Geri Dön

Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda smad1 (smad family member 1) geninin polimorfizmi ve ekspresyon düzeyinin araştırılması

Investigation of the polymorphism and expression level of the smad1 (smad family 1 member) gene in patients with pulmonary arterial hypertension

  1. Tez No: 644808
  2. Yazar: ADNAN SELİM KİMYON
  3. Danışmanlar: PROF. DR. NURCAN ARAS
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Mersin Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 57

Özet

Pulmoner arteriyel hipertansiyonun patofizyoloji ve tedavisi günümüzde net olarak aydınlatılabilmiş değildir. Tedavi kılavuzlarının şekillenmesi açısından bu hastalığın genetik ve patofizyolojik özelliklerinin ortaya konulması önem taşımaktadır. Pulmoner arteriyel hipertansiyonun genetik temelini oluşturan pulmoner arterlerdeki hücre proliferasyonu, apoptoz, arter içinde fibroz oluşumu gibi mekanizmalarda TGF-β nın rol oynadığı bilinmektedir. TGF-β sinyallerinin nukleusa ulaşmasında ve transkripsyonun düzenlenmesinde SMAD ailesinin görev yapmaktadır. Çalışmamızda pulmoner arteriyel hipertansiyon patogenezinde etkili olduğu düşünülen SMAD1 gen polimorfizminin (rs1016792) ve ekspresyon düzeyinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza Mersin Üniversitesi Çocuk Kardiyoloji bölümüne gelen 45 pulmoner arteriyel hastası ve 45 sağlıklı kontrolden oluşan 90 çocuk dahil edilmiştir. 90 çocuktan (0-18 yaş) alınan kanlarda pulmoner arteriyel hipertansiyon patogenezinde etkili olduğu düşünülen SMAD1 geninin polimorfizmi (rs1016792) ve ekspresyon düzeyinin analizi yapılmıştır. Çalışmamızda SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait allel istatistikleri incelendiğinde yabanıl T allelinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 72 (n=65) iken hasta grubunda % 71 (n=64), polimorfik olan C allelinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 28 (n=25) iken hasta grubunda % 29 (n=26) olarak belirlenmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait allel oranları ile pulmoner arteriyel hipertansiyon arasında ilişki olmadığı tespit edilmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait genotip oranları incelendiğinde yabanıl TT genotipinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 48.9 (n=22), hasta grubunda % 46.7 (n=21), TC genotipinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 46.7 (n=21), hasta grubunda % 48.9 (n=22), homozigot CC genotipinin görülme sıklığı ise kontrol grubunda % 4.4 (n=2), hasta grubunda % 4.4 (n=2) olarak belirlenmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait genotip oranlarının pulmoner arteriyel hipertansiyona yakalanma riskini etkilemediği saptanmıştır (p=0.977). SMAD1 geninin ifade düzeyi bakımından hasta ve kontrol grubundaki farklılıklar incelenmiş ve anlamlı bulunmuştur (p

Özet (Çeviri)

The pathophysiology and treatment of pulmonary arterial hypertension has not been clearly elucidated today. In terms of shaping treatment guidelines, it is important to reveal the genetic and pathophysiological features of this disease. It is known that TGF-rol plays a role in mechanisms such as cell proliferation, apoptosis, and fibrosis formation in the pulmonary arteries, which constitute the genetic basis of pulmonary arterial hypertension. The SMAD family is involved in the delivery of TGF-β signals to the nucleus and the regulation of transcription. In our study, it was aimed to investigate SMAD1 gene polymorphism (rs1016792) and expression level, which are thought to be effective in the pathogenesis of pulmonary arterial hypertension. 45 pulmonary arterial patients and 45 healthy controls, who came to Mersin University Department of Pediatric Cardiology, were included in our study. The polymorphism (rs1016792) and expression level of the SMAD1 gene, which is thought to be effective in the pathogenesis of pulmonary arterial hypertension in blood taken from 90 children (0-18 years), was analyzed. In our study, when allele statistics of SMAD1 rs1016792 polymorphism were examined, the wild T allele incidence was % 72 (n=65) in the control group, % 71 (n=64) in the patient group and % 28 (n=25) in the control group. % 29 (n=26) were detected in the group. It was found that there was no relationship between allele rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism and pulmonary arterial hypertension. When the genotype rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism were examined, the incidence of wild TT genotype was % 48.9 (n=22) in the control group, % 46.7 (n=21) in the patient group. The incidence of homozygous CC genotype was % 4.4 (n=2) in the control group and % 4.4 (n=2) in the patient group. Genotype rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism did not affect the risk of developing pulmonary arterial hypertension (p=0.977). In terms of the expression level of the SMAD1 gene, differences in the patient and control groups were examined and found significant (p

Benzer Tezler

  1. Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda üst ekstremite aerobik egzersiz eğitiminin fonksiyonel egzersiz kapasitesi üzerine etkileri

    Effects of upper extremity aerobic exercise training on functional exercise capacity in patients with pulmonary arterial hypertension

    BURCU CAMCIOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonGazi Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL BOŞNAK GÜÇLÜ

  2. Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda serum ferritin düzeyi ve sağ ventrikül kasılma hemojenitesi arasındaki ilişki

    Relationship between serum ferritin levels and right ventricular contraction hemogeneity in patients with pulmonary arterial hypertension

    YUSUF LATİF TAŞCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    KardiyolojiFırat Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. MEHMET AKBULUT

  3. Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu çocuklarda pulmoner arter kapasitansı ve özgün tedaviye yanıtı

    Pulmonary arterial capacitance in the children with pulmonary arterial hypertension and the response to the treatment

    SELCAN YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAR KULA

  4. Pulmoner arteryel hipertansiyonlu hastalarda nöromusküler elektrik stimülasyonunun etkilerinin incelenmesi

    Investigation of the effects of neuromuscular electrical stimulation in patients with pulmonary arterial hypertension

    BUSE ÖZCAN KAHRAMAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEMA SAVCI

  5. Pulmoner Arteriyal Hipertansiyonlu Hastalarda Sık Görülen Semptomların Fonksiyonel Kapasite, Yaşam Kalitesi, Anksiyete ve Depresyonla İlişkisi

    Common Symptoms in Patients with Pulmonary Arterial Hypertension and Their Correlation with Functional Capacity, Quality Of Life, Anxiety and Depression

    RAZİYE CEYLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi

    Kardiyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RENGİN DEMİR