Bir ailenin primer enürezis noktürnalı bireylerindeki genetik değişimlerin araştırılması
Investigation of genetic changes in a family's individuals with primary enuresis nocturna
- Tez No: 625698
- Danışmanlar: PROF. DR. FETHİ SIRRI ÇAM
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Manisa Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 137
Özet
Amaç: Enürezis noktürna (EN), idrar kontrolünün kazanılması gereken yaşta, bireyin uyku esnasında istemsiz olarak idrarını yapması anlamına gelmektedir. 5 yaş ve üzerinde, gece kuru kalma dönemi olmaksızın uykuda yatak ıslatma durumunun devam etmesi primer enürezis noktürna; 6 ayın üzerinde gece kuru kalma durumu sonrasında yatak ıslatmanın olması ise sekonder enürezis noktürna olarak adlandırılmaktadır. Dünya genelinde enürezis noktürna prevelansı %3-24.4 arasında olarak bildirilmekle birlikte, ülkemizde %10,5-17,5 arasında seyretmektedir. EN %2-3 oranında ise erişkin yaşta devam etmektedir. Anne ve babanın birinde enürezis varlığında çocukta hastalık oluşma riski %43 iken, ebeveynlerin her ikisinde de enürezis öyküsü varlığında risk %77'ye yükselmektedir. EN etiyopatogenezini aydınlatmak üzere idrar volümünde artış, mesane kapasitesinde azalma, uyku problemleri olmak üzere üç ana mekanizma üzerinde yoğunlaşılmış ve bunun yanında kan basıncı artışı, hiperkalsiüri, obezite, psikolojik ve çevresel etmenler üzerinde çalışmalar yapılmıştır. Genetik çalışmalar, kromozom 8q, 12q13-21, 13q13-q14.3, 22q11, 4p16.1 bölgeleri ve bu bölgeler ile ilişkili GNAZ, DRD5, D1B, DRD4, nNOS genleri üzerinde yoğunlaşmış fakat henüz net bir kanıya ulaşamamışlardır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada bir ailenin primer enürezis noktürnalı bireylerinin ailevi segregasyonu gösterilmiş 6 (altı) bireyinden (Grup 1) tüm ekzom sekanslama yöntemi ile analiz yapılmıştır. Ekzom sekanslama ile elde edilen verilerden uygun görülen genetik değişimler, segregasyonu gösterilemeyen ailenin diğer 7 (yedi) bireyinde (Grup 2) araştırılmıştır. Bulgular: Aile bireylerinin ekzom sekanslamasından elde edilen ortak veriler analiz edilmiş ve daha önceki çalışmalarda enürezis noktürna ile ilişkilendirilmiş kromozom 8q, 12q13-21, 13q13-q14.3, 22q11, 4p16.1 bölgeleri ile GNAZ, DRD5, D1B, DRD4 genlerinde hastalık nedeni olabilecek 91 herhangi bir değişim taşımadıkları saptanmıştır. Enürezis noktürna etiyopatogenezinde suçlanan idrar miktarında artış, vazopressin eksikliği, azalmış mesane kapasitesi, uyku ve uykuda solunum bozuklukları, otonom sinir sistemi disfonksiyonu, obezite, hiperkalsiüri, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu nedenlerine yol açabilecek biyolojik yolaklarda yer alan tüm genlerdeki ortak değişimler incelenmiş, bu değişimlerin tamamının benign karakterde olduğu görülmüştür. Sonuç: Enürezis noktürnanın etiyolojisinin aydınlatılabilmesi için daha fazla vaka ile tüm genom çalışmaları yapılması; patofizyoloji ve epidemiyolojiye yönelik daha fazla çalışma yapılması gerekmektedir. Bu çalışma, enürezis noktürna genetiği ile ilgili daha önce yapılmış bağlantı çalışmalarından sonra DNA dizileme ile yapılan dünya literatüründeki ilk çalışma olma özelliği taşımaktadır.
Özet (Çeviri)
Aim: Enuresis nocturna (EN) means that the individual urinates involuntarily during sleep at the age when urine control should be gained. Continuation of bed-wetting state at the age of 5 and over without a dry night period is primary enuresis nocturna; Bed wetting after over 6 months of dryness is called secondary enuresis nocturna. Although the prevalence of enuresis nocturia is reported to be between 3-24.4% worldwide, it is between 10.5- 17.5% in our country. EN continues at the adult age of 2-3%. While the risk of developing a child disease is 43% in the presence of enuresis in one of the parents, the risk increases to 77% in the presence of a history of enuresis in both parents. In order to elucidate the EN etiopathogenesis, three main mechanisms have been focused on: increase in urine volume, decrease in bladder capacity, sleep problems and studies have been conducted on blood pressure increase, hypercalciuria, obesity, psychological and environmental factors. Genetic studies have concentrated on the chromosome 8q, 12q13-21, 13q13-q14.3, 22q11, 4p16.1 regions and the GNAZ, DRD5, D1B, DRD4, nNOS genes associated with these regions, but have not yet reached a clear understanding. Material and Method: In this study, the primary enuresis nocturnal individuals of a family, 6 (six) individuals with inheritance (Group 1) were analyzed by the whole exome sequencing method. Genetic changes that were found appropriate from the data obtained by exom-sequencing were investigated in 7 (seven) individuals (Group 2) of the family whose segregation could not be shown. Results: The common data obtained from the exome sequencing of family members were analyzed. No individual had a pathogenic change in the the chromosome 8q, 12q13-21, 13q13-q14.3, 22q11, 4p16.1 regions and GNAZ, 93 DRD5, D1B, DRD4 genes associated with the enuresis nocturna ın previous studies. Common changes in all genes involved in biological pathways that may lead to an increase in the amount of urine accused in the etiopathogenesis of enuresis nocturia, vasopressin deficiency, decreased bladder capacity, sleep and sleep breathing disorders, autonomic nervous system dysfunction, obesity, hypercalciuria, attention deficit and hyperactivity disorder were examined and all of them were found to have benign character. Conclusion: In order to elucidate the etiology of enuresis nocturia, whole genome studies with more cases; more studies on pathophysiology and epidemiology are needed. This study is the first study in the world literature with DNA sequencing after previous connection studies on enuresis nocturna genetics.
Benzer Tezler
- Enürezis nokturna tanısı alan çocuk hastaların klinik, laboratuvar verilerinin ve tedaviye yanıtlarının değerlendirilmesi
Evaluation of clinical, laboratory data and treatment response of child patients diagnosed with enuresis nocturna
ZÜHRE AKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Aile HekimliğiSağlık Bilimleri ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SARE GÜLFEM ÖZLÜ
DOÇ. DR. AHMET KESKİN
- Enürezis; okul, aile ve sağlık hizmetleri
Başlık çevirisi yok
SEVİLAY NADİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Aile Hekimliğiİstanbul ÜniversitesiAile Hekimliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEN BULUT
- Primer monosemptomatik nokturnal enürezisli hasta ve annelerinin depresyon ölçekleri ile değerlendirmesi
Evaluation of children with primary nocturnal enuresis and their mothers with depression scales
RAZİYE MERVE YARADILMIŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYSUN ÇALTIK YILMAZ
- Enürezis nokturnada koşullama tedavisinin sonuçları üzerine bir araştırma
Başlık çevirisi yok
MURAT GÜVENÇER
- Monosemptomatik enürezisli çocukların yaşam kalite düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the health related quality of life in children with monosemptomatic enuresis
EMRE AYGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Eğitimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN DURSUN