Kronik granülomatöz hastalık moleküler tanısında fragment analizinin uygulanması
Application of fragment analysis in the molecular diagnosis of chronic granulomatous di̇sease
- Tez No: 616352
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA YAVUZ KÖKER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Allerji ve İmmünoloji, Allergy and Immunology
- Anahtar Kelimeler: Chronic Granulomatous Disease, NCF1, Fragment Analysis
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: İmmünoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 99
Özet
Kronik granülomatöz hastalık (KGH), fagositlerde bulunan nikotinamid adenin dinükleotid fosfat (NADPH) oksidaz enziminin fonksiyon görememesi ile karakterize olanX'e bağlı ya da otozomalresesifkalıtsal geçiş gösteren primer immün yetmezlik hastalığıdır. NADPH enzimi,gp91phox, p22phox, p67phox, p40phox ve p47phox protein alt birimlerinden oluşur ve bu protein alt birimlerinin herhangi birinin eksikliğinde fagositler patojen mikroorganizmaları öldürme yeteneğini kaybeder ve KGH meydana gelir. Çalışmada, ERÜ Tıp Fakültesi İmmünoloji Anabilim Dalı immün yetmezlik laboratuvarında KGH tanısı almış 24KGH hastası ile41 aile bireyi(sağlıklı ve taşıyıcılar) ve sağlıklı gönüllü bireyden oluşan 20 kontrol örneği ile çalışıldı. Ayrıca daha önceden homozigot GT delesyonu (∆GT) mutasyonu bulunan 15 KGH hastası pozitif kontrol olarak çalışmaya dahil edildi. Bütün örneklerde NCF1 geni exon 2 bölgesinde psödogen/ gen (ΨNCF1/ NCF1) oranı araştırıldı. Bu amaçla ilgili bölgedeki ∆GTdurumu fragment analizi ile hesaplanarak kontrol edildi. Çalışmamızda, fragment analizi kullanarak 24 KGH hastası (gp91, p22 ya da p67-phox protein eksikliği olan) ile 41 aile bireyinde ve 20 kontrol örneğinde heterozigot ∆GT taşıyıcılığı araştırıldı. gp91, p22 ya da p67-phox protein eksikliği olan KGH hastalarında %10 oranında heterozigot ∆GT taşıyıcılığının olabileceği gösterildi. Kontrol grubunudaki sağlıklı bireylerin de çalışmaya dahil edilmesiyle heterozigot ∆GT taşıyıcılığının, normal popülasyonda %12 olduğu gösterildi. Bu çalışma, özellikle heterozigot ∆GT taşıyıcılığın toplumda yaygınlığının bilinmesine ışık tutmuştur. Ayrıca bu çalışma ile KGH tanısal çalışmalarında, heterozigot ∆GT taşıyıcılığının göz önünde bulundurulması gerektiği anlaşıldı. KGH homozigot ∆GT bulunan hastalar ile heterozigot ∆GT taşıyıcısı olan bireylerin ayrımında fragment analizinin ideal bir yöntem olarak kullanılabildiği anlaşıldı. Anahtar Kelimler: Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF1, Fragment Analizi.
Özet (Çeviri)
Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immune deficiency disease with X- linked or aoutosomal resessive inherited characterized by the failure of nicotinamide adenine dinucleotid phosphate (NADPH) oxidase enzyme in phagocytes. NADPH oxidase consist of the gp91phox, p22 phox, p67 phox, p40 phox, p47 phox protein supunits, and in the absence of any of these protein supunits, phagocytes lose the ability to kill phatogenic microorganisms and CGD occurs. In this study, 24 patients diagnosed with CGD and 41 family members (healty and carries) and 20 healty volunteer individuals were studied in the Immune Deficiency Laboratory in Erciyes University Faculty of Medicine Immunology Department. In addition, 15 CGD patients who previously had homozygous GT deletion (∆GT) mutation included in the study as positive control. In all samples pseudogene/gene (ΨNCF1/ NCF1) ratios investigated in the NCF1 gene exon 2 region. For this purpose, the status of region was calculated and controlled by fragment analysis. Using fragment analysis, heterozygous ∆GT carrying was investigated in 24 CGD patients, (gp91, p22 or p67-phox protein deficent) 41 family members and 20 control samples. It has been shown that %10 heterozygous ∆GT carrying may be present in CGD patients with gp91, p22 or p67-phox protein deficent. The study also included healty individuals in the control group and showed that heterozygous ∆GTcarrying %12 in the normal population. In particular, this study shed light on the prevalence of heterozygous ∆GT carrying in the society. In addition, this study showed that heterozygous ∆GT carrying should be considered in diagnostic studies of CGD. It is understood that fragment analysis can be used as an ideal method to distinguish between patients with CGD homozygous ∆GT and individuals with heterozygous ∆GT carries
Benzer Tezler
- Nadph oksidazın bazı fonksiyonel analiz testleri ve x'e bağlı kronik granulomatoz hastalık tanısında moleküler testler ile uygulaması
Some functional analysis tests of nadph oxidase and application with molecular tests in the diagnosis of x-li̇nked chronic granulomatous disease
ESMA BENTLİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiErciyes Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA YAVUZ KÖKER
- Kronik granülomatöz hastalık tanısı alan hastaların klinik ve immünolojik özelliklerinin araştırılması
Investigation of clinical and immunologic features of patients with chronic granulomatous disease
HALİL TUNA AKAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Allerji ve İmmünolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Kronik granulomatoz hastalık ve alt gruplarının tanısında DHR 123 testi ve anti-NADPH oksidaz komponent antikorlarla akım sitometrik analizin yeri
The place of DHR 123 test and flowcytometric analysis by anti-NADPH oxidase component antibodies in the diagnosis of cgd and in its subgroups
MUSTAFA YAVUZ KÖKER
Doktora
Türkçe
2006
Allerji ve İmmünolojiHacettepe Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN SANAL
- Kronik granülomatöz hastalıkta akan hücre ölçerde belirlenen NADPH oksidaz enzim aktivitesinin ve alt ünitelerinin genotipi öngörmede rolü
Başlık çevirisi yok
HATİCE EZGİ BARIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF KARAKOÇ AYDINER
- Kronik granülomatoz hastalıkta nadph oksidaz aktivitesi ve patogenez ilişkisinin yeni tanısal yöntemlerle araştırılması
Investigation of nadph oxidase activity and pathogenesis of chronic granulomatous disease by new diagnostic methods
NEZİHE KÖKER
Doktora
Türkçe
2023
Allerji ve İmmünolojiErciyes Üniversitesiİmmünoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA YAVUZ KÖKER