Hedef gen yeni nesil dizileme yöntemi ile Subakut sklerozan panensefalit (SSPE) hastalığı ilişkili gen mutasyonlarının tespiti
Detection of Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) disease associated gene mutations with targeted genome microarray analysis
- Tez No: 577733
- Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Dizi analizi, Genler, Kızamık, Mutasyon, Subakut sklerozan panensefalit, Sequence analysis, Genes, Measles, Mutation, Subacute sclerosing panencephalitis
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Subakut sklerozan panensefalit (SSPE) çocuk ve genç erişkinlerde kızamık infeksiyonu sonrası görülen ilerleyici nörodejeneratif hastalıktır. İlk bulgular bilişsel fonksiyonlarda kayıp, miyokloni ve davranış değişiklikleri şeklinde başlar. Daha sonra denge bozukluğu eklenerek hastalar yatağa bağımlı hale gelerek kaybedilir. Primer immün yetmezlik hastalıklarının her geçen gün farklı tabloları tanımlanmaktadır. Bu çalışmada SSPE'nin gelişiminde immünolojik mekanizmaların ortaya konulabilmesi için primer immün yetmezliklere yönelik olarak yeni nesil dizileme yapılması amaçlandı. Hacettepe Çocuk Nöroloji Bölümü'nde takip edilen 53 SSPE hastası çalışmaya dahil edildi. Tanıları klinik bulgulara, BOS kızamık indeksine ve EEG bulgularına göre konuldu. Dizileme işleminde Illumina 5 sistemi kullanıldı. Hastaların 42'si erkek, 11'i kadın olup ortalama yaş 16±3.2 yıldır. Hastalarda ortalama kızamık geçirme yaşı 24±18 aydır. Yapılan değerlendirmede 15 hastada hastalık yapıcı olduğu düşünülen varyant tespit edildi. MCM4 varyantı 5 hastada, TNFRSF13B varyantı 3 hastada, , IRF3 varyantı 2 hastada görüldü. Sadece bir hastada görülen varyantlar; SERPING1, TTC7A, DOCK8, LRBA, C1q, TYK2, LRRC8A mutasyonlarıdır. Çalışma sonucu bulunan varyantlar kızamık virüsü ile ilişkili olabilecek immün mekanizmaların belirlenmesinde yeni çalışmalara ışık tutacaktır.
Özet (Çeviri)
Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is a chronic progressive neurodegenerative disease of the central nervous system effecting children and young adults. First symptoms are mental deterioration, myoclonia and behavioral changes progresing to gait disturbances. Later on patients become beddridden and comatose. The disease eventually cause death of the patient in several years. In this study, new generation sequencing designed for primary immunodeficiencies was used to reveal the immunological mechanisms in the development of SSPE. Fifty three patients who were diagnosed with SSPE in Section of Pediatric Neurology, Hacettepe University, İhsan Doğramacı Children's Hospital were included in this study. Diagnosis was based on clinical findings, CSF measles index and EEG findings. Illumina 5 system was used for sequencing. Twenty two patient were male and 11 patient were female. The mean age of the patients was 16±3.2 years. The mean age for measles was 24 ± 18 months. Interpretation of the results revealed that polimorphisms that are likely disease causing were detected in 15 patients. Five patient had MCM4 variant, 3 patients had TNFRSF13B variant, 2 patient had IRF3 variant and SERPING1, TTC7A, DOCK8, LRBA, C1q, TYK2, LRRC8A vatiants were detected only at one patient. The variants found in the study will assist on new studies in determining the immune mechanisms that may be related to measles virus pathogenesis.
Benzer Tezler
- Küçük hücreli dışı akciğer karsinomunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tedavi ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of treatmentand treatment results in non-small cell lung carcinomaby new generation sequencing
MUSTAFA TOĞUN
- Çukurova bölgesindeki keratokonus olgularında VSX1 ve LOX genlerinin dizileme yöntemi ile analizi
Sequencing analysis of VSX1 and LOX genes in cases with keratoconus in the Cukurova region
ASTAN IBAYEV
- Fanconi anemili olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile taranması ve mutasyonların saptanması
Screenning fanconi anemia assosiated genes with next generation sequencing technology in FA patients
GÜLANDAM BAGİROVA
- HCV genotipinin belirlenmesinde 5'ncr Ve Ns5b bölgelerinin yeni Nesil Dizileme (YND-NGS) İle Araştırılması
HCV Genotyping with 5'NCR and NS5B regions with next generation sequencing (YND-NGS)
SENİHA AKTAKKA
- Boy kısalığının genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of genetic etiology of short stature
ADAM NAJAFLI
