Geri Dön

Yarık el/ayak yapısal bozukluğunun genomik teknikler ve biyoenformatik yaklaşımlar ile incelenmesi

Study of split hand/foot malformation with genomic techniques and bioinformatic approaches

PDF İndir

  1. Tez No: 578696
  2. Yazar: SADIK BARIŞ SALMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: SHFM, Developmental Genetics, Bioinformatics, NGS, SNP array
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 146

Özet

Yarık el/ayak bozukluğu, gelişim sırasında el ve ayaklardaki orta parmakların eksikliği ile meydana gelen nadir genetik bir bozukluktur. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu bölgelerde Mendelyen otozomal resesif (OR) kalıtım modeline göre kalıtılan hastalıkların görülme sıklığının artmasına sebep olmaktadır. Yeni nesil dizileme ve dizilim teknolojileri ile OR kalıtım gösteren birçok genetik hastalığın altında yatan gen ve bölge belirlenebilmiştir. Tez kapsamında OR kalıtım modeline uygun 4 aileye mensup toplam 41 birey incelenmiştir. Ailelerde SNP dizilimi, homozigot haritalama, bağlantı analizi ve ekzom dizileme yöntemlerinin farklı kombinasyonları kullanılarak ilişkili aday varyantların tespiti amaçlanmıştır. MA134 ailesinde daha önce hastalık ile ilişkilendirilmiş WNT10B geninde NM_003394.4::c.994C>G:p.Arg332Gly patojenik varyantı belirlenmiştir. MA136 ailesinde yine WNT10B geninde NM_003394.4:c.343C>T:p.Arg115Ter patojenik varyantı belirlenmiştir. MA154 ailesinde kromozom 10q24 bölgesinde kopya sayısı varyasyonu açısından tek kopya bir patojenik artış tespit edilmiştir. MA135 ailesinde yapılan çalışmalar sonucu patojenik bir varyant ya da bölge tespit edilememiştir. Çalışma kapsamında yukarıdaki 4 ailenin analizinin yanı sıra yeni nesil dizileme veri analizlerinin basamak basamak yapılandırarak akış hattı oluşturan ve ham veri analizleri sonrası elde edilen VCF formatının nitelendirilmesini, filtrelenmesini ve aile içi analizlerin yapılmasını sağlayan iki yazılım geliştirilmiştir. Bağlantılar: https://pypi.org/project/seq-pigeon/ ve https://pypi.org/project/seq-dove/ Anahtar Kelimeler : Yarık El/Ayak Yapısal Malformasyonu, Gelişim Genetiği, Biyoenformatik, Yeni Nesil Dizileme, SNP dizilimi, WNT10B

Özet (Çeviri)

Split hand/foot malformation is a rare genetic disorder characterized by missing middle digits in hand and foot. Genetic diseases that inherited according to Mendelien autosomal recessive (AR) model have a higher prevelance in regions with higher consanguineous marriages. Many of the genetic disorders with AR inheritance has been identified with next generation sequencing and array technologies. In this study total of 41 individuals from 4 families with consanguineous marriages were studied using different combinations of SNP array, homozygous mapping, linkage analysis, and exome sequencing methods to identify pathogenic candidate variants. Analyses performend on MA134 family revealed NM_003394.4:c.994C>G:p.Arg332Gly pathogenic variant in SHFM related WNT10B gene. Analyses performed on MA136 family revealed NM_003394.4:c.343C>T:p.Arg115Ter pathogenic also on WNT10B gene. Analyses performed on MA154 family showed CNV gain on SHFM related 10q24 region. No pathogenic variants or genomic regions have been discovered by analyses performed on MA135. Alongside analyses of 4 families, two software has been developed. First one is to automatizing pipelines used in next generation sequencing and second one for annotating VCF format after raw data analyses as well as filtering variants and in family analyses. Links: https://pypi.org/project/seq-pigeon/ and https://pypi.org/project/seq-dove/

Benzer Tezler

  1. Tez No

    232499

    From genome scan to disease gene identification

    Genom taramasından hastalık geni tanımlanmasına

    SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    GenetikBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASLİ TOLUN

  2. Tez No

    802029

    Sismik taban yalıtımı ve enerji sönümleyici sistemlerin mimari tasarıma etkileri

    Effects of seismic base isolation and energy damping systems on architectural design

    HİLAL GÜNAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NECDET TORUNBALCI

  3. Tez No

    142597

    Yeni Cami'nin akustik açıdan performans değerlendirmesi

    Evaluation of the acoustical performance of the New Mosque

    EVREN YILDIRIM

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Mimarlıkİstanbul Teknik Üniversitesi

    Mimarlık Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVTAP YILMAZ DEMİRKALE

  4. Tez No

    70549

    Split Hand/Split Foot Malformasyonu'nun (SHEM) genetik haritalanması ve 10q24 üzerinde SHFM3 loküsünün dahil olduğu bölgenin detaylı fiziksel contig haritasının çıkarılması

    Genetic mapping of split hand/split foot malformation (SHFM) and fine physical conting mapping of SHFM3 locus on 10q24 region

    RIDVAN SEÇKİN ÖZEN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi BiyolojiGATA

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NECAT İMİRZALIOĞLU

  5. Tez No

    310201

    Aslan tip multiple pterygium sendromunun genetik etiyolojisinin araştırılması

    Investigation of the genetic etiology of aslan type multiple pterygium syndrome

    ORHAN SEZGİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Tıbbi BiyolojiKaradeniz Teknik Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERSAN KALAY

Geri Dön