Çocuk çölyak hastalarında HLA DQB1 ve IL-17 polimorfizminin saptanması
Determination of HLA DQB1 and IL-17 polymorphisms in children celiac patients
- Tez No: 603935
- Danışmanlar: DOÇ. DR. TÜLAY KILIÇASLAN AYNA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2019
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 90
Özet
Giriş ve Amaç: Çölyak hastalığı, gluten alımı ve genetik yatkınlık ile ortaya çıkan ve ince bağırsağın hasarına yol açan enteropatidir. Klinik olarak tek tedavi yöntemi gluten diyeti olarak bilinmektedir. Bağırsak mukozasından yapılan biyopsi, lenfosit artışı ve villilerin içine gömülü olan keselerde aşırı çoğalma (kript hiperplazisi) tanı konulmasında önemlidir. Bunun yanı sıra serolojik testler ve HLA tipleme testi de tanı konulmasına destek sağlar. Hastalarda HLA DQ2 ve DQB1*03:02 genlerinin çok sıklıkla görüldüğü bilinmektedir. Ayrıca çölyak hastalarının bağırsak mukozası glutene maruz kaldığında immün yanıt sırasında meydana gelen bazı sitokinler (interlökin, interferon gibi) sınıf II moleküllerin hücre yüzeyindeki ekspresyonunda artış görülmektedir. Çalışmamızda hasta ve sağlıklı kontrol grubunda HLA DQ ve IL-17 polimorfizmleri araştırılmış çölyak hastalığıyla ilişkilerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Düşük çözünürlüklü HLA DQB1 ve DQA1 polimorfizmleri bilinen 125 çocuk çölyak hastası ve 100 sağlıklı kontrolün polimeraz zincir reaksiyonlu restriksiyon (parça) polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemi ile IL-17(IL-17A) genindeki tek nükleotit polimorfizmleri araştırıldı. Ayrıca çalışma grubundaki 25 hastanın yüksek çözünürlüklü HL-DQB1 polimorfizmi Sanger dizileme yöntemi ile belirlenerek sonuçlar kontroller ile karşılaştırıldı. Bulgular: Hasta ve kontrol grubunun düşük çözünürlüklü HLA DQB1 ve DQA1 sonuçları karşılaştırıldığında DQB1*02 ve DQA1*05 hastalarda kontrollerden istatistiksel açıdan anlamlı derecede yüksekti (p
Özet (Çeviri)
Introduction and Purpose: Celiac disease is enteropathy, which is associated with gluten uptake and genetic predisposition and leads to damage to the small intestine. Clinically, the only treatment method is known as gluten diet. Biopsy from the intestinal mucosa is significant in the diagnosis of increase lymphocyte and the proliferation of vesicles embedded in the villi (crypt hyperplasia). In addition, serological tests and HLA typing test support the diagnosis. It is known that HLA DQ2 and DQB * 03: 02 genes are very common in patients. In addition, when the intestinal mucosa of celiac patients is exposed to gluten, some cytokines (such as interleukin, interferon) that occur during the immune response increase in cell surface expression of class II molecules. The aim of this study was to investigate the relationship between celiac disease and HLA DQ and IL-17 polymorphisms in patients and healthy controls. Materials and Methods: The single nucleotide polymorphisms in IL-17(IL-17A) gene were investigated by polymerase chain reaction restriction polymorphism (PCR-RFLP) method in 125 pediatric celiac patients and 100 healthy controls with known low resolution HLA DQB1 and DQA1 polymorphisms. In addition, high resolution HLA DQB1 polymorphism of 25 patients in the study group was determined by Sanger sequencing method and results were compared with the controls. Findings: When the low resolution HLA DQB1 ad DQA1 results of patient and control groups compared the DQB1*02 and DQA1*05 patients were statistically significantly, higher than the controls. When the polymorphism of rs2275913 in the IL-17A gene was investigated, the GA, GG genotype was significantly different between the patient and control (p
Benzer Tezler
- Sık görülen değişken immün yetmezlik tanısı olan hastalarda HLA sınıf ı ve hla sınıf ıı allellerinin sıklığının araştırılması
Investigation of frequency of hla class i and hla class ii alleles in common variable immunodeficiency patients
BEGÜM ÖZBEK
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesiİmmünoloji Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
ÖĞR. GÖR. ÇAĞMAN TAN
- Çölyak hastalığında HLA-DQA1B1(*0501;*02) allel sıklığının ve genotip-fenotip ilişkisinin araştırılması
Investigation of the HLA-DQA1B1(*0501;*02) alleles frequency and the correlation between genotype and fenotype in celiac disease
BEYHAN TÜYSÜZ
Doktora
Türkçe
1999
Gastroenterolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGUT ULUTİN
PROF. DR. ASIM CENANİ
- Pediatrik çölyak hastalarında HLA DQ sıklığı
Prevalence of HLA DQ in pediatric celiac patients
GİZEM ARACI ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYGEN YILMAZ
- Tip 1 diyabetli çocuk ve adolesanlarda çölyak hastalığı taramalarında seropozitivite, HLA ilişkisi ve gerçek çölyak hastalığı sıklığının araştırılması
Investigation of seropositivity, hla relationship and real cheli̇ac disease frequency at children and adolescents with type1 diabetes
CEYDA AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HEVES KIRMIZIBEKMEZ
UZMAN NELGİN GERENLİ
- Çölyak hastaları ve kardeşlerinde IL-15 gen polimorfizminin araştırılması
IL-15 gene polymorphi̇sm i̇n celi̇ac di̇sease pati̇ent and thei̇r si̇bli̇ngs
YALÇIN KARA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEskişehir Osmangazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MAKBULE EREN