Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda smad1 (smad family member 1) geninin polimorfizmi ve ekspresyon düzeyinin araştırılması
Investigation of the polymorphism and expression level of the smad1 (smad family 1 member) gene in patients with pulmonary arterial hypertension
- Tez No: 644808
- Danışmanlar: PROF. DR. NURCAN ARAS
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 57
Özet
Pulmoner arteriyel hipertansiyonun patofizyoloji ve tedavisi günümüzde net olarak aydınlatılabilmiş değildir. Tedavi kılavuzlarının şekillenmesi açısından bu hastalığın genetik ve patofizyolojik özelliklerinin ortaya konulması önem taşımaktadır. Pulmoner arteriyel hipertansiyonun genetik temelini oluşturan pulmoner arterlerdeki hücre proliferasyonu, apoptoz, arter içinde fibroz oluşumu gibi mekanizmalarda TGF-β nın rol oynadığı bilinmektedir. TGF-β sinyallerinin nukleusa ulaşmasında ve transkripsyonun düzenlenmesinde SMAD ailesinin görev yapmaktadır. Çalışmamızda pulmoner arteriyel hipertansiyon patogenezinde etkili olduğu düşünülen SMAD1 gen polimorfizminin (rs1016792) ve ekspresyon düzeyinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza Mersin Üniversitesi Çocuk Kardiyoloji bölümüne gelen 45 pulmoner arteriyel hastası ve 45 sağlıklı kontrolden oluşan 90 çocuk dahil edilmiştir. 90 çocuktan (0-18 yaş) alınan kanlarda pulmoner arteriyel hipertansiyon patogenezinde etkili olduğu düşünülen SMAD1 geninin polimorfizmi (rs1016792) ve ekspresyon düzeyinin analizi yapılmıştır. Çalışmamızda SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait allel istatistikleri incelendiğinde yabanıl T allelinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 72 (n=65) iken hasta grubunda % 71 (n=64), polimorfik olan C allelinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 28 (n=25) iken hasta grubunda % 29 (n=26) olarak belirlenmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait allel oranları ile pulmoner arteriyel hipertansiyon arasında ilişki olmadığı tespit edilmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait genotip oranları incelendiğinde yabanıl TT genotipinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 48.9 (n=22), hasta grubunda % 46.7 (n=21), TC genotipinin görülme sıklığı kontrol grubunda % 46.7 (n=21), hasta grubunda % 48.9 (n=22), homozigot CC genotipinin görülme sıklığı ise kontrol grubunda % 4.4 (n=2), hasta grubunda % 4.4 (n=2) olarak belirlenmiştir. SMAD1 rs1016792 polimorfizmine ait genotip oranlarının pulmoner arteriyel hipertansiyona yakalanma riskini etkilemediği saptanmıştır (p=0.977). SMAD1 geninin ifade düzeyi bakımından hasta ve kontrol grubundaki farklılıklar incelenmiş ve anlamlı bulunmuştur (p
Özet (Çeviri)
The pathophysiology and treatment of pulmonary arterial hypertension has not been clearly elucidated today. In terms of shaping treatment guidelines, it is important to reveal the genetic and pathophysiological features of this disease. It is known that TGF-rol plays a role in mechanisms such as cell proliferation, apoptosis, and fibrosis formation in the pulmonary arteries, which constitute the genetic basis of pulmonary arterial hypertension. The SMAD family is involved in the delivery of TGF-β signals to the nucleus and the regulation of transcription. In our study, it was aimed to investigate SMAD1 gene polymorphism (rs1016792) and expression level, which are thought to be effective in the pathogenesis of pulmonary arterial hypertension. 45 pulmonary arterial patients and 45 healthy controls, who came to Mersin University Department of Pediatric Cardiology, were included in our study. The polymorphism (rs1016792) and expression level of the SMAD1 gene, which is thought to be effective in the pathogenesis of pulmonary arterial hypertension in blood taken from 90 children (0-18 years), was analyzed. In our study, when allele statistics of SMAD1 rs1016792 polymorphism were examined, the wild T allele incidence was % 72 (n=65) in the control group, % 71 (n=64) in the patient group and % 28 (n=25) in the control group. % 29 (n=26) were detected in the group. It was found that there was no relationship between allele rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism and pulmonary arterial hypertension. When the genotype rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism were examined, the incidence of wild TT genotype was % 48.9 (n=22) in the control group, % 46.7 (n=21) in the patient group. The incidence of homozygous CC genotype was % 4.4 (n=2) in the control group and % 4.4 (n=2) in the patient group. Genotype rates of SMAD1 rs1016792 polymorphism did not affect the risk of developing pulmonary arterial hypertension (p=0.977). In terms of the expression level of the SMAD1 gene, differences in the patient and control groups were examined and found significant (p
Benzer Tezler
- Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda üst ekstremite aerobik egzersiz eğitiminin fonksiyonel egzersiz kapasitesi üzerine etkileri
Effects of upper extremity aerobic exercise training on functional exercise capacity in patients with pulmonary arterial hypertension
BURCU CAMCIOĞLU
Doktora
Türkçe
2017
Fizyoterapi ve RehabilitasyonGazi ÜniversitesiFizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MERAL BOŞNAK GÜÇLÜ
- Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu hastalarda serum ferritin düzeyi ve sağ ventrikül kasılma hemojenitesi arasındaki ilişki
Relationship between serum ferritin levels and right ventricular contraction hemogeneity in patients with pulmonary arterial hypertension
YUSUF LATİF TAŞCAN
- Pulmoner arteriyel hipertansiyonlu çocuklarda pulmoner arter kapasitansı ve özgün tedaviye yanıtı
Pulmonary arterial capacitance in the children with pulmonary arterial hypertension and the response to the treatment
SELCAN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAR KULA
- Pulmoner arteryel hipertansiyonlu hastalarda nöromusküler elektrik stimülasyonunun etkilerinin incelenmesi
Investigation of the effects of neuromuscular electrical stimulation in patients with pulmonary arterial hypertension
BUSE ÖZCAN KAHRAMAN
Doktora
Türkçe
2018
Fizyoterapi ve RehabilitasyonDokuz Eylül ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEMA SAVCI
- Pulmoner Arteriyal Hipertansiyonlu Hastalarda Sık Görülen Semptomların Fonksiyonel Kapasite, Yaşam Kalitesi, Anksiyete ve Depresyonla İlişkisi
Common Symptoms in Patients with Pulmonary Arterial Hypertension and Their Correlation with Functional Capacity, Quality Of Life, Anxiety and Depression
RAZİYE CEYLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. RENGİN DEMİR