Investigation of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast and ovarian cancers
Meme ve over kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının incelenmesi
- Tez No: 566804
- Danışmanlar: PROF. RUKSET ATTAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Yeditepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Meme kanseri, kadınlar arasında en sık görülen malign hastalıktır. Tümör baskılayıcı genlerde ailevi veya germline mutasyonları olan BRCA1 / 2, sırasıyla% 5-10 ve %20-40 riskle meme kanserine neden olur. Bu genler, homolog rekombinasyon yoluyla çift iplikli DNA kopmalarının onarılmasından sorumludur. 2018'de yeni teşhis edilen yumurtalık kanseri hastalarının sayısı 295.414'tür ve bunlardan 184.799'u ölümle sonuçlanır. Kadınlar arasında en ölümcül yumurtalık kanseri yılda en az 140.000 ölümle sonuçlanan epitelyal yumurtalık kanseridir. DNA onarımındaki malformasyon, polimorfizmlerin bir sonucu olarak kanser oluşumunun başlaması, gen fonksiyonunun değişmesi ile ilişkilidir. Çift sarmallı DNA kopmaları, aktivitesi BRCA2 tarafından düzenlenen RAD51 fonksiyonuyla homolog rekombinasyon yoluyla onarılır. BRCA2 geni 10. eksonundaki polimorfizmlerin arasında, N372H en yaygın olanıdır. Modifiye edilmiş bölge, hedef gen transkripsiyonunun histon asetil transferazlarla aktivasyonundan sorumludur. Bu çalışmada Türk popülasyonunda gönüllü meme ve yumurtalık kanseri hastaları arasında BRCA2 polimorfizmi N372H araştırıldı. Bu amaçla, bu hastalarda nükleotid değişiminin dağılımı sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Sonuçlardan elde edilen veriler istatistiksel olarak analiz edildi. Özetle, N372H'nin meme ve yumurtalık kanseri üzerindeki etkisini gösteren istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç bulunamadı. Düşük penetrasyon nedeniyle, daha fazla araştırma için örneklem büyüklüğü arttırılmalıdır.
Özet (Çeviri)
Breast cancer is the most prevalent malignant disease among women. Familial or germline mutations in tumor suppressor genes BRCA1 and BRCA2 cause breast cancer with 5-10% and 20-40% risk, respectively. These genes function in the repairment of double strand breaks of DNA through homologous recombination. The number of newly diagnosed ovarian cancer patients in 2018 was 295,414 and 184,799 of them resulted in death. Among women, the most common ovarian cancer is epithelial ovarian cancer, which resulted in at least 140,000 deaths per year. Malformation in DNA repair is associated with the onset of cancer formation as a result of polymorphism and altered gene function. The double stranded DNA breaks are repaired by homologous recombination with the activity of the RAD51 regulated by BRCA2. N372H is the most common non-synonymous polymorphism in exon 10 of BRCA2. This modified region is responsible for activation of the target gene transcription with histone acetyl transferases. The BRCA2 polymorphism N372H was investigated among voluntary breast and ovarian cancer patients in the Turkish population. For this purpose, the distribution of nucleotide change in these patients was compared with a healthy control group. The data obtained from results were statistically analyzed. In summary, no statistically significant results about showing the effect of N372H on breast and ovarian cancer were found. Due to low penetration, the sample size should be increased for further investigation.
Benzer Tezler
- Gaziantep ilinde meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/BRCA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak klinik ve demografik özelliklerinin araştırılması
Retrospective investigation of clinical and demographic characteristics of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients diagnosed with breast and/or ovarian cancer in Gaziantep
YUNUS EMRE ÖZYURTSEVEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
İç HastalıklarıGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYDIN AYTEKİN
- Meme ve/veya over kanseri öyküsü olan hastalarda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme yöntemi ile incelenmesi
Investigation of associated genes in patients with a history of breast and/or ovarian cancer by next generation sequencing
CANBERK AKKAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Genetikİstanbul Medeniyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FİLİZ ÖZEN
- Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması
Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease
SEDA KURU
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİ ÇİNE
- BRCA mutasyon taşıyıcısı monozigotik ikizlerde genom düzeyinde metilasyon profillerinin araştırılması
Investigation of genomic methylation profiles in BRCA mutation carrier monozygotic twins
ÖZGE ŞÜKRÜOĞLU ERDOĞAN
- Over kanserli aile bireylerinde tüm genom mirna moleküllerinin araştırılması
Investigation of whole genome mirna molecules in ovarian cancer patients and their family members
ŞEREF BUĞRA TUNÇER