Kalıtsal trombositopeni hastalarının hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of targeted next‐generation sequencing panel of patients inherited thrombocytopenia patients
- Tez No: 643882
- Danışmanlar: DOÇ. DR. EMİN KARACA
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Dizi analizi, Fenotip, Genetik hastalıklar-doğuştan, Genotip, Retrospektif çalışmalar, Trombositopeni, Sequence analysis, Phenotype, Genetic diseases-inborn, Genotype, Retrospective studies, Thrombocytopenia
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Kalıtsal trombositopeniler, trombosit sayısının düşük olması ile karakterize, kanama eğilimi oluşturan heterojen hastalık grubudur. Bu hastalık grubunda 2010 yılına kadar 36 farklı form tanımlanmıştır. Genetik teknolojilerdeki gelişmeyle birlikte günümüzde en az 51 farklı hastalığın bu tabloya sebep olduğu bilinmektedir. Her bir hastalığın tedavisi ve prognozu birbirinden farklıdır. Trombositopeni ile takip edilen olgularda önemli sorunlardan bir tanesi yanlış tanı ile takip edilme oranının yüksek olmasıdır. Yanlış tanı beraberinde yanlış medikal tedavi ve cerrahi girişimleri getirmektedir. Genetik testler olguları doğru tanıya bir adım daha yaklaştırmaktadır. Bu çalışmada, trombositopeni ön tanısı ile tarafımıza yönlendirilen 36 olgunun hedefe yönelik yeni nesil dizi analizi sonuçlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya alınan 36 olgunun 10'unda, kalıtsal trombositopeniye sebep olan genetik mutasyon mevcuttu. MYH9 geninde iki tanımlı (p.S96L, p.R702C), WAS geninde bir tanımlı (p.D485N), MPL geninde iki tanımlı (c.212+5G>A, p.L79EfsX84), GP1BA geninde bir tanımlı (p.N150S) ve NBEAL2 geninde iki yeni (c.7878+2G>A, p.G2520V) mutasyon saptanmıştır. Olguların klinik ve genetik özellikleri, genotip-fenotip korelasyonu açısından ele alındı. Bu çalışma, kalıtsal trombositopeni hasta grubundaki mutasyon dağılımını inceleyen ülkemizdeki az sayıdaki çalışmadan biridir. Moleküler genetik çalışmaların olgulardaki klinik yaklaşıma etkisi değerlendirildi. Bu olgu grubunda moleküler tanı konulması, hastalara tedavi ve prognoz tahmini açısından önemli katkılar sunmakla birlikte preimplantasyon genetik tanı yoluyla sağlıkla kuşakların oluşmasına katkıda bulunacaktır.
Özet (Çeviri)
Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of diseases that are characterized by low platelet count which causes bleeding tendency. Until 2010, 36 different forms were defined in this disease group. Today, through to advances in genetic technologies, at least 51 different diseases are known to cause this condition. The treatment and prognosis of each disease are different. As a result of the high rate of misdiagnosis, these cases undergo inappropriate treatment and surgical procedures. Genetic tests contribute to the correct diagnosis in these cases. In this study, we aimed to retrospectively evaluate the results of targeted next generation sequencing analysis of 36 patients who were referred with the initial diagnosis of thrombocytopenia retrospectively. In the 10 of the 36 cases included in the study had a genetic mutation causing inherited thrombocytopenia. Mutations in the cases were as follows: Two previously reported (p.S96L, p.R702C) in MYH9 gene, one previously reported (p.D485N) in WAS gene, two previously reported (c.212+5G>A, p.L79EfsX84) in MPL gene, one previously reported (p.N150S) in GP1BA gene and two novel mutation (c.7878+2G>A, p.G2520V) in NBEAL2 gene. The clinical and genetic characteristics of the cases were discussed in terms of genotype phenotype correlation. This study is one of the few studies in our country to showing distribution of mutations in inherited thrombocytopenia patient group. We evaluated the molecular genetic studies effect on the clinical approach these cases. Molecular genetic diagnosis provides important contributions for patients both in terms of treatment-prognosis prediction and growing of a healthy generation via preimplantation genetic diagnosis.
Benzer Tezler
- Gebelikte görülen hematolojik hastalıkların değerlendirilmesi
Assessment of hematologic diseases in pregnancy
GÜVEN FATMA AKALIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
İstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...
- İnsan PMN lökosit glukozil seramid-Beta-glukozidaz aktivite tayini üzerinde bir çalışma
Başlık çevirisi yok
HADİ MOİNİ
- Ailevi akdeniz ateşi (AAA) kohortunda anti IL-1 tedavisi kullanımına geçiş sıklığı, geçiş nedenleri, tedaviye yanıt ve tedavide kalımın değerlendirilmesi: Tek merkez gerçek yaşam verileri
Frequency of switching to anti IL-1 therapy in family mediterranean fever (FMF) cohort, reasons for transition, evaluation of treatment response and survivity: Single center real life data
DOĞANCAN AKYÜREK
- Glukokortikoid reseptör genine (nr3c1) ait n363sve bclı polimorfizmleri ile çocukluk çağı akutlenfoblastik lösemi tedavisi sırasında izlenensteroid yan etkileri arasındaki ilişki
Başlık çevirisi yok
MERİÇ KAYMAK CİHAN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Sağlık BakanlığıÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Yükleniyor...
- Kronik obstrüktif akciğer hastalığının eşlik ettiği iskemik kalp hastalarında asetil salisilat direncinin sıklığının araştırılması
Evaluation of the frequency of acetyl salicylic acid resistance in the patients with ischaemic heart disease and coexistent chronic obstructive pulmonary disease
ÖNDER DEMİRÖZ