Akçaağaç şurubu idrarı hastalığında tanıdaki Lösin değeri ile Lösin Toleransı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
The analysis of the relationship between blood Leucine levels at diagnosis and Leucin Tolerance in maple syrup urine disease
- Tez No: 568163
- Danışmanlar: PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Beslenme ve Diyetetik, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Nutrition and Dietetics, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Beslenme Bilimleri Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Giriş ve Amaç: Akçaağaç Şurubu İdrarı Hastalığı (MSUD) otozomal resesif geçişli doğumsal metabolik bir hastalıktır. Araştırmanın amacı, MSUD'de tanıdaki lösin değeriyle sonraki dönemdeki lösin toleransının ilişkisini incelemek ve tanı lösin değerinden yola çıkılarak gelecekteki lösin toleransıyla ilgili öngörüde bulunulup bulunulamayacağını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Araştırmaya 45 olgu dahil edilmiştir. Farklı yaş gruplarının tanı lösin değerleriyle tanı yaşları, lösin toleransları, maksimum kan lösin değerleri ve yaşları, kan lösin değeri ortalamaları ve hastalık izlem puanları karşılaştırılmıştır. Bulgular: Tanı lösin değerleri ortalama 2215,89±1161,39 µmol/L'dir. Tanı yaşları medyanı 17 gündür. Tanı lösin değerleriyle tanı yaşları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle lösin toleransları arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Tanı lösin değerleriyle maksimum kan lösin değeri, maksimum kan lösin değeri yaşı ve hastalık izlem puanı arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Olguların ortalama kan lösin değeri 290,09±133,21 µmol/L olup, tanı lösin değeriyle anlamlı bir ilişkisi saptanmamıştır. Hastalık izlem puanıyla tanı lösin değerleri arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır. Sonuç: Tanıdaki kan lösin değerine göre hastalığın prognozu öngörülememektedir. Maksimum kan lösin değerine yüksek oranda ilk 3 yaşta çıkılmaktadır. Bu dönemde tedaviye özen gösterilmelidir. Erken tanı konarak hastanın korunabilmesi için MSUD yenidoğan taramaya eklenmelidir. Kilogram başına lösin toleransları 8 yaşa kadar azalma eğilimindedir. Sonrasında daha stabil gitmektedir. Bu yaşta saptanan lösin toleransının, ileride de aynı değerde devam edileceği öngörüsünde bulunulabilir.
Özet (Çeviri)
Introduction and Aim: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is a congenital metabolic disease with autosomal recessive transmission. The aim of this study is to analyze the relationship between blood leucine levels at diagnosis and future leucine tolerance and to discover whether any prediction about the future leucine tolerance is possible by evaluating blood leucine levels at diagnosis. Materials and Methods: 45 cases were included within the study. Diagnostic leucine values of different age groups were compared with age at diagnosis, leucine tolerances, maximum leucine levels/ages, average blood leucine levels and disease follow-up points. Results: Average diagnostic leucine levels were 2215.89±1161.39 µmol/L. Median age at diagnosis was 17 days. The relationship between diagnostic leucine levels and the age at diagnosis was not significant. The relationship between diagnostic leucine levels and leucine tolerance was not significant. There were no significant relationship between diagnostic leucine levels, maximum blood leucine levels, age at maximum blood leucine levels and disease follow-up points. The average blood leucine level was 290.09±133.21 µmol/L and it showed no significant relationship with diagnostic leucine level. Conclusion: Prognosis of disease cannot be foreseen on the basis of diagnostic leucine levels. The maximum blood leucine level may rather be seen in the first three years of life. During this period, treatment should be carried out meticulously. MSUD should be included in the neonatal screening to establish an early diagnosis. Leucine tolerance per kilogram is prone to decrease until 8 years of age, and is more stable afterwards. Leucine tolerance may be predicted to stay at the same level afterwards.
Benzer Tezler
- Akçaağaç kokulu idrar hastalığında beslenme ve ilaç tedavisinin uzun dönem izlem sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of the results of long-term follow-up of nutrition and drug therapy in maple syrup urine disease
KEMAL UYLAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA KALKAN UÇAR
- Dallı zincirli aminoasit metabolizması bozukluklarında beslenme tedavisi ile büyüme ilişkisinin incelenmesi
Analysis of the relationship between nutritional therapy and growth in branched chain aminoacid metabolism disorders
MERVE BEDİR
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Beslenme ve Diyetetikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK
- Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) ile ilişkilendirilen BCKDHA ve BCKDHB genlerindeki tek nükleotid polimorfizmlerinin ın silico analizi
In silico analysis of single nucleotide polymorphisms in BCKDHA and BCKDHB genes associated with maple syrup urine disease (MSUD)
KEZİBAN ÇÖRDÜKÇÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EBRU ÖZKAN OKTAY
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖMER FARUK KARASAKAL
- Dallı zincirli organik asidemi hastalarının beslenme durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with branched chain organic acidemia
BUSEM CAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL
- Organik asidemili ve üre döngüsü bozukluğu olan hastalarda beslenme durumu, metabolik kontrol ve büyümenin izlenmesi
Monitoring of nutritional status, metabolic control and growth in patients with organic acidemia and urea cycle disorders
BURCU KUMRU AKIN
Doktora
Türkçe
2023
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA GÖKMEN ÖZEL