000–Ocak 2025 tarihleri arasında NF1 tanısıyla izlenen 186 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Demografik veriler, klinik bulgular, görüntüleme sonuçları ve multidisipliner izlem bilgileri kaydedildi. Demografik değişkenler, klinik özellikler ve tümör gelişimi arasındaki ilişkiler uygun istatistiksel testlerle analiz edildi; anlamlılık düzeyi p<0,05 olarak kabul edildi. Bulgular: Hastaların %54,3'ü erkek (n=101), %45,7'si kız (n=85) olup, tanıdaki ortanca yaş 98,6 ay (2–215 ay), ortalama izlem süresi 47,7±55,4 aydı. En sık tanısal kriterler café-au-lait makülleri (%98,4), aksiller (%53,2) ve inguinal (%32,8) çillenme, Lisch nodülü (%40,3), kutanöz/subkutanöz nörofibrom (%37,8), pleksiform nörofibrom (%16,7) ve kemik displazisi (%7) idi. Aksiller çillenme kızlarda anlamlı olarak daha sık görüldü (p=0,017). Skolyoz %18,3 oranında saptandı ve 11–15 yaş grubunda daha yaygındı (p=0,046). Kranial MRG yapılan 161 hastanın %72,7'sinde FASI (fokal sinyal artış alanı) izlendi; bu lezyonlar en sık bazal ganglion ve serebellumda yerleşmişti. FASI varlığı küçük yaşta daha belirgindi (p=0,037) ve Lisch nodülü (p=0,021) ile optik gliom (p=0,009) varlığıyla anlamlı ilişki görüldü. Spinal MRG yapılan 110 hastanın %45,5'inde NF1'e özgü lezyonlar tespit edildi. Malign tümör 50 hastada (%26,9) saptandı; en sık optik gliom (n=29) ve pilositik astrositom (n=9) gözlendi. Tümör gelişimi ile tanı yaşı (p=0,218), pleksiform nörofibrom (p=0,476) ve aile öyküsü (p=0,246) arasında anlamlı ilişki yoktu. Multidisipliner izlem oranı yüksekti. Hastalarımız; Göz Hastalıkları (%90,3), Çocuk Nörolojisi (%68,8), Ortopedi (%36), Çocuk Endokrinoloji (%26,3), Çocuk Kardiyoloji vi (%37) ve Kulak Burun Boğaz (%31,1) bölümlerinden takip edilmekte idi. En az üç branş tarafından düzenli izlenen hastalarda takip süresi, diğerlerine göre anlamlı olarak uzundu (p=0,003). İzlem boyunca 9 hasta kaybedildi; bunların 8'i NF1'e bağlı maligniteler nedeniyleydi. Sonuç: NF1'li çocuklarda hastalık genellikle erken çocukluk döneminde masum pigmenter lezyonlarla başlamakta, zamanla iskelet deformiteleri, nörogörüntüleme anomalileri ve tümöral oluşumlarla giderek karmaşık bir klinik tabloya dönüşmektedir. Bulgular, NF1'in sadece deri bulgularıyla sınırlı bir hastalık değil, çocukluk çağında dahi önemli morbidite ve mortalite riski taşıyan dinamik bir nörokutanöz sendrom olduğunu göstermektedir. Özellikle aile öyküsü olan hastalarda genetik danışmanlık sağlanmalıdır. Hastaların multidisipliner izlemi önemli olup, olası malignite gelişimi açısından farkındalık ve gerekli taramaların düzenli olarak yapılmasını mümkün kılar.

Özet (Çeviri)

Objective: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder with a broad clinical spectrum, involving multiple systems and carrying a lifelong risk of tumor development. Although it is well defined in adult cases, national data on the natural course and clinical features in the pediatric period are limited. This study aimed to evaluate the demographic, clinical, and radiological characteristics of children with NF1 followed at a tertiary pediatric oncology center over a 25-year period. Materials and Methods: The files of 186 patients followed with an NF1 diagnosis between January 2000 and January 2025 were retrospectively reviewed. Demographic data, clinical findings, imaging results, and multidisciplinary follow-up information were recorded. Relationships between demographic variables, clinical characteristics, and tumor development were analyzed using appropriate statistical tests; a significance level of p<0.05 was accepted. Results: 54.3% of patients were male (n=101) and 45.7% were female (n=85), with a median age at diagnosis of 98.6 months (range 2–215 months) and a mean follow-up duration of 47.7±55.4 months. The most common diagnostic criteria were café-au-lait macules (98.4%), axillary (53.2%) and inguinal (32.8%) hyperpigmentation, Lisch nodules (40.3%), cutaneous/subcutaneous neurofibromas (37.8%), plexiform neurofibromas (16.7%), and bone dysplasia (7%). Axillary hyperpigmentation was significantly more common in girls (p=0.017). Scoliosis was detected in 18.3% of cases and was more prevalent in the 11–15 age group (p=0.046). Focal signal intensity (FASI) was observed in 72.7% of the 161 patients who underwent cranial MRI; these lesions were most commonly located in the basal ganglia and cerebellum. The presence of FASI was more pronounced at a younger age (p=0.037) and showed a significant association with the presence of Lisch nodules (p=0.021) and optic glioma (p=0.009). NF1-specific lesions were detected in 45.5% of the 110 patients who underwent spinal MRI. Malignant tumors were detected in 50 patients (26.9%); optic glioma (n=29) and pilocytic astrocytoma (n=9) were the most common. There was no significant association between tumor development and age at diagnosis (p=0.218), plexiform neurofibroma (p=0.476), or family history (p=0.246). viii The multidisciplinary follow-up rate was high: ophthalmology (90.3%), neurology (68.8%), orthopedics (36%), endocrinology (26.3%), cardiology (37%), and ear nose and throat (31.1%). The follow-up duration was significantly longer in patients regularly followed up by at least three departments (p=0.003). Nine patients were lost to follow-up; eight of these were due to NF1-related malignancies. Conclusion: In children, NF1 typically begins with seemingly benign pigmentary findings in early childhood and gradually evolves into a complex clinical condition involving skeletal deformities, neuroimaging abnormalities, and tumor development. The findings demonstrate that NF1 is not merely a skin disorder but a dynamic neurocutaneous syndrome associated with notable morbidity and mortality even in childhood. Genetic counseling should be provided, particularly for patients with a positive family history. Multidisciplinary follow-up is essential to ensure awareness of potential malignancy risk and to facilitate timely surveillance and appropriate management.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    852022

    Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların klinik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective investigation of clinical features of patients diagnosed with neurofibromatosis type 1

    HÜMEYRA KÖSE YAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıManisa Celal Bayar Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ AYKAN ÖZGÜVEN

  2. Tez No

    820477

    Çocuk onkoloji polikliniğine başvuran 6-16 yaş arası hastalar ile bakım verenlerinin uyku bozuklukları ve kalitesinin değerlendirilmesi

    The evaluation of sleep disorders in 6-16 years aged patients and quality of sleep in their caregivers that applying to pediatric oncology polyclinic

    ESRA GÖZDE AYDIN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FARUK GÜÇLÜ PINARLI

  3. Tez No

    433410

    Ankara üniversitesi Tıp Fakültesi çocuk onkoloji hastalarında tamamlayıcı ve alternatif tedavi kullanım sıklığı ve özellikleri

    The use of complementary and alternative medicine in Ankara University School of Medicine

    İSMAİL BULUT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    OnkolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURDAN TAÇYILDIZ

  4. Tez No

    530180

    Çocuk hematoloji ve onkoloji polikliniğinde izlenen demir eksikliği ve anemisi tanılı hastalarda vitamin B12 folat ve vitamin D eksikliklerinin karşılaştırılması

    The comparison of vitamin B12 folat and vitamin D differences in patients with iron deficiency and anemia diagnosed in children's hematology and oncology polyclinic

    ŞERİFE ECE ULU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. İLYAS TOLGA ERKUM

  5. Tez No

    802806

    Pediatrik onkoloji hastalarının anksiyete ile yaşam kalitesi: Ebeveyn ve çocuk bakış açısı

    Pediatric oncology patients' anxiety and life quality: Parent and child perspectives

    KÜBRA NUR TEMÜR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    OnkolojiNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ SEMRA KÖSE

Geri Dön