Primer immün yetmezlik hastalarında TREC/KREC analizi ile T ve B hücre gelişimi kontrolü
Control of T and B cell development by TREC/ KREC analysis in primer immunodeficiency patients
- Tez No: 545780
- Danışmanlar: PROF. DR. MÜGE SAYİTOĞLU, DOÇ. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2018
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Primer immün yetmezlik (PİY); bağışıklık sisteminin işlevini bozan nadir genetik bir hastalık grubudur. Ülkemizde akraba evlilikleri oranının yüksek olması nedeni ile Avrupa ülkelerine oranla beklenenden daha sık karşılaşılan klinik bir durumdur. T ve B hücre gelişiminin PİY tanısı açısından incelenmesi önem teşkil etmektedir. T ve B hücre gelişimi somatik rekombinasyonları esnasında oluşan 'TREC' (T cell reseptör excision circle ) ve 'KREC' (kappa-deleting excision circle) T ve B hücrelerinin halkasal DNA parçalarıdır. Bu yüzden PİY için T ve B hücre gelişimini anlamada biyobelirteç olarak kullanabilirler. Bu tez çalışmasında 57 pediatik, 29 yetişkin PİY hastalarında T ve B hücre gelişiminin incelenmesi için hastalardan alınan kandan gerçek zamanlı kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PZR) ile yaşa bağlı olarak TREC/KREC analizi yapılması amaçlanmıştır. Önceden mutasyon saptanmış ve/veya farklı genetik sendromlara sahip hastalarda da TREC/KREC seviyeleri belirlenmiştir. Kontrol grubu olarak immün yetersizlik ve hematolojik hastalıklar dışındaki sebeplerle biyokimya birimine başvuran hastalar ise sağlıklı referans değerin belirlenmesi için kullanılmıştır. Çalışmaya göre yetişkin PİY hastalarının kontrol grubuna göre TREC kopya sayısı bakımından anlamlı derecede daha az seviyelerde olduğu görülmüştür (t-test p
Özet (Çeviri)
Primer immunodeficiency (PID); is a rare genetic disorder that disrupts the function of the immune system. It is important to examine T and B cell development in terms of PID diagnosis. The TREC ( T cell reseptor excision circle) and KREC (kappa-deleting excision circle) are formed during somatic recombination of T and B cell development that are the circular DNA fragments of T and B cells. Therefore, they can use T and B cell development for PID as a biomarker. In this thesis TREC/KREC analysis were performed with real time quantitative polymerase chain reaction (RT-PCR) from patients and age related controls in order to examine T and B cell development in PID patients. TREC/KREC levels were also determined in patients with pre-mutations and/or different genetic syndromes. As a control group, patients who applied to biochemical unit, exculuding immunodeficiency and hematologic diseases, were used to determine healty reference value. According to the study, adult PID patients were found to have significantly lower levels of TREC copy number than control group (t test p
Benzer Tezler
- Primer immün yetmezlik hastalarında sarkopeni parametrelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of sarcopenia parameters in primary immunodeficiency patients
ELİF TÜNK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Allerji ve İmmünolojiManisa Celal Bayar Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. CENGİZ KIRMAZ
- Primer immün yetmezlik tanılı hastaların kronik rinosinüzit açısından değerlendirilmesi
Chronic rhinosinusitis in primary immunodeficient patients
EZGİ BELHAN KARADENİZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYÇA KIYKIM
- Akut immün trombositopeni tanılı çocuklarda immün yetmezlik varlığının değerlendirilmesi
Evaluation of immunodeficiency in children with acute immune thrombocytopenia
MEHMET CEMAL DÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSakarya ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA BÜYÜKAVCI
- 2017-2022 yılları arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji-Alerji Polikliniği'nde besin alerjisi tanısı ile izlenen hastaların klinik, laboratuvar ve takip özellikleri
Clinical, laboratory and follow-up characteristics of patients with a diagnosis of food allergy at Ankara University Faculty of Medicine pediatric immunology-allergy polyclinic between 2017 and 2022
ERSİN ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Allerji ve İmmünolojiAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ZEHRA ŞULE HASKOLOĞLU
- İntravenöz immünglobulin replasman tedavisialan primer ve sekonder immün yetmezlikhastalarında NLR (Nötrofil/Lenfosit Oranı), ELR(Eozinofil/Lenfosit Oranı), blr(bazofil/lenfositoranı) gibi kan lökosit formülasyonlarınınaraştırılması
Investigation of blood leukocyte formulations such as nlr (neutrophil/lymphocyte ratio), ELR (Eosinophil/Lymphocyte Ratio), and BLR (Basophil/Lymphocyte Ratio) in primary and secondary immunodeficiency patients receiving intravenous immunoglobulin replacement therapy
ALİ BAŞBUĞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEDA ALTINER