Geri Dön

Hedef gen yeni nesil dizileme yöntemi ile Subakut sklerozan panensefalit (SSPE) hastalığı ilişkili gen mutasyonlarının tespiti

Detection of Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) disease associated gene mutations with targeted genome microarray analysis

  1. Tez No: 577733
  2. Yazar: BAHADIR KONUŞKAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 76

Özet

Subakut sklerozan panensefalit (SSPE) çocuk ve genç erişkinlerde kızamık infeksiyonu sonrası görülen ilerleyici nörodejeneratif hastalıktır. İlk bulgular bilişsel fonksiyonlarda kayıp, miyokloni ve davranış değişiklikleri şeklinde başlar. Daha sonra denge bozukluğu eklenerek hastalar yatağa bağımlı hale gelerek kaybedilir. Primer immün yetmezlik hastalıklarının her geçen gün farklı tabloları tanımlanmaktadır. Bu çalışmada SSPE'nin gelişiminde immünolojik mekanizmaların ortaya konulabilmesi için primer immün yetmezliklere yönelik olarak yeni nesil dizileme yapılması amaçlandı. Hacettepe Çocuk Nöroloji Bölümü'nde takip edilen 53 SSPE hastası çalışmaya dahil edildi. Tanıları klinik bulgulara, BOS kızamık indeksine ve EEG bulgularına göre konuldu. Dizileme işleminde Illumina 5 sistemi kullanıldı. Hastaların 42'si erkek, 11'i kadın olup ortalama yaş 16±3.2 yıldır. Hastalarda ortalama kızamık geçirme yaşı 24±18 aydır. Yapılan değerlendirmede 15 hastada hastalık yapıcı olduğu düşünülen varyant tespit edildi. MCM4 varyantı 5 hastada, TNFRSF13B varyantı 3 hastada, , IRF3 varyantı 2 hastada görüldü. Sadece bir hastada görülen varyantlar; SERPING1, TTC7A, DOCK8, LRBA, C1q, TYK2, LRRC8A mutasyonlarıdır. Çalışma sonucu bulunan varyantlar kızamık virüsü ile ilişkili olabilecek immün mekanizmaların belirlenmesinde yeni çalışmalara ışık tutacaktır.

Özet (Çeviri)

Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is a chronic progressive neurodegenerative disease of the central nervous system effecting children and young adults. First symptoms are mental deterioration, myoclonia and behavioral changes progresing to gait disturbances. Later on patients become beddridden and comatose. The disease eventually cause death of the patient in several years. In this study, new generation sequencing designed for primary immunodeficiencies was used to reveal the immunological mechanisms in the development of SSPE. Fifty three patients who were diagnosed with SSPE in Section of Pediatric Neurology, Hacettepe University, İhsan Doğramacı Children's Hospital were included in this study. Diagnosis was based on clinical findings, CSF measles index and EEG findings. Illumina 5 system was used for sequencing. Twenty two patient were male and 11 patient were female. The mean age of the patients was 16±3.2 years. The mean age for measles was 24 ± 18 months. Interpretation of the results revealed that polimorphisms that are likely disease causing were detected in 15 patients. Five patient had MCM4 variant, 3 patients had TNFRSF13B variant, 2 patient had IRF3 variant and SERPING1, TTC7A, DOCK8, LRBA, C1q, TYK2, LRRC8A vatiants were detected only at one patient. The variants found in the study will assist on new studies in determining the immune mechanisms that may be related to measles virus pathogenesis.

Benzer Tezler

  1. Fanconi anemili olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile taranması ve mutasyonların saptanması

    Screenning fanconi anemia assosiated genes with next generation sequencing technology in FA patients

    GÜLANDAM BAGİROVA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER

  2. Meme karsinomlarında 'Yeni Nesil Dizileme Yöntemi (Next Generation Sequencing – NGS)' ile PIK3CA mutasyonlarının belirlenmesi ve klinikopatolojik verilerle karşılaştırılması

    Determination of PIK3CA mutations in breast carcinomas using 'Next Generation Sequencing - NGS' and comparison with clinicopathological data

    MERVE TURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    PatolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Patoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZGÜR EKİNCİ

  3. Küçük hücreli dışı akciğer karsinomunda yeni nesil dizileme yöntemi ile tedavi ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of treatmentand treatment results in non-small cell lung carcinomaby new generation sequencing

    MUSTAFA TOĞUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    İç HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Dahiliye Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İSMAİL OĞUZ KARA

  4. Çukurova bölgesindeki keratokonus olgularında VSX1 ve LOX genlerinin dizileme yöntemi ile analizi

    Sequencing analysis of VSX1 and LOX genes in cases with keratoconus in the Cukurova region

    ASTAN IBAYEV

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Göz HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MELTEM YAĞMUR

  5. Boy kısalığının genetik etiyolojisinin araştırılması

    Investigation of genetic etiology of short stature

    ADAM NAJAFLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN

    DR. GÜVEN TOKSOY