Geri Dön

Primer immün yetmezlik hastalarında TREC/KREC analizi ile T ve B hücre gelişimi kontrolü

Control of T and B cell development by TREC/ KREC analysis in primer immunodeficiency patients

  1. Tez No: 545780
  2. Yazar: GİZEM ŞENTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MÜGE SAYİTOĞLU, DOÇ. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 86

Özet

Primer immün yetmezlik (PİY); bağışıklık sisteminin işlevini bozan nadir genetik bir hastalık grubudur. Ülkemizde akraba evlilikleri oranının yüksek olması nedeni ile Avrupa ülkelerine oranla beklenenden daha sık karşılaşılan klinik bir durumdur. T ve B hücre gelişiminin PİY tanısı açısından incelenmesi önem teşkil etmektedir. T ve B hücre gelişimi somatik rekombinasyonları esnasında oluşan 'TREC' (T cell reseptör excision circle ) ve 'KREC' (kappa-deleting excision circle) T ve B hücrelerinin halkasal DNA parçalarıdır. Bu yüzden PİY için T ve B hücre gelişimini anlamada biyobelirteç olarak kullanabilirler. Bu tez çalışmasında 57 pediatik, 29 yetişkin PİY hastalarında T ve B hücre gelişiminin incelenmesi için hastalardan alınan kandan gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) ile yaşa bağlı olarak TREC/KREC analizi yapılması amaçlanmıştır. Önceden mutasyon saptanmış ve/veya farklı genetik sendromlara sahip hastalarda da TREC/KREC seviyeleri belirlenmiştir. Kontrol grubu olarak immün yetersizlik ve hematolojik hastalıklar dışındaki sebeplerle biyokimya birimine başvuran hastalar ise sağlıklı referans değerin belirlenmesi için kullanılmıştır. Çalışmaya göre yetişkin PİY hastalarının kontrol grubuna göre TREC kopya sayısı bakımından anlamlı derecede daha az seviyelerde olduğu görülmüştür (t-test p

Özet (Çeviri)

Primer immunodeficiency (PID); is a rare genetic disorder that disrupts the function of the immune system. It is important to examine T and B cell development in terms of PID diagnosis. The TREC ( T cell reseptor excision circle) and KREC (kappa-deleting excision circle) are formed during somatic recombination of T and B cell development that are the circular DNA fragments of T and B cells. Therefore, they can use T and B cell development for PID as a biomarker. In this thesis TREC/KREC analysis were performed with real time quantitative polymerase chain reaction (RT-PCR) from patients and age related controls in order to examine T and B cell development in PID patients. TREC/KREC levels were also determined in patients with pre-mutations and/or different genetic syndromes. As a control group, patients who applied to biochemical unit, exculuding immunodeficiency and hematologic diseases, were used to determine healty reference value. According to the study, adult PID patients were found to have significantly lower levels of TREC copy number than control group (t test p

Benzer Tezler

  1. Primer immün yetmezlik tanılı hastaların kronik rinosinüzit açısından değerlendirilmesi

    Chronic rhinosinusitis in primary immunodeficient patients

    EZGİ BELHAN KARADENİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYÇA KIYKIM

  2. Akut immün trombositopeni tanılı çocuklarda immün yetmezlik varlığının değerlendirilmesi

    Evaluation of immunodeficiency in children with acute immune thrombocytopenia

    MEHMET CEMAL DÖNMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI

  3. 2017-2022 yılları arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji-Alerji Polikliniği'nde besin alerjisi tanısı ile izlenen hastaların klinik, laboratuvar ve takip özellikleri

    Clinical, laboratory and follow-up characteristics of patients with a diagnosis of food allergy at Ankara University Faculty of Medicine pediatric immunology-allergy polyclinic between 2017 and 2022

    ERSİN ÖZKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZEHRA ŞULE HASKOLOĞLU

  4. Erişkin immün yetmezlik hastalarının işlevsellik, yetiyitimi ve sağlığın uluslararası sınıflandırılması kapsamında değerlendirilmesi

    Evaluation of adult immunodeficiency patients within the scope of functionality, ability and international classification of health

    ECRAN CİNKAVUK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Kalp ve Solunum Fizyoterapisi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EBRU ÇALIK KÜTÜKCÜ

  5. COVID-19 pandemisinin primer immün yetmezlikli hastalarda yaşam kalitesi, depresyon, anksiyete ve psikolojik dayanıklılık üzerindeki etkisi

    Evaluation of the effect of the COVID-19 pandemic on quality of life, depression, anxiety and psychological resilience in patients with primary immunodeficiency

    ANIL MUŞTUCU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    PsikiyatriBursa Uludağ Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SELÇUK KIRLI