Geri Dön

Androjen reseptörü CAG tekrar polimorfizmi ve pubertal jinekomasti arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

The association between androgen receptor CAG gene polymorphism and pubertal gynecomastia

  1. Tez No: 554452
  2. Yazar: YASEMİN DÜZÇEKER
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ORHAN DERMAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Pubertal jinekomasti, AR CAG tekrar polimorfizmi, Pubertal gynecomastia
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Aile Sağlığı Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Adolesan Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 97

Özet

Androjen sinyalleri meme homeostazında kritik rol oynamaktadır. AR geninin polimorfik lokuslarında tekrarlanan uzun CAG tekrar sayısının meme kanseri gelişiminde predispozan olarak kabul edilebileceği gösterilmiştir. Şimdiye kadar yapılan çalışmaların sonuçları ışığında, uzun AR CAG tekrar sayısına sahip erkeklerde, meme dokusunda AR aktivitesinin azalması nedeniyle östrojenik etkilerin dengelenememesi, total ve serbest testosteron artmakla beraber substrat fazlalığı nedeniyle androjenlerin östrojenlere aromatizasyonunun artması, cilt kıvrım kalınlığı ve BKİ' nin daha fazla olması nedeniyle periferik aromataz aktivitesinin artması sonucunda jinekomasti gelişebileceğini düşünmekteyiz. Amacımız; pubertal jinekomasti ile AR CAG tekrar polimorfizmi arasında ilişki olup olmadığının araştırılmasıdır. 12-19 yaşlarındaki pubertal jinekomastisi olan 101 ergen hasta grubuna ve 14 yaşını doldurmuş, pubertal evresi Tanner evre 4 ve üzerinde olan, jinekomasti hikayesi olmayan 88 ergen kontrol grubuna alınmıştır. DNA dizi analizi ile AR geninde bireylerin taşıdığı spesifik CAG tekrar sayısı belirlenmiştir Sonuçta; çalışmamızda AR CAG tekrar sayısı ile jinekomasti arasında ilişki gösteremedik. Ancak, vaka sayısının az olması, pubertal evreye göre değerlendirme yapılamaması, kontrol grubunun ergenlerin beyanına göre belirlenmesi ve çalışmamızın kesitsel tasarımı kısıtlayıcı faktörlerdir. Bu nedenle bu çalışmadan elde edilen sonuçlar, AR CAG uzunluğundaki değişiminin AR fonksiyonlarına etkilerini değerlendirebilmek için yeterli değildir. Ayrıca AR aktivitesini ve androjen seviyelerini etkileyebilecek başka genetik polimorfizmler olabilir. Daha büyük popülasyonlarda AR CAG tekrar polimorfizmiyle birlikte AR fonksiyonlarını etkileyebilen AR'ndeki başka polimorfizmlerin de analizi varsayımlarımızı doğrulamak için gerekli olabilir.

Özet (Çeviri)

Androgen signaling is essential in mammary gland homeostasis.CAG repeat length polymorphism of the androgen receptor (AR) gene was shown to be a predisposing factor in the development of breast cancer. In the light of previous studies we hypothesized that in men with long AR CAG repeats, the decreased activity of AR within the breast tissue by leading into a relative increase in estrogenic activity, increased aromatization of androgens to estrogens due to substrate excess, and increased skinfold thickness and BMI leading to a raise in the peripheral aromatase activity might cause gynecomastia. The aim of this study was to evaluate the association between pubertal gynecomastia and AR gene CAG repeat polymorphism. Methods: We enrolled 101 adolescents with pubertal gynecomastia between 12 to 19 years of age and 88 healthy controls without a history of gynecomastia, at least 14 years of age and with a pubertal stage of Tanner 4 to 5. The specific AR CAG repeat length of the individuals was analyzed with DNA sequence analysis. There was no association between AR CAG repeat length and gynecomastia. The limited number of cases, lack of evaluation according to pubertal stage, self-reported gynecomastia history in the control group, and cross-sectional design of the study are among the limitations. Therefore, the results obtained from this study are not sufficient to evaluate the effects of changes in the length of AR gene CAG length on AR functions. The analysis of AR gene CAG repeat length polymorphism, together with other potential polymorphisms modulating AR activity and androgen levels, in larger series might confirm the hypothesis of this study.

Benzer Tezler

  1. Prostat kanserli ve benign prostat hiperplazili olgularda androjen reseptörü ve prostata özgü antijen genleri polimorfizmleri

    Polymorphisms in the androgen receptor gene and the prostate-specific antigene genes in the cases of the prostate carcinoma and benign prostatic hyperplasia

    SEZGİN GÜNEŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. HASAN BAĞCI

    PROF.DR. ŞABAN SARIKAYA

  2. Androjen reseptör geni CAG tekrarı ve KATP kanalı Kir6.2 geni E23K polimorfizmlerinin koroner arter hastalığına yakalanma riski ve testosteronun in vitro vazodilatör yanıtları ile ilişkisi.

    Association between androgen receptor gene CAG repeat and KATP channel Kir6.2 gene E23K polymorphisms and susceptibility to coronary artery disease and in vitro vasodilatation responses of testosterone

    NECLA BENLİER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Eczacılık ve FarmakolojiGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Farmakoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. A. ŞÜKRÜ AYNACIOĞLU

  3. Prostat kanseri moleküler tanısında androjen reseptörü gen mutasyon analizinin yeri ve genotip - fenotip ilişkisi

    The place of androgen receptor gene mutation analysis in the molecular diagnosis of prostate cancer and genotype - phenotype relationship

    FUAT KIZILAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikEge Üniversitesi

    Üroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OKTAY NAZLI

  4. Özel yetenekli öğrencilerin androjen reseptör cag tekrar polimorfizmlerinin araştırılması ve fen bilimlerine yönelik tutumları ile ilişkisinin belirlenmesi

    The investigation of the androgen receptor cag repeat polymorphisms of gifted students and the determination of their relation with science attitudes of gifted students

    MERVE KIZILBAY KAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Eğitim ve ÖğretimKocaeli Üniversitesi

    İlköğretim Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FİKRİYE POLAT

  5. Türk toplumunda prostat kanseri proteom profillerinin ve androjen reseptör, PSA, RNASEL gen polimorfizmlerinin incelenmesi

    Investigation of proteome profiles and androgen receptor, PSA, RNASEL gene polymorphisms related to prostate cancer in Turkish population

    MELTEM YALINAY ÇIRAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ