Geri Dön

Kalıtsal/ailesel meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/brcA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi

Retrospective analysis of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients with hereditary/familial breast and/or ovarian cancer

PDF İndir

  1. Tez No: 626929
  2. Yazar: ZEHRA MANAV KABAYEĞİT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2019
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Aydın Adnan Menderes Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 85

Özet

Kalıtsal/ailesel meme/over kanseri genetiği etyolojisinde BRCA1/BRCA2 gen mutasyoları %5-10'luk mutasyon oranı ile en önemli yeri tutar. Genetik yatkınlık otozomal dominant kalıtılır ve hastalık yapıcı mutasyonlar, mutasyonu taşıyan bireyler için 70 yaşından önce %67, 80 yaşından önce %80 hastalığa yakalanma riski ortaya çıkarmaktadır. Bu çalışmada; Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Polikliniği'ne başvuran veya konsulte edilen kalıtsal/ailesel meme ve/veya over kanseri ön tanılı olguların dosyaları retrospektif olarak incelenmiş, NCCN kılavuzu versiyon 3.2019'a göre BRCA1/2 genleri analiz endikasyonu taşıyan olgular seçilmiş ve bu olguların sekans analizi sonuçları değerlendirilmiştir. Çalışmanın ana amacı toplumumuza özgü BRCA1/2 mutasyonlarını ve mutasyon sıklıklarını belirlemektir. Çalışmaya meme ve/veya over kanseri tanısı ve aile öyküsü olan 157 olgu dahil edildi. Sanger dizi analizi sonuçları incelendiğinde; 17 olguda BRCA1, altı olguda BRCA2 geninde mutasyon tespit edildi. Bu mutasyonların 19'u hastalık yapıcı olduğu bilinen mutasyonlar iken, dördü daha önce literatürde yer almamış novel mutasyonlardı. Sanger dizileme yöntemi ile BRCA1/2 gen analizi sonuçları değerlendirildiğinde, patojenik mutasyon taşıyan olguların oranı literatürle uyumlu bulunmuştur. Ayrıca literatürde daha önce yer almayan dört yeni mutasyon tanımlanmıştır.

Özet (Çeviri)

BRCA1/BRCA2 gene mutations have the most important role in the etiology of hereditary/familial breast/ovarian cancer syndrome (HBOC) with a mutation rate of 5-10%. Genetic predisposition is inherited as autosomal dominant, and disease causing mutations are associated with a 67% risk of disease under the age of 70 and 80% risk under the age of 80. In this study; patients with hereditary/familial breast and/or ovarian cancer who were admitted or referred to the Medical Genetics Outpatient Clinic of Aydın Adnan Menderes University Faculty of Medicine were reviewed retrospectively with their BRCA1/2 sequence analysis results. The main aim of the study was to determine specific BRCA1/2 mutations and mutation frequencies in our society. 157 patients with breast and/or ovarian cancer and family history of HBOC were included in the study. Sequence analysis showed that 17 cases were due to BRCA1 gene mutations and six cases were due to BRCA2 gene mutations. 19 of these mutations were known to be causative, while four were novel. When the results of BRCA1/2 gene analysis by Sanger sequencing method were evaluated, the rate of cases with pathogenic mutation was found to be consistent with the literature. In addition, four new mutations that have not been previously reported in the literature and thought to be causative have also been identified.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    887266

    Variant detection in inflammatory diseases

    İnflamatuvar hastalıklarda varyant belirlenmesi

    GİZEM ALKURT

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GİZEM DİNLER DOĞANAY

  2. Tez No

    158029

    Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının taranması

    Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations on breast and/or ovarian cancer patients

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  3. Tez No

    79451

    Ailesel meme ve meme-over kanserli Türk hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, konformasyona duyarlı jel elektroforezi (CSGE), protein truncation test (PTT) ve DNA dizi analizi ile belirlen

    Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 Turkish breast and breast-ovarian cancer families by conformation sensitive gel electrophoresis protein truncation test and DNA sequencing

    AYŞE BALCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ABDULLAH EKMEKÇİ

  4. Tez No

    530421

    Ailesel meme kanseri hastalarında kalıtsal genlerin yeni nesil dizileme yöntemi ile dizilenmesi ve telomer uzunluğuyla ilişkisi

    Sequencing hereditary genes with next generation sequencing method in familial breast cancer patients and their relation with telomere length

    İREM PEKER EYÜBOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Tıbbi BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA AKKİPRİK

  5. Tez No

    699574

    Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease

    SEDA KURU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

Geri Dön