Geri Dön

Habituel abortus ve infertilite görülen çiftlerde C bantlama, CD bantlama ve nor bantlama tekniği ile sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin araştırılması

Investigation of numerical and structural anomalies using C taping, CD taping and nor taping techniques in couple with habituel abortion and infertility

PDF İndir

  1. Tez No: 590427
  2. Yazar: HÜLYA HAS
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 89

Özet

Tekrarlayan düşükleri olan çiftler toplumun %1'ini oluşturmaktadır. Bu anlamda çiftlerin etiyolojik sebeplerin dışında sitogenetik olarak da incelenmesi önemlidir. Genel olarak bakıldığında sayısal-yapısal kromozom abersiyonlarının oranı %5 civarındadır. Aynı zamanda 1-20 yıllık evli, en az 1 yıl düzenli ilişkiye girmelerine rağmen gebe kalamayan primer ve sekonder infertilitesi bulunan çiftlerin de sitogenetik açıdan değerlendirilmesi son derece önemlidir. İnfertil çiftlerin hormonal düzensizlik, immünoloji gibi sebeplerin dışında sayısal-yapısal kromozom anomalileri de sebep olarak gösterilebilir. Yapılan hücre kültürü esnasında görülen sayısal anomaliler trizomi, monozomi, anöploidi gibi toplam kromozom sayısında meydana gelen sapmalardır. Yapısal anomalilerin başında ise translokasyon, delesyon, inversiyon gibi başlıca morfolojik değişiklikler gelmektedir. Kromozom anomalilerin araştırılması için genel olarak GTG bant düzeyinde inceleme yapılmakta ve burada şüphenilen bir koromozom anomalisi durumunda diğer bant tekniklerine başvurulmalıdır. C bantlama, NOR bantlama ve CD bantlama teknikleriyle habituel abortus ve infertil çiftlerindeki kromozomlarındaki yapısal anomalileri tespit edilecektir. Yaptığımız araştırmada en az 2 tekrarlayan düşüğü olan 25 çift (50 kişi) hasta grubu ve en az 1 yıldır çocukları olmayan 25 çift (50 kişi) hasta grubu bulunmaktadır. Ayrıca infertilite ve abrtus tanısı ile gelmeyen 20 kişi kontrol hasta grubu bulunmaktadır. Karyotip analizleri yapılan çiftlerimize aynı zamanda C bantlama, CD bantlama ve NOR bantlama teknikleri de uygulanmış. Bu teknikler ile C bantlama yapılan çiftlerin 1, 9, 16 ve y kromozomların heterokromatin varlığı heterozigot, homozigot ve wild olarak değerlendirilmiş, NOR bantlama yapılan çiftlerimizin ise 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomların satellit varlığı değerlendirimiş ve CD bantlama ile tüm krozomların sentromer bölgelerindeki kinetekor varlığına bakılmak istenmiştir. Elde edilen verilere göre 1 ve 9 numaralı koromzom için C bant polimorfizm oranları 16 ve y kromzomuna göre yüksek oranda ve anlamlı çıkmıştır. 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı akrosentrik kromozomların NOR bant satellit polimorfizmine bakılmış, 15, 21 ve 22 numaralı kromzom NOR bant polimorfizmi diğerlerine göre anlamlı ve yüksek oranda saptanmıştır. CD bantlama laboratuvar koşulları ve teknik sebeplerden optimize edilememiştir.

Özet (Çeviri)

Couples with recurrent miscarriages constitute 1% of the population. It is important that couples should be examined as cytogenetically except etiological reasons. In general, the rate of numerical- structural aberrations is around 5%. At the same time, cytogenetic evaluation of couples that have primary and secondary infertility who are married between 1 and 20 years, although they have had regular sexual intercourse for at least a year, is also very important. Infertile couples can have hor-monal disorders and for immunological causes. In addition, infertile couples can have numerical and structural chromosomal abnormalities. Deviations in the total number of chromosomes, such as monosomy and trisomy aneuploidy, are numerical abnormalities during preparing cell culture. Examples of structural abnormalities include morphological changes such as translocation, inversion and deletion. Chromosomal abnormalities are generally investigated at the GTG band level, and if there is a suspected chromosomal abnormality, other banding techniques should be used. C banding, NOR banding and CD banding techniques are used to detect structure abnormalities in chromosomes of habitual abortion of an infertile couple. In our examination, there are 25 couples (50 people) of patients with at least 2 recurrent miscarriages and 25 couples of patients without child for at least a year. Also, there are 20 people patients who have no miscarriage and have at least 2 children in patient group as control group. Karyotype analyses of the couples were performed, and at the same time, C banding, CD banding and NOR banding were applied. In C banding, presence of heterochromatin of the 1, 9, 16 and Y numbered chromosomes were separated as heterozygote, homozygote and wild. The aim of this examination is to evaluate the presence of satellites of chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22 numbered on NOR banding. Furthermore, It was aimed to examine the presence of kinetochore on centromere regions of all chro-mosomes by CD banding. According to the data obtained, the C banding polymorphism rates for chromosome 1 and 9 numbered were high and significant compare to 16 and Y chromosome. NOR banding satellite polymorphism was investigated on 13, 14, 15, 21 and 22 numbered acrocentric chromosomes. NOR banding polymorphism on 15,21 and 22 numbered chromosomes were high and significant compare to others. CD banding could not be optimized for laboratory conditions and tech-nical regions.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    282468

    Kliniğimizde tanı konulan genital sistem anomalili olguların retrospektif analizi

    Retrospective analyzis of patients examined as genital system abnormality

    BERRİN BALSAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET YALINKAYA

  2. Tez No

    728745

    Histeroskopik uterin septum rezeksiyonu yapılan hastaların gebelik sonuçları

    Pregnancy outcomes of patients with hysteroscopic uterine septum resection

    ZÜBEYDE SÜMEYYE ÖZGÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    UZMAN RESUL KARAKUŞ

  3. Tez No

    801812

    Kliniğimizde histeroskopik uterin septum rezeksiyonu yapılan hastaların gebelik sonuçlarının değerlendirilmesi

    The evaluation of pregnancy outcomes of patients treated with hysteroscopic uterine septum resection in univercity clinic

    ŞEYMA ÇİÇEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumNecmettin Erbakan Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ ACAR

  4. Tez No

    747482

    Ofis histeroskopide analjezi amaçlı lokal anestezi yöntemlerinin etkinliğinin karşılaştırılması

    Comparison of the effectiveness of local anesthesia methods for analgesia in office hysteroscopy

    RESUL KARAKUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bakanlığı

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    UZMAN SELÇUK AYAS

  5. Tez No

    846705

    Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü, primer ve sekonder infertilite nedeni ile uterin septum rezeksiyonu yapılan olgularda operasyon sonrası gebelik sonuçlarının, hastanede kalış süresinin, operasyon sırasındaki komplikasyon oranının retrospektif olarak incelenmesi

    Retrospective investigation of postoperative pregnancy outcomes, length of hospitalization, and intraoperative complication rate in cases undergoing uterine septum resection for recurrent pregnancy loss, primary and secondary infertility

    ŞERİFE YAVUZ TAMALI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKHAN BAYHAN

Geri Dön