Böbrek nakli hastalarında fabry hastalığı taraması
Fabry disease screening in patients with kidney transplantation
- Tez No: 638410
- Danışmanlar: DOÇ. DR. GÜLAY ULUSAL OKYAY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nefroloji, Nephrology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 52
Özet
Fabry Hastalığı, GLA genindeki mutasyonların bir sonucu olarak alfa-galaktosidaz A enzim eksikliğinin neden olduğu nadir bir lizozomal depo hastalığıdır. X kromozomuna bağlı kalıtılır. 'Rastlantısal X kromozomu inaktivasyonu' klinik bulguların erkek ve kadınlar arasında farklılıklar göstermesine sebep olur. Etkilenen tüm erkek hastalarda ve kadın hastaların önemli bir bölümünde; vasküler, kardiyak, renal ve nöral glikosfingolipid birikimleri multisistemik bulgulara yol açar. Kronik yorgunluk, karın ağrısı, bulantı, kusma, diyare, ağrılı paresteziler, vasküler cilt lezyonları, hipohidroz, işitme bozuklukları, oftalmolojik opasiteler, kalpte iletim anormallikleri ve kapak hastalıkları ortaya çıkabilir. Sol ventrikül hipertrofisi, serebrovasküler olay ve böbrek yetmezliği gelişebilir. Fabry vakalarının yarısından fazlasında böbrekler etkilenir. Neredeyse tüm erkek hastalarda ve kadın hastaların önemli bir kısmında son dönem böbrek yetmezliği gelişir. Ancak, bu hastaların çoğunda böbrek yetmezliği nedeninin Fabry Hastalığı olduğu açıklığa kavuşturulamaz. Bu nedenle, enzim replasman tedavisi veya şaperon tedavisi gibi spesifik tedaviler başlanamaz ve hastaların farklı organ işlev bozuklukları için riskleri devam eder. Böbrek nakli yapılsa dahi nüks riskleri vardır. Ayrıca, Fabry Hastalarının böbrek nakli sonrasında uzun dönem sonuçları ve genel sağ kalımları hakkında bilgilerimiz sınırlıdır. Tarama çalışmalarının sonuçları, insidansının raporlanandan çok daha yüksek olduğunu düşündürmektedir. Düşük ihtimalle de olsa de novo mutasyonlar meydana gelebileceği için, yüksek riskli hasta populasyonlarının aile öyküsü bulunmasa da taranması tanımlanan vaka sayısını artırabilir. Bu çalışmanın amacı, böbrek nakli olmuş erişkin hasta populasyonumuzda nadir genetik hastalıklar başlığı altında incelenen Fabry Hastalığı sıklığını belirlemektir.
Özet (Çeviri)
Fabry Disease is a rare lysosomal storage disease caused by α-galactosidase A enzyme deficiency as a result of the mutations in the GLA gene. It is inherited based on X chromosome. It causes multisystemic findings through vascular, cardiac, renal and neural accumulations of glycosphingolipids in all male patients and in a significant proportion of female patients.“Random X chromosome inactivation”causes clinical findings to differ between men and women. Chronic fatigue, abdominal pain, nausea, vomiting, diarrhea, painful paresthesia, vascular skin lesions, hypohidrosis, hearing disorders, ophthalmological opacities, conduction abnormalities and valvuler diseases in the heart might occur. Left ventricular hypertrophy, cerebrovascular event, and kidney failure may develop. In more than half of the Fabry cases, the kidneys are affected. Almost all male patients and a significant proportion of female patients develop end-stage renal disease. However, it can not be clarified that the cause of kidney failure is Fabry disease in most of these patients. Therefore, specific treatments such as enzyme replacement therapy or chaperone therapy can not be initiated and the risks for different organ dysfunctions remain. Even if a kidney transplantation is performed, there is a risk of recurrence. In addition, our knowledge on long-term outcomes and overall survival after kidney transplantation in Fabry cases is limited. The results of the screening studies suggest that its incidence is much higher than reported. Screening of high-risk patient populations, even if there is no family history, may increase the number of identified cases, as de novo mutations may occur, albeit with low probability. The aim of this study is to determine the frequency of Fabry Disease, which is examined under the heading of rare genetic diseases in our adult kidney transplant population.
Benzer Tezler
- Hemodiyaliz programındaki kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı prevelansının saptanması
Determi̇ni̇ng the prevalence of fabry di̇sease among chroni̇c ki̇dney pati̇ents i̇n hemodi̇alyses programs
ELİF NAZLI SERİN ATAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
NefrolojiAkdeniz Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RAMAZAN ÇETİNKAYA
- Açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisinin (SVH) fabry hastalığı taramasında kullanılabilirliği
Başlık çevirisi yok
MURAT ESİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
GenetikSağlık Bilimleri ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERKAN KÖKLÜ
- Böbrek naklinde greft survini etkileyen risk faktörlerinin incelenmesi
Examination of risk factors affecting graft survival in kidney transplantation
MÜCAHİT ERGÜL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
NefrolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. EBRU GÖK OĞUZ
- Böbrek nakli hastalarında anti-HLA antikorlarının tesbitinde dondurulmuş hücre kullanılması
Using frozen cells for detection of anti-HLA antibodies at renal transplantation patients
UĞUR AKAR
Doktora
Türkçe
1998
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇARİN
- Böbrek nakli hastalarında COVID-19 aşı farkındalığı
COVID-19 vaccine awareness in renal transplant patients
BURAK PAÇACI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
NefrolojiMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU VELİOĞLU